Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh là những thay đổi tăng trưởng bất thường trong cơ thể của thai nhi. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể con bạn.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể phát hiện dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, sau khi con bạn được sinh ra hoặc muộn hơn trong cuộc đời của con bạn. Hầu hết các quy trình sàng lọc trước sinh đều xác định được dị tật bẩm sinh trong năm đầu tiên của con bạn. Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể quan sát được.

Mặc dù một số dị tật bẩm sinh có thể đe dọa đến tính mạng nhưng tác động của chúng đối với cuộc sống của con bạn sẽ khác nhau tùy theo chẩn đoán. Một số dị tật bẩm sinh chỉ làm thay đổi ngoại hình của con bạn, trong khi những dị tật khác có thể ảnh hưởng đến cách chúng suy nghĩ, di chuyển và hoạt động.

Ví dụ về dị tật bẩm sinh là gì?

Một số dị tật bẩm sinh phổ biến nhất bao gồm, nhưng không giới hạn ở những điều sau:

• Sứt môi hở hàm ếch
• Sự phát triển xương bất thường gây ra vóc dáng thấp bé, thiếu chi hoặc vẹo cột sống
• Dị tật tim bẩm sinh
• Bất thường về nhiễm sắc thể (hội chứng Down)
• Bàn chân khoèo
• Hội chứng rượu bào thai
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm

Dị tật bẩm sinh phổ biến như thế nào?

Dị tật bẩm sinh là phổ biến. Cứ bốn phút rưỡi lại có một em bé sinh ra ở Hoa Kỳ bị dị tật bẩm sinh. Điều này tương đương với 1 trong số 33 em bé được sinh ra hoặc 120.000 em bé mỗi năm.

Có thể sử dụng thuật ngữ “khuyết tật bẩm sinh” không?

“Khuyết tật bẩm sinh” là một thuật ngữ chính xác về mặt y học để mô tả những thay đổi về cấu trúc cơ thể của một người xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Bạn có thể coi tình trạng này là dị tật bẩm sinh.

Không bao giờ có thể gọi mọi người là “khiếm khuyết” nếu họ bị dị tật bẩm sinh. Những thay đổi trên cơ thể họ không xác định họ là ai.

Điều quan trọng là tránh nói theo cách tiêu cực hoặc không tử tế khi nói về dị tật bẩm sinh hoặc những người bị dị tật bẩm sinh.

Nếu bạn không thoải mái khi sử dụng thuật ngữ “khuyết tật bẩm sinh”, các lựa chọn khác bao gồm:

• Rối loạn bẩm sinh
• Điều kiện bẩm sinh
• Dị tật về thể chất

Những dấu hiệu và triệu chứng của dị tật bẩm sinh là gì?

Các triệu chứng dị tật bẩm sinh dao động từ nhẹ đến nặng. Chúng có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận của cơ thể như xương và các cơ quan của thai nhi.

Trong thời kỳ mang thai, bác sĩ sẽ sử dụng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tìm kiếm các dấu hiệu dị tật bẩm sinh. Các dấu hiệu dị tật bẩm sinh khi mang thai có thể bao gồm:

• Mức protein từ xét nghiệm máu cao hơn hoặc thấp hơn dự kiến.
• Chất lỏng dư thừa sau cổ thai nhi khi siêu âm (độ mờ da gáy).
• Những bất thường về cấu trúc của các cơ quan nội tạng của thai nhi, như tim, trong quá trình siêu âm tim thai.

Một số dị tật bẩm sinh sẽ không xuất hiện cho đến khi đứa trẻ được sinh ra hoặc ngay sau khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi bao gồm:

• Xuất hiện nhịp tim bất thường.
• Khó thở.
• Không phản ứng khi được gọi tên hoặc có tiếng động lớn.
• Mắt của trẻ không theo dõi bố mẹ hoặc một vật thể trước mặt trẻ.
• Khó cho ăn.
• Đầu, mặt, mắt, tai hay miệng của trẻ đều có những đặc điểm bất thường.
• Trẻ không đáp ứng được các mốc phát triển ở độ tuổi của mình.
• Hay cáu gắt.

Mặc dù đây không phải là danh sách đầy đủ các dấu hiệu và triệu chứng của dị tật bẩm sinh, hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn nếu có điều gì đó không ổn hoặc nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào được liệt kê ở trên.

Lúm đồng tiền có phải là dị tật bẩm sinh?

Lúm đồng tiền không phải là dị tật bẩm sinh

Lúm đồng tiền là những vết lõm trên má của bạn. Bạn nhận thấy lúm đồng tiền khi bạn cười. Mặc dù lúm đồng tiền có thể di truyền trong gia đình nhưng chúng có tính chất di truyền nhưng không được coi là sự bất thường về tăng trưởng.

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh?

Có một số nguyên nhân có thể gây dị tật bẩm sinh, bao gồm:

• Những thay đổi di truyền.
• Một tác dụng phụ của thuốc.
• Tiếp xúc với chất hoặc hóa chất.
• Biến chứng khi mang thai.

Những nguyên nhân này xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Nhiều thứ nằm ngoài tầm kiểm soát của bạn và bạn không thể làm gì để ngăn chặn chúng.

Sau quá trình thụ thai, thai nhi phát triển trong tử cung của mẹ bầu và sẽ trải qua 2 giai đoạn phát triển chính:

• Giai đoạn phôi thai xảy ra trong 10 tuần đầu tiên sau khi thụ thai. Hầu hết các hệ thống cơ thể và cơ quan chính của thai nhi đều hình thành trong thời gian này.
• Giai đoạn thứ hai hay giai đoạn bào thai là phần còn lại của thai kỳ. Thời kỳ bào thai này là thời gian phát triển của các cơ quan và sự phát triển của thai nhi nói chung.

Thai nhi đang phát triển dễ bị dị tật bẩm sinh nhất trong giai đoạn phôi thai khi các cơ quan đang phát triển. Ví dụ, việc tiếp xúc với chất hoặc hóa chất có thể gây tổn hại lớn nhất cho thai nhi trong khoảng từ 2 đến 10 tuần sau khi thụ thai.

Các nghiên cứu ứng dụng công nghệ gen đã xác định được nguyên nhân gây ra khoảng 30% trường hợp dị tật bẩm sinh. Điều đó có nghĩa là khoảng 70% vẫn còn mà không có nguyên nhân rõ ràng. Có tới 50% đến 70% dị tật bẩm sinh là ngẫu nhiên và nguyên nhân của chúng vẫn chưa được biết rõ.

Di truyền và dị tật bẩm sinh

Khoảng 20% ​​dị tật bẩm sinh xảy ra do yếu tố di truyền.

Tế bào cơ thể con người trung bình chứa 46 nhiễm sắc thể và mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng nghìn gen. Mỗi gen chứa một bản thiết kế chi tiết kiểm soát sự phát triển hoặc chức năng của một bộ phận cơ thể cụ thể.

Ở những người có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, tế bào của họ nhận được một thông điệp lộn xộn về cách phát triển và hoạt động.

Sự biến đổi nhiễm sắc thể xảy ra khi có:

• Quá nhiều nhiễm sắc thể: Hội chứng Down là một ví dụ về tình trạng gây ra bởi quá nhiều nhiễm sắc thể. Trong quá trình phân chia tế bào, những người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21.
• Không đủ nhiễm sắc thể: Hội chứng Turner là một ví dụ về tình trạng nhiễm sắc thể trong đó một người sinh ra không có một phần hoặc thiếu toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X.
• Nhiễm sắc thể bị xóa: Một sự thay đổi di truyền có thể ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể trong ADN của bạn. Ví dụ, những người được chẩn đoán mắc hội chứng Prader-Willi đang thiếu thông tin di truyền trên nhiễm sắc thể 15.
• Nhiễm sắc thể được chuyển vị: Các nhiễm sắc thể có thể di chuyển trong ADN của bạn đến một vị trí được đánh số khác với vị trí của chúng. Điều này được gọi là chuyển vị. Một ví dụ về chuyển vị là những trường hợp hiếm gặp mắc hội chứng Smith-Magenis.

Một số dị tật bẩm sinh là do di truyền. Điều này có nghĩa là bạn có thể phát triển một tình trạng bệnh di truyền trong gia đình ruột thịt của mình.

Các tình trạng khác xảy ra ngẫu nhiên (không thường xuyên) và bạn sẽ không có tiền sử mắc bệnh này trong gia đình mình.

Thuốc và dị tật bẩm sinh

Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và có thể gây dị tật bẩm sinh. Các loại thuốc phổ biến có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh bao gồm:

• Isotretinoin (Accutane® hoặc Roaccutane®).
• Thuốc chống động kinh (axit valproic).
• Liti.
• Warfarin.

Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về các loại thuốc và chất bổ sung mà bạn hiện đang dùng cũng như tác dụng phụ của thuốc họ kê cho bạn. Họ sẽ cho bạn biết liệu việc tiếp tục dùng một số loại thuốc có an toàn hay không. Đừng ngừng dùng thuốc cho đến khi nhà cung cấp của bạn chấp thuận.

Tiếp xúc với chất hoặc hóa chất và dị tật bẩm sinh

Các chất và hóa chất trong môi trường của con người có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và dẫn đến dị tật bẩm sinh. Các chất hoặc hóa chất phổ biến có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh bao gồm:

• Rượu bia.
• Các chất gây nghiện như caffeine, thuốc kê đơn và thuốc không dùng trong y tế.
• Thuốc trừ sâu hoặc thuốc diệt cỏ.
• Sự ô nhiễm.

Dị tật bẩm sinh thường xảy ra ở một số khu vực trên thế giới, nơi người ta sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ nguy hiểm. Một ví dụ về điều này là chất độc màu da cam, một loại thuốc diệt cỏ (hóa chất diệt thực vật) được đế quốc Mỹ sử dụng trái phép tại Việt Nam từ năm 1962 đến năm 1971. Loại thuốc diệt cỏ này không còn được bán trên thị trường do tác hại và gây chết người của nó.

Biến chứng khi mang thai và dị tật bẩm sinh

Một số biến chứng xảy ra trong thai kỳ có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh. Những biến chứng này thường nằm ngoài tầm kiểm soát của cha mẹ sinh con và đó có thể là một trải nghiệm đầy cảm xúc.

Ví dụ về các biến chứng khi mang thai có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh bao gồm:

• Tử cung hạn chế: Túi ối giữ thai nhi bị vỡ khi mang thai. Điều này có thể dẫn đến hội chứng màng ối và có thể phải cắt cụt chi.
• Thiếu nước ối: Không có đủ chất lỏng bao quanh thai nhi trong tử cung của bạn. Điều này có thể gây áp lực lên thai nhi và có thể làm tổn thương phổi của thai nhi (giảm sản phổi).
• Nhiễm trùng: Một số bệnh nhiễm trùng, như bệnh toxoplasmosis và cytomegalovirus, có thể ảnh hưởng đến thai nhi đang phát triển.

Để ngăn ngừa những biến chứng này, bạn có thể trao đổi với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về những cách giữ cho bản thân và thai nhi đang phát triển khỏe mạnh trong thai kỳ.

Các yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh là gì?

Một số yếu tố hoặc tình trạng sức khỏe nhất định có thể khiến bạn có nhiều nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Chúng bao gồm nhưng không giới hạn ở:

• Bệnh tiểu đường.
• Béo phì.
• Tuổi của cha mẹ sinh con (trên 35 tuổi).
• Một tình trạng di truyền xảy ra trong lịch sử gia đình sinh học của bạn (khuynh hướng di truyền).
• Rối loạn sử dụng chất.
• Dùng một số loại thuốc.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn quản lý mọi tình trạng cơ bản. Họ cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền trước sinh để đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.

Làm thế nào được chẩn đoán dị tật bẩm sinh?

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể chẩn đoán dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, sau khi con bạn được sinh ra hoặc muộn hơn trong cuộc đời khi các triệu chứng trở nên rõ ràng. Xét nghiệm có thể xác nhận chẩn đoán.

Những xét nghiệm nào chẩn đoán dị tật bẩm sinh?

Trong thời gian mang thai, bạn có thể chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh và tình trạng di truyền bằng siêu âm hoặc xét nghiệm máu.

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy điều gì đó bất thường, bác sĩ sẽ đề xuất xét nghiệm chẩn đoán. Khám sàng lọc trong ba tháng đầu để kiểm tra những bất thường về tim thai và các tình trạng nhiễm sắc thể như hội chứng Down.

Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm:

• Sàng lọc máu: Xét nghiệm máu có thể đo nồng độ protein hoặc ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu của cha mẹ đẻ. Kết quả bất thường có thể cho thấy nguy cơ gia tăng tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi.
• Siêu âm độ mờ da gáy: Siêu âm tìm kiếm chất lỏng dư thừa phía sau cổ của thai nhi. Siêu âm có thể là dấu hiệu của bệnh tim hoặc tình trạng nhiễm sắc thể.

Khám sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai để kiểm tra các vấn đề về cấu trúc giải phẫu của thai nhi. Các bài kiểm tra bao gồm:

• Sàng lọc huyết thanh: Xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai có thể sàng lọc các tình trạng nhiễm sắc thể và/hoặc tật nứt đốt sống.
• Siêu âm dị thường: Siêu âm bất thường kiểm tra kích thước của thai nhi và kiểm tra dị tật bẩm sinh.

Nếu xét nghiệm sàng lọc có kết quả bất thường, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể cung cấp nhiều xét nghiệm hơn. Các xét nghiệm chẩn đoán cũng được cung cấp cho những người mang thai có nguy cơ cao hơn. Các bài kiểm tra bao gồm:

• Siêu âm tim thai nhi: Đây là siêu âm tập trung vào tim thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán không thể phát hiện tất cả các bệnh về tim trước khi sinh.
• MRI thai nhi: Xét nghiệm hình ảnh này kiểm tra não hoặc hệ thần kinh của thai nhi. Lấy mẫu lông nhung màng đệm : Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thu thập một mảnh nhau thai rất nhỏ cho xét nghiệm này. Họ sẽ kiểm tra nó để tìm tình trạng nhiễm sắc thể hoặc di truyền.
• Chọc ối: Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thu thập một lượng nhỏ nước ối. Nhà cung cấp sẽ kiểm tra các tế bào để tìm tình trạng nhiễm sắc thể và những thay đổi di truyền. Chọc ối cũng có thể kiểm tra một số bệnh nhiễm trùng như cytomegalovirus (CMV).

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ có thể chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh sau khi con bạn được sinh ra. Nhà cung cấp dịch vụ có thể chẩn đoán ngay lập tức một số tình trạng, chẳng hạn như sứt môi. Các tình trạng khác sẽ được chẩn đoán sau này trong thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Theo dõi sức khỏe của con bạn và báo cáo bất kỳ triệu chứng nào cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn.

Dị tật bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Điều trị phụ thuộc vào chẩn đoán. Nó thường tập trung vào việc giảm các triệu chứng hoặc sửa chữa bất kỳ cấu trúc bất thường nào và có thể bao gồm:

• Phẫu thuật.
• Thuốc.
• Vật lý trị liệu.
• Sử dụng các thiết bị như máy trợ thính, kính, nẹp hoặc xe lăn.
• Hỗ trợ giáo dục ở trường (giáo dục đặc biệt).

Có cách chữa trị dị tật bẩm sinh không?

Nói chung, không có cách chữa trị các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các bệnh di truyền. Điều trị có thể giúp giảm bớt các triệu chứng của con bạn và giảm nguy cơ biến chứng đe dọa tính mạng nếu các triệu chứng nghiêm trọng.

Dị tật bẩm sinh có thể được ngăn ngừa?

Bạn không thể ngăn ngừa hầu hết các loại dị tật bẩm sinh. Có những bước bạn có thể thực hiện để thúc đẩy một thai kỳ khỏe mạnh, bao gồm:

• Gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn một cách nhất quán.
• Nếu bạn đang cố gắng thụ thai hoặc nếu bạn có hoạt động tình dục và không sử dụng biện pháp tránh thai, hãy uống vitamin trước khi sinh với 400 mcg axit folic.
• Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn ngay lập tức nếu bạn nghĩ mình đang mang thai.
• Đừng uống rượu.
• Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về bất kỳ loại thuốc và chất bổ sung nào bạn đang dùng.
• Tránh dùng bất kỳ loại thuốc nào không được nhà cung cấp kê toa.

Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi bị dị tật bẩm sinh?

Dị tật bẩm sinh rất phức tạp và cũng không có cách chữa trị hay cách nào để ngăn ngừa hầu hết các dị tật bẩm sinh, điều này có thể khiến bạn bực bội và sợ hãi.

Nếu con bạn nhận được kết quả chẩn đoán, tâm trí bạn có thể tràn ngập những câu hỏi. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, chuyên gia y tế và cố vấn di truyền luôn sẵn sàng giúp bạn hiểu thêm về dị tật bẩm sinh và cách bạn có thể giúp đỡ con mình.

Hãy nhớ rằng dị tật bẩm sinh là phổ biến. Hầu hết các nguyên nhân đều nằm ngoài tầm kiểm soát của bạn và xảy ra ngẫu nhiên. Không có biện pháp phòng ngừa nào để bảo vệ con bạn khỏi mọi loại dị tật bẩm sinh. Nhưng bạn có thể yêu thương, ủng hộ và chăm sóc con mình, đó là một trong những món quà tuyệt vời nhất mà bạn có thể trao cho chúng.

Nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh, bạn nên đặt lịch hẹn với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn thường xuyên. Bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ nên thảo luận kỹ lưỡng về các nguyên nhân có thể xảy ra, xét nghiệm, điều trị và giới thiệu đến các chuyên gia và nhóm hỗ trợ. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy liên hệ với nhóm chăm sóc con bạn để được hỗ trợ.