Hội chứng Pierre Robin

Hội chứng Pierre Robin là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp trong đó em bé của bạn có hàm kém phát triển, hở hàm ếch và lưỡi bị đẩy lùi về phía cổ họng (lỗ hở ở vòm miệng).

Tình trạng này thường dẫn đến các vấn đề về ăn uống và khó thở. Điều trị thường bao gồm phẫu thuật để điều chỉnh các bất thường về xương và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Hội chứng Pierre Robin ảnh hưởng đến ai?

Hội chứng Pierre Robin là một tình trạng bẩm sinh, nghĩa là nó xuất hiện ngay từ khi sinh ra. PRS có thể xảy ra đơn lẻ hoặc có thể xảy ra cùng với một số tình trạng khác, bao gồm hội chứng Stickler.

Hội chứng Pierre Robin rất hiếm, xảy ra ở khoảng 1 trên 8.500 đến 14.000 người. Tình trạng này ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi giới tính như nhau.

Sự khác biệt giữa hội chứng Treacher Collins và Pierre Robin là gì?

Cả hội chứng Treacher Collins và hội chứng Pierre Robin đều dẫn đến những bất thường về xương ở đầu và mặt.

hội chứng Treacher Collins ảnh hưởng đến hàm, cằm, tai và xương gò má.
hội chứng Pierre Robin chủ yếu ảnh hưởng đến cấu trúc hàm và miệng.

Triệu chứng của hội chứng Pierre Robin

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Pierre Robin biểu hiện nhiều triệu chứng khác nhau tùy theo từng trường hợp. Một số triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Pierre Robin bao gồm:

Hàm kém phát triển và cằm nhỏ.
Lưỡi nằm ở vị trí sau nhiều hơn do hàm nhỏ.
Ngáy và tắc nghẽn đường thở do lưỡi rơi về phía cổ họng.
Vòm miệng cao.
Một lỗ hở trên vòm miệng (hở vòm miệng).
Răng sơ sinh (răng có thể nhìn thấy khi mới sinh).
Khó nuốt (khó nuốt).
Mất thính lực tạm thời có thể là dấu hiệu của hội chứng Pierre Robin. Điều này là do chất lỏng tích tụ phía sau tai (tràn dịch tai giữa) — một triệu chứng phổ biến của hở hàm ếch.

Nguyên nhân của hội chứng Pierre Robin

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Pierre Robin vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy trình tự các sự kiện trong tử cung dẫn đến tình trạng này. Nó bắt đầu bằng việc hàm kém phát triển khiến lưỡi bị dịch chuyển. Kết quả là, hở hàm ếch cũng có thể phát triển hoặc vòm miệng có thể có hình chữ U cao.

Hội chứng Pierre Robin có di truyền không?

Không thường xuyên.

Hội chứng Pierre Robin thường xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Do đó, không có yếu tố di truyền nào được biết đến, mặc dù PRS có thể được tìm thấy trong các tình trạng hội chứng như hội chứng Stickler.

Hội chứng Pierre Robin được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ chuyên khoa có thể chẩn đoán PRS khi khám sức khỏe.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp loại trừ các vấn đề sức khỏe liên quan khác.

Điều trị hội chứng Pierre Robin

Điều trị PRS phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng.

Trẻ mắc hội chứng Pierre Robin nhẹ có thể cần ngủ nằm sấp thay vì nằm ngửa để tránh lưỡi tụt ra sau và làm tắc nghẽn đường thở. (Hãy nhớ tham vấn ý kiến của bác sĩ trước khi đặt con bạn ở các tư thế ngủ thay thế.)

Nếu con bạn bị PRS ở mức độ vừa phải, bác sĩ có thể cung cấp luồng không khí lưu lượng cao qua ống mũi hoặc có thể đặt ống qua mũi và vào đường thở để dễ thở hơn.

Các trường hợp PRS nặng cần phải phẫu thuật để tạo lỗ thông trong đường thở hoặc di chuyển hàm vào vị trí thuận lợi hơn. Điều này được gọi là mất tập trung ở hàm dưới và có thể cải thiện việc ăn và thở, điều này có thể giúp tránh phải mở khí quản ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng.

Nếu con bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Pierre Robin, phải đặc biệt chú ý và chăm sóc trong thời gian bú để ngăn chất lỏng đi vào đường thở. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị sử dụng ống truyền dinh dưỡng để tránh bị nghẹn.

Hội chứng Pierre Robin có nguy hiểm đến tính mạng không?

Nếu không được điều trị, hội chứng Pierre Robin có thể gây tử vong. Tuy nhiên, điều trị kịp thời có thể làm giảm các triệu chứng của bé và cải thiện chất lượng cuộc sống nói chung.

Nguy cơ bị nghẹn có thể giảm khi con bạn lớn hơn và hàm dưới phát triển với kích thước bình thường hơn. Cho đến lúc đó, mục tiêu chính là giữ cho đường thở được thông thoáng. Nếu đường thở của bé bị tắc nghẽn, một số biến chứng có thể phát sinh, bao gồm:

Khó thở.
Vấn đề với việc ăn uống.
Những giai đoạn nghẹt thở.
Hạ oxy trong máu (thiếu oxy trong máu).
Tăng huyết áp phổi (một loại huyết áp cao).
Tổn thương não (do khó thở).
Suy tim sung huyết.
Tử vong.

Trong hầu hết các trường hợp, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Pierre Robin được chuyên gia y tế đánh giá ngay sau khi sinh tại bệnh viện. Tuy nhiên, nếu bạn nghi ngờ con mình mắc hội chứng Pierre Robin, hãy lên lịch tư vấn với bác sĩ chuyên khoa ngay lập tức. Các dấu hiệu cần chú ý bao gồm vấn đề nghẹt thở, tím tái (một tình trạng khiến da có màu hơi xanh) hoặc âm thanh the thé khi bé hít vào.