Hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch là gì?

Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch có nhiều khả năng mắc bệnh ung thư trước 50 tuổi.

Hội chứng Lynch có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai vì đó là kết quả của đột biến gen. Đột biến gen truyền từ cha mẹ sang bạn trong quá trình phát triển của thai nhi. Đôi khi, đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên, không có trong lịch sử gia đình của ai đó.

Hội chứng Lynch xảy ra ở khoảng một trong 279 người ở Hoa Kỳ. Ước tính có khoảng 4.000 trường hợp ung thư đại tràng và 1.800 trường hợp ung thư tử cung (nội mạc tử cung) do hội chứng Lynch mỗi năm.

Triệu chứng của hội chứng Lynch

Các triệu chứng của hội chứng Lynch khác nhau ở mỗi người tùy theo mức độ nghiêm trọng của chẩn đoán. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch có các triệu chứng tương tự như các bệnh ung thư mà họ gây ra, phổ biến nhất là ung thư đại tràng.

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Lynch liên quan đến ung thư đại trực tràng bao gồm:

• Máu trong phân của bạn.
• Táo bón.
• Đau bụng hoặc chuột rút.
• Tiêu chảy hoặc phân nhỏ hơn bình thường.
• Mệt mỏi.
• Cảm giác no hoặc đầy hơi.
• Buồn nôn hoặc nôn mửa.

Không phải mọi người đều sẽ gặp các triệu chứng cho đến khi ung thư tiến triển đến giai đoạn nặng. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa ung bướu sớm nhất có thể.

Hội chứng Lynch gây ra những loại ung thư nào?

Hội chứng Lynch có thể dẫn đến ung thư ảnh hưởng đến một số cơ quan trong cơ thể bạn. Các loại ung thư hội chứng Lynch có thể gây ra bao gồm:

• Ung thư não.
• Ung thư ruột kết và trực tràng.
• Ung thư túi mật.
• Ung thư gan.
• Bệnh ung thư buồng trứng.
• Ung thư tuyến tụy.
• Ung thư tuyến tiền liệt.
• Ung thư da.
• Ung thư ruột non.
• Ung thư dạ dày.
• Ung thư đường tiết niệu trên.
• Ung thư tử cung (nội mạc tử cung).

Các cơ quan cụ thể có nguy cơ mắc bệnh ung thư phụ thuộc vào gen nào có đột biến trong cơ thể bạn. Các gen liên quan đến hội chứng Lynch là MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM.

Ung thư đại tràng do hội chứng Lynch gây ra có xu hướng phổ biến hơn ở bên phải đại tràng và phát triển nhanh hơn nhiều so với dân số nói chung (1 đến 2 năm so với 10 năm).

Ngoài ra, những người phát triển ung thư đại trực tràng do hội chứng Lynch có nguy cơ phát triển lại bệnh này cao hơn. Nguy cơ này xấp xỉ 15% trong vòng 10 năm sau lần phẫu thuật đầu tiên để loại bỏ khối ung thư đầu tiên, 40% trong vòng 20 năm và 60% sau 30 năm.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Lynch

Một đột biến gen ở một trong 5 gen chịu trách nhiệm sửa chữa các lỗi trong ADN (gen sửa chữa không khớp) gây ra hội chứng Lynch.

5 gen đó là:

• MLHL
• MSH2
• MSH6
• PMS2
• EPCAM

Nếu bạn mắc hội chứng Lynch, gen sửa chữa không khớp ADN (MMR) của bạn không có tất cả các hướng dẫn để loại bỏ các tế bào bị hư hỏng, vì vậy chúng tích tụ trong các mô của bạn và gây ung thư.

Hội chứng Lynch được di truyền như thế nào?

Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là chỉ có cha hoặc mẹ cần mang và truyền gen đột biến cho con của họ để con họ thừa hưởng tình trạng này.

Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch nên thông báo cho các thành viên trong gia đình và khuyến khích họ tìm đến tư vấn di truyền.

Tư vấn di truyền giúp bạn và gia đình hiểu được những rủi ro khi sinh con mắc bệnh di truyền. Tư vấn bao gồm đánh giá về lịch sử cá nhân và gia đình của họ cũng như xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen hội chứng Lynch.

Chẩn đoán hội chứng Lynch

Bác sĩ sẽ cung cấp các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh và xét nghiệm di truyền để chẩn đoán hội chứng Lynch trước khi con bạn chào đời.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán con bạn sau khi chúng được sinh ra.

Quy trình xét nghiệm di truyền, bao gồm lấy máu hoặc nước bọt để tách chiết ADN hệ gen và phân tích trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS), qua đó giúp xác định xem có đột biến gen MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 hoặc EPCAM trong gia đình hay không.

Nếu xét nghiệm di truyền cho thấy đột biến gen, bác sĩ sẽ xác nhận chẩn đoán của họ về hội chứng Lynch.

Những người mắc hội chứng Lynch có thể phát triển một số polyp đại trực tràng, được gọi là u tuyến (khối u không phải ung thư), ở đại tràng hoặc trực tràng. Nếu những polyp này không được phát hiện và loại bỏ, chúng có thể biến thành ung thư. Việc nội soi thường xuyên là rất quan trọng để phát hiện và loại bỏ các polyp này.

Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư liên quan tới hội chứng Lynch

Nếu bạn được chẩn đoán hội chứng Lynch, bác sĩ sẽ cung cấp các xét nghiệm thường xuyên để kiểm tra ung thư. Các xét nghiệm để phát hiện các bệnh ung thư phổ biến liên quan đến hội chứng Lynch bao gồm:

• Nội soi đại tràng: Nội soi kiểm tra bên trong ruột già, đại tràng và trực tràng bằng một camera gắn vào ống soi. Bác sĩ sẽ khuyên bạn nên lên lịch nội soi từ một đến hai năm một lần.
• Siêu âm qua âm đạo: Siêu âm qua âm đạo kiểm tra buồng trứng và tử cung của bạn thông qua một đầu dò được đưa vào ống âm đạo của bạn.
• Phân tích nước tiểu: Mẫu nước tiểu của bạn giúp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sàng lọc các khối u thận và các biến chứng khác liên quan đến hội chứng Lynch. Bác sĩ sẽ yêu cầu phân tích nước tiểu hàng năm.
• Sinh thiết khối u: Nếu bác sĩ phát hiện ung thư dựa trên sự phát triển của mô (khối u) trên cơ thể bạn, họ có thể thực hiện sinh thiết, trong đó họ sẽ lấy một mẫu nhỏ của khối u để kiểm tra các tế bào trong phòng thí nghiệm để tìm ung thư.
• Nội soi trên hoặc nội soi viên nang: Bác sĩ sẽ sử dụng một ống soi có camera hoặc camera siêu nhỏ được chụp dưới dạng thuốc viên để tìm kiếm ung thư dạ dày và ruột non.

Điều trị hội chứng Lynch

Hiện tại, không có cách chữa trị hội chứng Lynch. Tiên lượng tốt nhất xảy ra nếu bác sĩ phát hiện và loại bỏ ung thư sớm trước khi nó có thời gian lây lan sang các bộ phận khác trên cơ thể bạn.

Điều trị hội chứng Lynch tập trung vào việc phát hiện ung thư và phẫu thuật loại bỏ nó khỏi cơ thể bạn.

Vì hội chứng Lynch có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan nên nhóm chăm sóc sẽ bao gồm nhiều bác sĩ lâm sàng. Các thành viên trong nhóm có thể bao gồm bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ ung thư phụ khoa, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ da liễu, bác sĩ phụ khoa, bác sĩ chăm sóc ban đầu, nhà di truyền học, cố vấn di truyền và bác sĩ ung thư.

Do hội chứng Lynch liên quan tới nhiều cơ quan và bộ phận khác trên cơ thể nên có khả năng ung thư có thể quay trở lại, ngay cả sau khi đã được phẫu thuật cắt bỏ những bộ phận bị ung thư.

Một số người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch chọn cắt bỏ tử cung (phẫu thuật cắt bỏ tử cung), cắt bỏ buồng trứng (phẫu thuật cắt bỏ cả hai buồng trứng) hoặc cắt bỏ đại tràng (phẫu thuật cắt bỏ ruột) vì họ có nguy cơ mắc ung thư ở một số bộ phận nhất định trên cơ thể.

Làm thế nào ngăn ngừa hội chứng Lynch

Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Lynch vì đây là tình trạng di truyền. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Lynch nên trải qua sàng lọc ung thư suốt đời, bắt đầu từ tuổi trưởng thành để phát hiện sớm ung thư.

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chẩn đoán và điều trị của bác sĩ ***