Tổng quan bệnh Xơ nang

Bệnh Xơ nang là gì?

Xơ nang (Cystic Fibrosis – CF) là một bệnh di truyền khiến chất nhầy dày, dính tích tụ trong các cơ quan, bao gồm cả phổi và tuyến tụy.

Chất nhầy bình thường trơn trượt và bảo vệ đường hô hấp, đường tiêu hóa cũng như các cơ quan và mô khác. Xơ nang khiến chất nhầy trở nên đặc và dính. Khi chất nhầy tích tụ, nó có thể gây tắc nghẽn, tổn thương hoặc nhiễm trùng ở các cơ quan bị ảnh hưởng.

Chất nhầy cũng chặn các ống dẫn trong tuyến tụy, gây ra vấn đề tiêu hóa thức ăn. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị xơ nang có thể không hấp thụ đủ chất dinh dưỡng từ thực phẩm. CF, là bệnh mãn tính (kéo dài) và tiến triển (trở nên nặng hơn theo thời gian), cũng ảnh hưởng đến gan, xoang, ruột và cơ quan sinh dục của bạn.

Ngoài ra còn có một dạng bệnh gọi là “xơ nang không điển hình”. Bệnh này khác với CF cổ điển vì đây là dạng nhẹ hơn và chỉ có thể ảnh hưởng đến một cơ quan. Điều “không điển hình” khác là tình trạng này thường xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống. CF “điển hình” hay cổ điển thường xuất hiện trong vài năm đầu đời của trẻ.

Tỷ lệ mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu?

Bệnh xơ nang từng gây tử vong ở trẻ em. Khả năng sống sót đã được cải thiện nhờ những khám phá y học và những tiến bộ trong sàng lọc trẻ sơ sinh, thuốc men, dinh dưỡng và ghép phổi .

Gần 40.000 trẻ em và người lớn ở Hoa Kỳ và hơn 100.000 trẻ em trên toàn thế giới hiện đang sống chung với bệnh xơ nang.

Trẻ em sinh từ năm 2018 đến năm 2022 mắc bệnh xơ nang dự kiến ​​sẽ sống trung bình 56 tuổi.

Trung bình, một nửa số trẻ sinh vào năm 2021 mắc bệnh xơ nang sẽ sống ở độ tuổi 65 trở lên.

Nhiều người cho rằng chỉ những người da trắng mới mắc bệnh xơ nang. Nhưng căn bệnh này có thể xảy ra ở bất kỳ ai và đôi khi bị bỏ sót ở những người da đen, gốc Tây Ban Nha hoặc có nguồn gốc châu Á, bao gồm cả Trung Quốc, Ấn Độ, Indonesia, Iran, Nhật Bản, Hàn Quốc, Pakistan và Việt Nam.

Nguyên nhân gây bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền mắc phải do đột biến trong một gen được gọi là chất điều hòa dẫn truyền màng xơ nang (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator – CFTR ).

Gen CFTR cung cấp các hướng dẫn di truyền để tổng hợp nên protein CFTR.

Những người thừa hưởng hai bản sao của gen CFTR bị đột biến (một bản sao từ cha mẹ ruột) sẽ bị xơ nang. Có hai gen CFTR bị đột biến có nghĩa là cơ thể tạo ra protein CFTR không hoạt động như bình thường.

Trong bệnh xơ nang, gen CFTR bị đột biến sẽ làm thay đổi một loại protein điều chỉnh sự di chuyển của muối vào và ra khỏi tế bào. Những thay đổi này gây ra dày và dính chất nhầy và tăng lượng muối trong mồ hôi. Chất nhầy bất thường có thể dẫn đến tắc nghẽn và tổn thương phổi, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác của cơ thể.

Thông thường, chất nhầy bao phủ những cấu trúc nhỏ giống như sợi tóc gọi là lông mi trong đường thở của phổi bạn. Lông mao quét các hạt chất nhầy lên mũi và miệng để cơ thể bạn có thể loại bỏ chúng. Ở những người bị xơ nang, quá trình này không hoạt động tốt.

Đột biến CFTR gây ra bệnh xơ nang như thế nào?

Hơn 2.000 đột biến gen CFTR có thể gây ra bệnh xơ nang.

Các đột biến khác nhau ảnh hưởng đến lượng protein CFTR mà tế bào tạo ra và mức độ hoạt động của protein.

Với đột biến gen phổ biến nhất, một phần gen CFTR bị thiếu. Đột biến làm cho protein CFTR không thể giữ nguyên hình dạng chính xác. Một số đột biến CFTR khiến tế bào hầu như không tạo ra bất kỳ protein CFTR nào.

Thông thường, protein CFTR kiểm soát chuyển động của ion từ trong tế bào ra ngoài tế bào. Ở những người bị xơ nang, protein CFTR không hoạt động bình thường. Protein CFTR bị lỗi ảnh hưởng như thế nào natri và nước di chuyển vào và ra khỏi tế bào. Chất nhầy trở nên đặc và dính vì chứa ít nước hơn. Ngoài ra, các tuyến mồ hôi trên da tạo ra mồ hôi mặn.

Bệnh xơ nang di truyền như thế nào?

Mỗi người thừa hưởng hai gen CFTR: một gen từ cha và mẹ. Những đứa trẻ thừa hưởng gen CFTR có đột biến từ cha và mẹ sẽ mắc bệnh xơ nang.

Khi một gen CFTR đột biến được di truyền từ bố hoặc mẹ và một gen CFTR bình thường được thừa hưởng từ người kia, người đó sẽ là người mang mầm bệnh xơ nang.

Người mang mầm bệnh xơ nang có thể di truyền gen CFTR đột biến cho con cái của họ.

Người mang mầm bệnh thường khỏe mạnh, nhưng họ có thể có một số triệu chứng nhẹ của bệnh xơ nang.

Hình ảnh dưới đây cho thấy hai cha mẹ đều mang gen bệnh xơ nang có thể truyền đột biến gen CFTR cho con cái họ như thế nào.

Nếu cả cha lẫn mẹ đều có gen CFTR bình thường và gen CFTR bị đột biến thì mỗi đứa con của họ đều có:

• 25% (1 trong 4) cơ hội thừa hưởng 2 gen CFTR bình thường
• 50% (1 trong 2) nguy cơ mắc bệnh xơ nang vì họ thừa hưởng một gen bình thường và một gen đột biến
• 25% (1 trong 4) cơ hội thừa hưởng hai gen bị đột biến và mắc bệnh xơ nang

Triệu chứng của bệnh xơ nang

Một số người mắc bệnh xơ nang có ít hoặc không có triệu chứng, trong khi những người khác gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng hoặc các biến chứng đe dọa tính mạng.

Các biến chứng nghiêm trọng và phổ biến nhất của bệnh xơ nang là các vấn đề về phổi, bao gồm các bệnh về phổi hoặc hô hấp thường xuyên. đợt kịch phát, thường do nhiễm trùng phổi nghiêm trọng.

Xơ nang thường ảnh hưởng đến phổi nhất. Một số người mắc bệnh xơ nang bị thở khò khè và ho có thể gây ra chất nhầy.

Bệnh xơ nang cổ điển

Trẻ em mắc bệnh CF cổ điển có các triệu chứng sau:

• Không phát triển mạnh (không thể tăng cân mặc dù ăn ngon miệng và nạp đủ calo).
• Phân lỏng hoặc có dầu.
• Khó thở.
• Thở khò khè tái phát.
• Nhiễm trùng phổi thường xuyên (viêm phổi tái phát hoặc viêm phế quản).
• Nhiễm trùng xoang tái phát.
• Một cơn ho dai dẳng.
• Tăng trưởng chậm.

Bệnh xơ nang không điển hình

Những người mắc bệnh xơ nang không điển hình có thể đã trưởng thành vào thời điểm họ được chẩn đoán mắc bệnh CF không điển hình. Các dấu hiệu và triệu chứng hô hấp có thể bao gồm:

• Viêm xoang mạn tính.
• Các vấn đề về hô hấp, có thể được chẩn đoán là hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD).
• Polyp mũi.
• Thường xuyên bị viêm phổi.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của CF không điển hình có thể bao gồm:

• Mất nước hoặc say nắng cho thấy mức độ điện giải bất thường.
• Vấn đề sinh sản.
• Bệnh tiêu chảy.
• Viêm tụy.
• Giảm cân ngoài ý muốn.

Khi nào cần gọi bác sĩ

Bệnh xơ nang có thể có những biến chứng nghiêm trọng. Hãy gọi cho bác sĩ ngay nếu bạn tin rằng mình có bất kỳ điều nào sau đây.

• Phổi có tình trạng trầm trọng hơn liên quan đến các triệu chứng ở phổi trở nên trầm trọng hơn, chẳng hạn như ho hoặc thở khò khè nhiều hơn, tức ngực và thay đổi màu chất nhầy. Bạn cũng có thể bị sụt cân, chán ăn hoặc sốt.
• Ho hoặc khạc ra máu có thể là dấu hiệu cho thấy động mạch đã bị vỡ và chảy máu vào đường thở.
• Khó thở đột ngột hoặc đau ngực có thể là dấu hiệu của tràn khí màng phổi hoặc xẹp phổi.

Chẩn đoán bệnh xơ nang

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh xơ nang được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Các bác sĩ chẩn đoán CF bằng cách đánh giá kỹ lưỡng và sử dụng các xét nghiệm khác nhau. Bao gồm:

Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh để phát hiện bệnh xơ nang được thực hiện trong 2 đến 3 ngày đầu đời của trẻ. Một vài giọt máu từ vết chích ở gót chân của trẻ sơ sinh được đặt trên một tấm thẻ đặc biệt gọi là thẻ Guthrie và được phòng thí nghiệm kiểm tra.

Tại Hoa Kỳ, mọi tiểu bang và Quận Columbia đều bắt đầu sàng lọc bằng xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ trypsinogen miễn dịch (IRT), một chất hóa học do tuyến tụy tạo ra. Ở những người bị xơ nang, IRT có xu hướng cao. Tuy nhiên, hầu hết trẻ sơ sinh có nồng độ IRT cao không bị xơ nang. IRT cũng có thể cao vì những lý do khác, chẳng hạn như nếu em bé sinh non (sinh non), sinh nở căng thẳng hoặc là người mang mầm bệnh xơ nang.

Một số tiểu bang chỉ xét nghiệm IRT để sàng lọc sơ sinh bệnh xơ nang. Ở các tiểu bang khác, nếu IRT cao thì bệnh viện sẽ xét nghiệm ADn của em bé để tìm một số đột biến CFTR gây ra bệnh xơ nang. Sau khi xét nghiệm sàng lọc dương tính, chẩn đoán được xác nhận bằng nhiều xét nghiệm hơn.

Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến CFTR

Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để tìm kiếm người mang mầm bệnh bị đột biến gen CFTR và sàng lọc người thân của những người mắc bệnh xơ nang. Xét nghiệm di truyền phân tích ADN của bạn từ mẫu máu, nước bọt hoặc tế bào từ bên trong má của bạn.

Xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết liệu bạn có phải là người mang gen CFTR đột biến hay không. Điều này được gọi là sàng lọc người mang mầm bệnh (carrier screening). Lựa chọn của bạn là có thực hiện bài kiểm tra này hay không.

• Những người thừa hưởng đột biến gen CFTR từ cha hoặc mẹ là những người mang mầm bệnh xơ nang.
• Những người thừa hưởng đột biến gen CFTR từ cả bố và mẹ sẽ mắc bệnh xơ nang.

Xét nghiệm tiêu chuẩn để kiểm tra người mang mầm bệnh xơ nang sẽ tìm kiếm 23 đột biến gen gây bệnh phổ biến nhất trở lên. Nếu xét nghiệm của bạn không xác định được đột biến CFTR, vẫn có khả năng nhỏ là bạn có thể mang một loại đột biến không xuất hiện trong xét nghiệm.

Anh chị em ruột (anh chị em) của người mắc bệnh xơ nang có thể muốn được xét nghiệm bệnh xơ nang ngay cả khi họ không có triệu chứng. Các thành viên khác trong gia đình, chẳng hạn như anh em họ hàng đầu tiên và anh chị em cùng cha khác mẹ, có thể được xét nghiệm nếu họ có các triệu chứng hoặc nếu gia đình lo ngại rằng những người đó có thể bị xơ nang hoặc là người mang mầm bệnh.

Sau khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính hoặc không rõ ràng, chẩn đoán cần được xác nhận bằng xét nghiệm tiếp theo. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu ý nghĩa của kết quả sàng lọc người mang mầm bệnh.

Các xét nghiệm di truyền được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai có thể tìm kiếm gen CFTR bị đột biến.

Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con có thể muốn được xét nghiệm để xem liệu họ có phải là người mang mầm bệnh xơ nang hay không. Việc xét nghiệm trước khi mang thai mang lại cho bạn nhiều lựa chọn hơn và nhiều thời gian hơn để đưa ra quyết định nếu kết quả cho thấy một hoặc cả hai cha mẹ đều có gen CFTR đột biến .

• Thường thì người mẹ được xét nghiệm đầu tiên. Nếu người cha có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ nang, ông có thể được xét nghiệm trước. Nếu một bên cha/mẹ là người mang đột biến gen CFTR thì bước tiếp theo là kiểm tra bên cha/mẹ kia.
• Nếu bạn đã mang thai, cả cha và mẹ đều có thể được xét nghiệm cùng một lúc. Nếu cả hai bạn đều là người mang mầm bệnh xơ nang thì xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện để kiểm tra thai nhi xem có gen CFTR bị đột biến hay không.

Kiểm tra mồ hôi

Xét nghiệm mồ hôi sẽ kiểm tra nồng độ clorua cao trong mồ hôi của bạn.

Xét nghiệm mồ hôi là xét nghiệm tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh xơ nang.

Xét nghiệm này có thể được sử dụng nếu bạn có các triệu chứng có thể chỉ ra bệnh xơ nang hoặc để xác nhận chẩn đoán dương tính từ sàng lọc trẻ sơ sinh của bạn.

• Kết quả xét nghiệm clorua mồ hôi bình thường không có nghĩa là bạn không bị xơ nang.
• Nồng độ clorua thấp hơn có thể cho thấy cần phải xét nghiệm thêm để chẩn đoán hoặc loại trừ bệnh xơ nang.

Xét nghiệm clorua mồ hôi được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm mồ hôi phát hiện lượng clorua cao hơn – một thành phần của muối – trong mồ hôi của những người bị xơ nang.

Để tạo ra mồ hôi cho thử nghiệm này, một hóa chất không màu, không mùi và một chút kích thích điện sẽ được áp dụng lên một vùng nhỏ trên cánh tay hoặc chân của một người. Mồ hôi được thu thập và gửi đến phòng thí nghiệm của bệnh viện để xét nghiệm.

Nồng độ Clorua (mmol/L)	Kết quả
> 60	chẩn đoán bị xơ nang
30 – 59	không rõ ràng, cần thêm các xét nghiệm phối hợp khác
< 30	khó có thể chẩn đoán bị xơ nang

Kết quả xét nghiệm clorua mồ hôi để chẩn đoán bệnh xơ nang.

Bảng trên cho biết lượng clorua phải có trong mẫu mồ hôi của một người để xác định liệu chẩn đoán bệnh xơ nang là dương tính, không rõ ràng hay khó xảy ra.

• Mức clorua từ 60 milimol mỗi lít (mmol/L) trở lên cho thấy bệnh xơ nang.
• Mức clorua từ 30 đến 59 mmol/L cho thấy chẩn đoán bệnh xơ nang là không rõ ràng và cần phải xét nghiệm thêm.
• Mức clorua dưới 30 mmol/L cho thấy khó có thể chẩn đoán bệnh xơ nang.

Các xét nghiệm phối hợp khác để chẩn đoán bệnh xơ nang

• Chụp X-quang ngực
• Chụp X-quang xoang
• Kiểm tra chức năng phổi
• Nuôi cấy đờm
• Chênh lệch điện thế mũi (Nasal potential difference – NPD)
• Đo dòng điện trong ruột (Intestinal current measurement – ICM)

Ở những người mắc bệnh xơ nang không điển hình, xét nghiệm mồ hôi có thể bình thường về nồng độ clorua. Một số người mắc bệnh CF không điển hình có thể đã được sinh ra trước khi việc xét nghiệm trở thành thông lệ. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm NPD và ICM khi chẩn đoán có vấn đề.

Điều trị bệnh xơ nang

Mặc dù vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh xơ nang nhưng những tiến bộ trong điều trị đang giúp nhiều người sống lâu hơn, khỏe mạnh hơn. Để kiểm soát bệnh, bạn sẽ làm việc với một nhóm các bác sĩ chuyên khoa, bao gồm các chuyên gia về bệnh xơ nang.

Đối với trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc dương tính, việc điều trị có thể bắt đầu trong khi chẩn đoán được xác nhận.

Điều trị bệnh xơ nang tập trung vào thuốc và các cách khác để làm thông đường thở. Các loại thuốc khác có thể cải thiện chức năng của protein CFTR bị lỗi và giúp ngăn ngừa các biến chứng . Đôi khi cần hỗ trợ hô hấp, hỗ trợ dinh dưỡng hoặc phẫu thuật.

Kỹ thuật thông thoáng đường thở

Kỹ thuật thông đường thở giúp nới lỏng phổi chất nhầy vì vậy nó có thể được làm sạch, giảm nhiễm trùng và cải thiện hô hấp.

Các kỹ thuật này có thể bao gồm các cách thở và ho đặc biệt, các thiết bị dùng qua đường miệng, áo trị liệu sử dụng rung động để làm lỏng chất nhầy và vật lý trị liệu ở ngực. Những kỹ thuật này thường được sử dụng cùng với các loại thuốc như thuốc giãn phế quản (thuốc mở đường thở) và chất làm loãng chất nhầy.

Các loại thuốc điều trị bệnh xơ nang

Thuốc điều trị bệnh xơ nang có thể duy trì và cải thiện chức năng phổi, chống nhiễm trùng, làm sạch chất nhầy và giúp thở hoặc cố gắng cải thiện hoạt động của protein CFTR của ai đó.

Thuốc kháng sinh

ngăn ngừa hoặc điều trị nhiễm trùng phổi và cải thiện chức năng phổi. Bác sĩ có thể kê toa thuốc kháng sinh dạng uống, dạng hít hoặc tiêm tĩnh mạch (IV).

Thuốc chống viêm

chẳng hạn như ibuprofen hoặc corticosteroid, làm giảm viêm. Viêm gây ra nhiều thay đổi trong bệnh xơ nang, chẳng hạn như bệnh phổi. Ibuprofen đặc biệt hữu ích cho trẻ em, nhưng tác dụng phụ có thể bao gồm các vấn đề về thận và dạ dày. Corticosteroid có thể làm loãng xương, tăng lượng đường trong máu và huyết áp.

Thuốc giãn phế quản

giúp thư giãn và mở đường thở. Những phương pháp điều trị này được thực hiện bằng cách hít chúng.

Thuốc làm loãng chất nhầy

giúp loại bỏ chất nhầy khỏi đường thở của bạn dễ dàng hơn. Những phương pháp điều trị này được thực hiện bằng cách hít chúng.

Bộ điều biến CFTR cải thiện cách hoạt động của protein CFTR bị lỗi

Chúng hỗ trợ chức năng phổi và có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề về phổi hoặc các biến chứng khác.

Không phải tất cả các bộ điều biến CFTR đều có tác dụng với tất cả những người bị bệnh xơ nang. Việc lựa chọn bộ điều biến CFTR tùy thuộc vào loại đột biến gen CFTR mà bạn có.

Trước khi bạn bắt đầu sử dụng bộ điều biến CFTR, bác sĩ hoặc cố vấn di truyền sẽ yêu cầu xét nghiệm di truyền để tìm hiểu xem liệu liệu pháp điều biến CFTR có phù hợp với bạn hay không.

Những loại thuốc này được dùng bằng đường uống. Một số bộ điều biến CFTR có thể tương tác với các loại thuốc khác, bao gồm cả thuốc tránh thai. Chúng có thể gây ra tác dụng phụ, bao gồm các triệu chứng hô hấp trầm trọng tạm thời, nghẹt mũi hoặc xoang, nhức đầu hoặc đau bụng.

Có một số liệu pháp điều biến CFTR được phê duyệt để sử dụng trong bệnh xơ nang:

• Thuốc kết hợp ba loại (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) là phương pháp điều trị đầu tiên được phê duyệt và có thể giúp ích tới 90% số người mắc bệnh xơ nang. Nó hiện được chấp thuận cho người lớn và trẻ em từ 2 tuổi trở lên với một số đột biến CFTR nhất định.
• Ivacaftor được chấp thuận cho người lớn và trẻ em từ 4 tháng tuổi.
• Sự kết hợp giữa lumacaftor và ivacaftor được chấp thuận cho những người ít nhất 1 tuổi.
• Sự kết hợp giữa tezacaftor và ivacaftor được chấp thuận cho trẻ từ 4 tháng tuổi.

Những người châu Á, da đen hoặc gốc Tây Ban Nha có nhiều khả năng có đột biến không đáp ứng với các bộ điều biến CFTR có sẵn.

Hỗ trợ thở

Những người mắc bệnh xơ nang có vấn đề nghiêm trọng về phổi đôi khi cũng cần các phương pháp điều trị khác.

• Liệu pháp Ôxy cung cấp cho bạn nhiều oxy hơn để thở. Bạn có thể nhận được liệu pháp oxy từ các ống đặt trong mũi, mặt nạ hoặc ống đặt trong khí quản (khí quản).
• Phục hồi chức năng phổi là một chương trình y tế được giám sát nhằm giúp những người mắc bệnh phổi sống và thở tốt hơn. Trong chương trình, bạn sẽ học các bài tập và kỹ thuật thở.
• Hỗ trợ máy thở sử dụng máy để thổi không khí ẩm vào phổi của bạn thông qua ống thở hoặc mặt nạ vừa khít. Bác sĩ đặt máy thở để kiểm soát tần suất nó đẩy không khí vào phổi của bạn và lượng không khí bạn nhận được.
• Quá trình oxy hóa qua màng ngoài cơ thể (ECMO) bơm máu của bạn qua phổi nhân tạo để thêm oxy và loại bỏ khí cacbonic trước khi đưa máu trở lại cơ thể. Bác sĩ sử dụng ECMO để điều trị cho những người có vấn đề nghiêm trọng về hô hấp. Nó có thể được sử dụng trong vài ngày hoặc vài tuần để phổi có cơ hội phục hồi. Một số biến chứng của ECMO là cục máu đông, chảy máu và nhiễm trùng, tất cả đều có thể đe dọa tính mạng.

Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể cần thiết cho những người có tình trạng bệnh nặng.

• Ghép phổi có thể giúp ích cho những người mắc bệnh phổi nặng và suy hô hấp.
• Ghép gan có thể là một lựa chọn cho bệnh gan tiến triển như xơ gan.

Các biến chứng của bệnh xơ nang là gì?

Các biến chứng của CF bao gồm:

• Người lớn bị CF có thể gặp vấn đề về hô hấp, tiêu hóa và cơ quan sinh sản.
• Chất nhầy dày có ở những người bị CF có thể chứa vi khuẩn, có thể dẫn đến nhiễm trùng nhiều hơn.
• Những người mắc bệnh CF có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường hoặc các tình trạng loãng xương cao hơn như loãng xương và loãng xương.
• Đàn ông mắc bệnh CF không thể làm cha nếu không có sự trợ giúp của công nghệ sinh sản thay thế.
• Phụ nữ bị CF có thể bị giảm khả năng sinh sản (khả năng có con) và các biến chứng khi mang thai.

Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa bệnh xơ nang?

Bạn không thể ngăn ngừa bệnh xơ nang vì đây là tình trạng di truyền. Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có bất kỳ loại lịch sử gia đình nào, bạn có thể muốn nói chuyện với cố vấn di truyền trước khi quyết định có con.

Hầu hết những người được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang đều sống tốt ở tuổi trưởng thành. Nhiều người tiếp tục học đại học hoặc theo đuổi con đường học vấn khác, kiếm việc làm và lập gia đình.

Chất lượng cuộc sống và khả năng sống sót của người bệnh phụ thuộc vào sự hiểu biết bệnh xơ nang ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào và thực hiện các bước để tránh các biến chứng. Thực hiện theo kế hoạch điều trị của bạn và gặp bác sĩ thường xuyên. Tránh nhiễm trùng và tìm kiếm sự hỗ trợ về mặt tinh thần cũng rất quan trọng.

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chẩn đoán và điều trị của bác sĩ ***