Hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann là gì?

Hội chứng Kallmann (KS) là một loại suy sinh dục do thiểu năng sinh dục (Hypogonadotropic Hypogonadism – HH) – một tình trạng xảy ra do thiếu sự phát triển hormone giới tính. Những người mắc hội chứng Kallmann thường không có hoặc bị dậy thì muộn và thiếu hoặc mất khứu giác (chứng mất khứu giác ).

Ở một số trường hợp, hội chứng Kallmann cũng có thể ảnh hưởng đến miệng, tai, mắt, thận và tim của bạn. Khi một người có các đặc điểm của hội chứng Kallmann mà không bị mất khứu giác, nó được gọi là suy sinh dục do suy tuyến sinh dục vô căn bình thường (normosmic idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism – nIHH).

Trong quá trình phát triển điển hình, vùng dưới đồi của bạn tiết ra các đợt hormone ở tuổi dậy thì được gọi là hormone giải phóng gonadotropin GnRH. Điều này kích hoạt tuyến yên của bạn sản xuất hormone – và kết quả là tuyến sinh dục của bạn (tinh hoàn hoặc buồng trứng) lần lượt tạo ra tế bào tinh trùng và trứng.

Hội chứng Kallmann là do khiếm khuyết di truyền dẫn đến sản xuất GnRH kém phát triển. Kết quả là dậy thì bị trì hoãn hoặc vắng mặt.

Hội chứng Kallmann ảnh hưởng đến ai?

Hội chứng Kallmann là một rối loạn bẩm sinh, có nghĩa là mọi người sinh ra đều mắc bệnh này. Theo thống kê, tình trạng này xảy ra ở 1 trên 30.000 nam và 1 trên 120.000 nữ.

Tại sao hội chứng Kallmann lại bị mất khứu giác?

Nghiên cứu chỉ ra rằng đột biến gen liên quan đến hội chứng Kallmann ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh khứu giác (khứu giác) trong não của bạn. Kết quả là khứu giác của bạn bị suy giảm.

Triệu chứng của hội chứng Kallmann

Có một số triệu chứng liên quan đến hội chứng Kallmann và chúng có thể khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng hội chứng Kallmann ở trẻ em có thể bao gồm:

• Thiếu sự phát triển vú và kinh nguyệt ở phụ nữ ở tuổi dậy thì.
• Không có sự phát triển các đặc điểm giới tính ở nam giới ở tuổi dậy thì, chẳng hạn như dương vật và tinh hoàn to ra, lông mặt và giọng nói trầm hơn.
• Tầm vóc ngắn (trong một số trường hợp).
• Mất khứu giác (trong một số trường hợp).

Các triệu chứng hội chứng Kallmann ở người lớn có thể bao gồm:

• Giảm năng lượng hoặc mệt mỏi.
• Tăng cân.
• Thay đổi tâm trạng.
• Giảm hoặc mất kinh nguyệt ở phụ nữ.
• Ham muốn tình dục thấp ở nam giới.
• Khô khan.

Một số người mắc hội chứng Kallmann còn có những đặc điểm khác không liên quan đến sức khỏe sinh sản. Chúng có thể bao gồm:

• Suy thận, tình trạng một quả thận không phát triển.
• Sứt môi hở hàm ếch.
• Bất thường về răng.
• Cân bằng kém.
• Vẹo cột sống.
• Chuyển động mắt bất thường.

Suy sinh dục do hypogonadotropic có di truyền không?

Cả hội chứng Kallmann và nIHH đều là tình trạng di truyền do đột biến gen. Có một số đột biến gen khác nhau và hầu hết (nhưng không phải tất cả) đều có liên quan đến kiểu di truyền. Ví dụ, một số dạng bệnh được di truyền từ mẹ hoặc cha, trong khi những dạng khác được di truyền từ cả cha lẫn mẹ.

Chẩn đoán hội chứng Kallmann

Cha mẹ thường nhận thấy sự thiếu trưởng thành về giới tính ở tuổi dậy thì, điều này khiến họ phải đặt lịch hẹn với bác sĩ chăm sóc sức khỏe của con mình.

Họ sẽ kiểm tra con bạn và đặt câu hỏi về các triệu chứng của chúng. Nếu nghi ngờ hội chứng Kallmann, bác sĩ có thể yêu cầu thêm các xét nghiệm, bao gồm:

• Đánh giá hormone.
• Kiểm tra chức năng khứu giác để kiểm tra khứu giác của con bạn.
• Các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá khứu giác trong não của họ.
• Xét nghiệm di truyền.

Điều trị hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann không phải là một căn bệnh đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, tình trạng này sẽ dẫn đến vô sinh ở cả nam và nữ.

Hiện tại cũng chưa có cách chữa trị hội chứng Kallmann. Tuy nhiên, nghiên cứu tiếp tục đang được thực hiện trong lĩnh vực này.

Hội chứng Kallmann thường được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone. Các phương pháp cụ thể tùy thuộc vào nguồn gốc của vấn đề, nhưng các tùy chọn có thể bao gồm:

• Tiêm testosterone, miếng dán da hoặc gel cho nam giới.
• Thuốc estrogen và progesterone hoặc miếng dán da cho phụ nữ.
• Tiêm GnRH, có thể được sử dụng để kích thích rụng trứng ở những phụ nữ không rụng trứng hoặc có kinh nguyệt đều đặn.
• Tiêm HCG, có thể được sử dụng để tăng số lượng tinh trùng ở nam giới và tăng khả năng sinh sản ở nữ giới.

Trong một số trường hợp, nam giới mắc hội chứng Kallmann sẽ thuyên giảm tình trạng này. Điều này được đánh dấu bằng khả năng sinh sản khi không điều trị hoặc cải thiện sự tiết testosterone ngay cả sau khi ngừng thay thế testosterone. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là hội chứng Kallmann có thể đảo ngược – một tình trạng cho đến nay chỉ được báo cáo ở nam giới.