Rối loạn bẩm sinh là gì?
Rối loạn bẩm sinh là tình trạng xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Các dị tật bẩm sinh có thể do di truyền hoặc do yếu tố môi trường gây ra. Tác động của chúng đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ không phải lúc nào cũng nghiêm trọng và đôi khi có thể khá nhẹ. Tuy nhiên, một đứa trẻ mắc chứng rối loạn bẩm sinh có thể bị khuyết tật hoặc gặp các vấn đề về sức khỏe trong suốt cuộc đời.
Việc lo lắng về các rối loạn bẩm sinh là điều tự nhiên nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai, đặc biệt nếu gia đình bạn có tiền sử mắc một loại rối loạn di truyền cụ thể nào đó. Có thể kiểm tra một số, nhưng không phải tất cả các rối loạn bẩm sinh trong thai kỳ, và cũng có những điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ con bạn sinh ra bị rối loạn bẩm sinh.
Các rối loạn bẩm sinh phổ biến nhất là gì?
Một số dị tật bẩm sinh thường gặp:
- Sứt môi và hở hàm ếch – thường được chẩn đoán khi siêu âm định kỳ trong thai kỳ.
- Dị tật tim bẩm sinh – bao gồm lỗ thủng ở tim, vấn đề về van hoặc vấn đề về mạch máu. Chúng thường được chẩn đoán trong quá trình siêu âm định kỳ trong thai kỳ hoặc trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh.
- Bại não – thường được chẩn đoán trong vài năm đầu đời.
- Hội chứng Fragile X – có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền khi mang thai hoặc trong vài năm đầu đời.
- Hội chứng Down (Trisomy 21) – thường được chẩn đoán thông qua di truyền khi mang thai.
- Dị tật nứt đốt sống – thường được chẩn đoán khi siêu âm định kỳ trong thai kỳ.
- Xơ nang – thường được chẩn đoán trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh.
Những xét nghiệm nào về rối loạn bẩm sinh có sẵn trong thai kỳ?
Việc xét nghiệm một số rối loạn bẩm sinh, chẳng hạn như hội chứng Down, có thể được thực hiện bằng xét nghiệm máu từ tuần thứ 9++ của thai kỳ trở đi. Mặc dù nhiều bậc cha mẹ chọn làm xét nghiệm khi mang thai nhưng điều này không bắt buộc. Một số phụ huynh chọn không làm xét nghiệm trước sinh.
Các xét nghiệm sàng lọc được thiết kế để xác định những em bé có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn bẩm sinh. Nếu xét nghiệm sàng lọc không loại trừ được con bạn bị rối loạn bẩm sinh thì bước tiếp theo là xét nghiệm chẩn đoán.
Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như siêu âm, xét nghiệm máu và đôi khi là xét nghiệm nước tiểu, nhằm mục đích xác định những em bé mắc chứng rối loạn bẩm sinh và tìm hiểu chứng rối loạn đó là gì.
Tuy nhiên, không thể kiểm tra tất cả các rối loạn bẩm sinh trong thai kỳ và các xét nghiệm cũng không hoàn hảo một cách tuyệt đối do có những sai số bởi giới hạn của công nghệ.
Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)
Lấy mẫu lông nhung màng đệm, hay CVS, thường được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy con bạn có thể bị rối loạn bẩm sinh. CVS có thể được sử dụng để chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Down hoặc các tình trạng di truyền khác. Bạn sẽ được gây tê cục bộ và bác sĩ sẽ sử dụng kim để lấy một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai của bạn, sau đó gửi đi xét nghiệm.
Chọc ối
Xét nghiệm này được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ và có thể được thực hiện thay thế hoặc cũng như CVS. Kết quả chọc ối có thể đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc liệu con bạn có mắc hội chứng Down hay một chứng rối loạn bẩm sinh khác hay không.
Chọc ối bao gồm việc lấy một lượng nhỏ chất lỏng xung quanh em bé của bạn, sử dụng kim tiêm và sau khi gây tê cục bộ, sau đó sẽ được gửi đi xét nghiệm.
Có nguy cơ sẩy thai rất nhỏ với cả CVS và chọc ối.
Có thể ngăn ngừa được các rối loạn bẩm sinh không?
Nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc một số rối loạn bẩm sinh nhất định, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Bạn có thể muốn gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về tiền sử gia đình, khả năng con bạn mắc bất kỳ rối loạn bẩm sinh nào và có thể sắp xếp để làm xét nghiệm di truyền.
Nếu bạn đang điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), phôi của bạn có thể được kiểm tra lúc 2 đến 4 ngày tuổi, trước khi nó được cấy vào tử cung của bạn.
Những điều khác bạn có thể làm để ngăn ngừa rối loạn bẩm sinh bao gồm:
- Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh với đủ vitamin và khoáng chất, đặc biệt là axit folic, trong những năm sinh sản;
- Uống bổ sung axit folic trước khi mang thai và trong ba tháng đầu của thai kỳ;
- Tránh uống rượu, hút thuốc và các loại ma túy khác vì chúng có thể gây hại cho thai nhi;
- Kiểm soát bệnh tiểu đường và tiểu đường thai kỳ;
- Tránh tiếp xúc với hóa chất trong môi trường của bạn, chẳng hạn như thuốc trừ sâu hoặc chì;
- Được tiêm chủng đầy đủ trong quá trình mang thai, đặc biệt là vắc xin phòng bệnh sởi;
Bác sĩ Nhi khoa và các chuyên gia y tế khác sẽ khám con bạn trong vài ngày đầu đời để kiểm tra các vấn đề về thính giác, bệnh tim, rối loạn máu, chuyển hóa và hormone. Điều này được gọi là sàng lọc trẻ sơ sinh. Việc phát hiện sớm những vấn đề như vậy thường có thể ngăn chúng trở thành khuyết tật nghiêm trọng hơn về thể chất, trí tuệ, thị giác hoặc thính giác.
No Responses