Kỹ thuật lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) là gì?

Lấy mẫu lông nhung màng đệm là gì?

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (Chorionic Villus Sampling – CVS), hoặc sinh thiết lông nhung màng đệm, là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh bao gồm lấy mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể và một số vấn đề di truyền khác.

Nhau thai là một cấu trúc trong tử cung cung cấp máu và chất dinh dưỡng từ mẹ sang thai nhi.

Các nhung mao màng đệm là những hình chiếu nhỏ của mô nhau thai trông giống như ngón tay và chứa vật chất di truyền giống như thai nhi. Xét nghiệm có thể được thực hiện để phát hiện các khiếm khuyết và rối loạn di truyền khác tùy thuộc vào tiền sử gia đình và tính sẵn có của xét nghiệm tại thời điểm thực hiện thủ thuật.

CVS thường được thực hiện vào giữa tuần thứ 10 và 12 của thai kỳ.

Không giống như chọc ối (một loại xét nghiệm tiền sản khác), CVS không cung cấp thông tin về các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như dị tật nứt đốt sống. Vì lý do này, những thai phụ trải qua CVS cũng cần xét nghiệm máu theo dõi từ tuần 16 đến 18 của thai kỳ để sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh.

Có hai loại quy trình lấy mẫu lông nhung màng đệm:

• Xuyên qua cổ tử cung (Transcervical): Trong thủ tục này, một ống thông được đưa qua cổ tử cung vào nhau thai để lấy mẫu mô.
• Xuyên bụng (Transabdominal): Trong thủ tục này, một cây kim được đưa qua bụng và tử cung vào nhau thai để lấy mẫu mô.

Một kỹ thuật liên quan khác có thể được sử dụng để chẩn đoán các khiếm khuyết về di truyền và nhiễm sắc thể là chọc ối.

Giải phẫu thai nhi trong tử cung

Túi ối (Amniotic sac)

Đây là một túi có thành mỏng bao quanh thai nhi khi mang thai. Túi chứa đầy nước ối (chất lỏng do thai nhi tạo ra) và màng ối (màng bao phủ phía thai nhi của nhau thai), giúp bảo vệ thai nhi khỏi bị thương và giúp điều chỉnh nhiệt độ của thai nhi.

Hậu môn (Anus)

Đây là lỗ mở ở cuối ống hậu môn.

Cổ tử cung (Cervix)

Đây là phần dưới của tử cung nhô vào âm đạo. Được tạo thành chủ yếu từ mô sợi và cơ, cổ tử cung có hình tròn.

Thai nhi (Fetus)

Thai nhi từ tuần thứ 8 sau khi thụ tinh cho đến khi sinh ra được gọi là bào thai.

Nhau thai (Placenta)

Đây là một cơ quan có hình dạng giống như một chiếc bánh dẹt, chỉ phát triển trong thời kỳ mang thai và cung cấp sự trao đổi trao đổi chất giữa thai nhi và mẹ (Thai nhi hấp thụ oxy, thức ăn và các chất khác và loại bỏ carbon dioxide và các chất thải khác).

Dây rốn (Umbilical cord)

Đây là sợi dây giống như sợi dây nối thai nhi với nhau thai. Dây rốn có 2 động mạch và một tĩnh mạch mang oxy, chất dinh dưỡng đến thai nhi và đưa các chất thải ra khỏi thai nhi.

Thành tử cung (Uterine wall)

Đây là bức tường của tử cung.

Tử cung (Uterus)

Tử cung là một cơ quan rỗng, hình quả lê, nằm ở vùng bụng dưới của người phụ nữ, giữa bàng quang và trực tràng. Nó bong ra lớp lót mỗi tháng trong thời kỳ kinh nguyệt và trong đó trứng đã thụ tinh (noãn) sẽ làm tổ và thai nhi phát triển.

Âm đạo (Vagina)

Đây là bộ phận sinh dục nữ nằm phía sau bàng quang và phía trước trực tràng. Nó tạo thành một ống kéo dài từ tử cung đến âm hộ.

Những ai cần làm xét nghiệm CVS?

Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể được sử dụng để xét nghiệm di truyền và nhiễm sắc thể trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Dưới đây là một số lý do mà phụ nữ có thể chọn tiến hành CVS:

• Đã có một đứa con mắc bệnh di truyền đã biết.
• Tuổi mẹ trên 35 tuổi tính đến ngày dự sinh.
• Nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến giới tính.
• Siêu âm trước đó có phát hiện nghi vấn hoặc bất thường.
• Xét nghiệm ADN không có tế bào bất thường.
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm xác định rối loạn di truyền nào?

CVS có thể giúp xác định một số bệnh di truyền, bao gồm các vấn đề về nhiễm sắc thể. Những cấu trúc tế bào này chứa ADN của thai nhi. CVS có thể phát hiện xem có nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu hoặc có thay đổi đáng kể nào đối với cấu trúc của chúng hay không. Những loại thay đổi nhiễm sắc thể này có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh và các vấn đề khác.

Một số rối loạn di truyền được phát hiện bằng kỹ thuật lấy mẫu lông nhung màng đệm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Bệnh xơ nang
• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Hội chứng Tay-Sachs
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

CVS không phát hiện được một số dị tật bẩm sinh. Ví dụ: CVS không thể phát hiện các vấn đề về tim, sứt môi, hở hàm ếch hoặc tật nứt đốt sống. Siêu âm khi bạn mang thai khoảng 18 đến 20 tuần sẽ kiểm tra hầu hết các dị tật bẩm sinh.

Nếu bạn bị CVS, hãy cân nhắc việc xét nghiệm alpha-fetoprotein trong máu (AFP) sau này trong thai kỳ. AFP sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh mà CVS không phát hiện được.

Rủi ro của kỹ thuật lấy mẫu lông nhung màng đệp là gì?

Nguy cơ sảy thai do CVS và chọc ối là như nhau. Nguy cơ sảy thai với CVS là khoảng 1 trên 300-500.

Giống như bất kỳ thủ tục xâm lấn nào, các biến chứng có thể xảy ra. Một số biến chứng có thể xảy ra có thể bao gồm, nhưng không giới hạn ở những điều sau:

• Chuột rút, chảy máu hoặc rò rỉ nước ối (vỡ nước)
• Sự nhiễm trùng
• Sảy thai
• Chuyển dạ sinh non
• Khiếm khuyết chi ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là trong các thủ thuật CVS được thực hiện trước 9 tuần (rất hiếm khi xảy ra).

Kiểm tra CVS có chính xác không?

Kiểm tra CVS có độ chính xác khoảng 99%. Nhưng xét nghiệm CVS không phát hiện được mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.

CVS có làm tổn thương con tôi không?

Thủ tục này không làm tổn thương thai nhi đang phát triển.

Ai không nên tiến hàng CVS?

Bác sĩ Sản khoa có thể khuyên mẹ bầunên bỏ qua bài kiểm tra này nếu:

• Đã từng bị chảy máu âm đạo khi mang thai.
• Bị nhiễm trùng, chẳng hạn như (bệnh lây qua đường tình dục – STI).

Những người bị dị ứng hoặc nhạy cảm với thuốc hoặc mủ cao su nên thông báo cho bác sĩ.

Phụ nữ sinh đôi hoặc đa sinh sẽ cần lấy mẫu từ mỗi nhau thai để nghiên cứu từng em bé.

Một số yếu tố hoặc điều kiện có thể ảnh hưởng đến CVS. Những yếu tố này bao gồm nhưng không giới hạn ở những điều sau:

• Mang thai sớm hơn 7 tuần hoặc muộn hơn 13 tuần
• Vị trí của em bé, nhau thai, lượng nước ối hoặc giải phẫu của người mẹ
• Nhiễm trùng âm đạo hoặc cổ tử cung
• Các mẫu không đủ để xét nghiệm hoặc có thể chứa mô của mẹ

Quy trình lấy mẫu lông nhung màng đệm

Trước khi làm thủ tục

Bác sĩ sẽ giải thích quy trình cho bạn và cho bạn cơ hội hỏi bất kỳ câu hỏi nào bạn có thể có về quy trình.

Bạn sẽ được yêu cầu ký vào mẫu đơn đồng ý cho phép bạn thực hiện thủ tục. Đọc mẫu đơn một cách cẩn thận và đặt câu hỏi nếu có điều gì đó không rõ ràng.

Nói chung, không có hạn chế đặc biệt nào về chế độ ăn uống hoặc hoạt động trước khi lấy mẫu lông nhung màng đệm. Hãy cho bác sĩ của bạn nếu bạn nhạy cảm hoặc dị ứng với bất kỳ loại thuốc, mủ cao su, iốt, băng và thuốc gây mê (cục bộ và nói chung).

Hãy cho bác sĩ của bạn biết về tất cả các loại thuốc (được kê đơn và không kê đơn) và các chất bổ sung thảo dược mà bạn đang dùng. Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn có tiền sử rối loạn chảy máu hoặc nếu bạn đang dùng bất kỳ loại thuốc chống đông máu (làm loãng máu), aspirin hoặc bất kỳ loại thuốc nào khác có thể ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Bạn có thể cần phải ngừng các loại thuốc này trước khi làm thủ thuật.

Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn có nhóm máu Rh âm tính. Trong quá trình thực hiện CVS, các tế bào máu của mẹ và thai nhi có thể trộn lẫn với nhau. Điều này có thể dẫn đến sự nhạy cảm với Rh và phá vỡ các tế bào hồng cầu của thai nhi. Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm máu trước khi sinh sẽ xác định xem bạn có âm tính với Rh hay không. Bạn có thể được yêu cầu cung cấp các kết quả xét nghiệm này trước khi làm thủ thuật.

Bạn có thể được yêu cầu phải có hoặc không có bàng quang đầy ngay trước khi làm thủ thuật. Tùy thuộc vào vị trí của tử cung và nhau thai, bàng quang đầy hay trống có thể giúp di chuyển tử cung vào vị trí tốt hơn để thực hiện thủ thuật.

Dựa trên tình trạng bệnh lý của bạn, bác sĩ có thể yêu cầu chuẩn bị cụ thể khác.

Trong quá trình làm thủ tục

Thủ tục CVS ​​có thể được thực hiện trên cơ sở ngoại trú hoặc như một phần của thời gian bạn nằm viện. Các thủ tục có thể khác nhau tùy thuộc vào tình trạng của bạn và thực hành của bác sĩ.

Nói chung, quy trình CVS bao gồm các bước chính như sau:

• Bạn sẽ được yêu cầu cởi quần áo hoàn toàn hoặc từ thắt lưng trở xuống và mặc áo choàng bệnh viện.
• Bạn sẽ được yêu cầu nằm xuống bàn thi và đặt hai tay ra sau đầu.
• Các dấu hiệu sinh tồn của bạn (huyết áp, nhịp tim và nhịp thở) sẽ được kiểm tra.
• Siêu âm sẽ được thực hiện để kiểm tra nhịp tim của thai nhi, vị trí của nhau thai, thai nhi và dây rốn.
• Dựa vào vị trí của nhau thai, thủ thuật CVS sẽ được thực hiện qua cổ tử cung (transcervical) hoặc qua thành bụng (transabdominal).

Thủ thuật CVS qua cổ tử cung:

• Bác sĩ sẽ đưa một dụng cụ gọi là mỏ vịt vào âm đạo của bạn để có thể nhìn thấy cổ tử cung của bạn.
• Âm đạo và cổ tử cung của bạn sẽ được làm sạch bằng dung dịch sát trùng.
• Sử dụng hướng dẫn siêu âm, một ống mỏng sẽ được dẫn qua cổ tử cung đến nhung mao màng đệm.
• Tế bào sẽ được hút nhẹ nhàng qua ống vào ống tiêm. Bạn có thể cảm thấy đau nhức hoặc chuột rút nhẹ. Có thể cần nhiều hơn một mẫu để có đủ mô để xét nghiệm.
• Sau đó, ống sẽ được gỡ bỏ.

Thủ thuật CVS qua đường bụng:

• Đối với CVS bụng, bụng của bạn sẽ được làm sạch bằng chất khử trùng. Bạn sẽ được hướng dẫn không chạm vào vùng vô trùng trên bụng trong suốt quá trình.
• Bác sĩ có thể tiêm thuốc gây tê cục bộ để làm tê da. Nếu sử dụng thuốc gây tê cục bộ, bạn sẽ cảm thấy như kim đâm khi tiêm thuốc gây tê. Điều này có thể gây ra cảm giác châm chích ngắn ngủi.
• Siêu âm sẽ được sử dụng để giúp dẫn một cây kim dài, mỏng, rỗng xuyên qua bụng của bạn vào tử cung và nhau thai. Điều này có thể hơi đau và bạn có thể cảm thấy chuột rút khi kim đâm vào tử cung.
• Các tế bào sẽ được hút nhẹ nhàng vào ống tiêm. Có thể cần nhiều hơn một mẫu để có đủ mô để xét nghiệm.
• Sau đó kim sẽ được lấy ra. Một miếng băng dính sẽ được đặt lên vị trí đâm kim vào bụng.

Hoàn tất thủ tục, cả hai phương pháp:

• Nhịp tim của thai nhi và các dấu hiệu sinh tồn của bạn sẽ được đánh giá lại.
• Nếu bạn có nhóm Rh âm tính, bạn có thể được tiêm globulin miễn dịch Rho(D). Đây là sản phẩm máu được phát triển đặc biệt có thể ngăn chặn kháng thể Rh âm của mẹ phản ứng với tế bào thai nhi Rh dương.
• Các mô lông nhung màng đệm sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm.

Sau khi tiến hành lấy mẫu lông nhung màng đệm

Mẹ bầu và thai nhi sẽ được theo dõi một thời gian sau thủ thuật. Các dấu hiệu sinh tồn của bạn và nhịp tim của thai nhi sẽ được kiểm tra định kỳ trong một giờ hoặc lâu hơn.

Mô CVS sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền chuyên biệt để phân tích. Việc tư vấn với chuyên gia di truyền có thể được khuyến nghị tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm.

Mẹ bầu có thể bị chuột rút nhẹ và ra ít máu trong vài giờ sau CVS.

Mẹ bầu nên nghỉ ngơi ở nhà và tránh các hoạt động gắng sức trong ít nhất 24 giờ. Mẹ bầu không nên thụt rửa hoặc quan hệ tình dục trong 2 tuần hoặc cho đến khi có chỉ dẫn của bác sĩ.

Hãy liên hệ với bác sĩ Sản khoa nếu có bất kỳ điều nào sau đây:

• Chảy máu hoặc rò rỉ nước ối từ vị trí đâm kim hoặc âm đạo
• Sốt và/hoặc ớn lạnh
• Đau bụng dữ dội và/hoặc chuột rút

Nếu thủ thuật xuyên bụng được thực hiện, hãy kiểm tra vị trí kim băng trên bụng của bạn xem có chảy máu hoặc dịch tiết ra không.