Hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi là gì? Hội chứng Prader–Willi (PWS) là một rối loạn di truyền do mất chức năng của các gen cụ thể trên nhiễm sắc thể 15 dẫn đến ảnh hưởng tới quá trình trao đổi chất của trẻ. Ở trẻ sơ sinh, các …
Tác giả: NOVAGEN
Hội chứng Cri Du Chat
Hội chứng Cri Du Chat là gì? Hội chứng Cri du chat là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thiếu một phần trên một nhiễm sắc thể cụ thể được xác định là nhiễm sắc thể 5 (5p- syndrome) Đôi khi, vật chất từ …
Hội chứng Angelman
Hội chứng Angelman là gì? Hội chứng Angelman là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp và hiếm gặp, gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, suy giảm khả năng nói và các vấn đề về vận động. Nguyên nhân là do các …
Hội chứng Klinefelter – 47, XXY
Hội chứng Klinefelter là gì? Hội chứng Klinefelter là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến nam giới do có thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính. Do đó công thức nhiễm sắc thể là 47,XXY. Hội chứng Klinefelter …
Hội chứng Stickler
Hội chứng Stickler là gì? Hội chứng Stickler là dị tật bẩm sinh tương đối phổ biến (hiện tại khi mới sinh) do đột biến (thay đổi) ở một trong những gen chịu trách nhiệm hình thành collagen, dẫn đến ảnh hưởng đến các mô liên …
Hội chứng Pierre Robin
Hội chứng Pierre Robin Hội chứng Pierre Robin là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp trong đó em bé của bạn có hàm kém phát triển, hở hàm ếch và lưỡi bị đẩy lùi về phía cổ họng (lỗ hở ở vòm miệng). Tình trạng …
Hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge là gì? Hội chứng DiGeorge, còn được gọi là hội chứng xóa 22q11.2, là dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và gây ra những bất thường về tim, suy giảm hệ thống miễn dịch …
Thiếu máu ác tính là gì? Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị
Thiếu máu ác tính là gì? Thiếu máu ác tính (Pernicious Anemia), một trong những nguyên nhân gây thiếu vitamin B12, là một tình trạng tự miễn dịch ngăn cơ thể bạn hấp thụ vitamin B12. Nếu không có đủ vitamin B12, bạn sẽ có ít …
Thiếu máu do bệnh mãn tính
Thiếu máu do bệnh mãn tính là gì? Thiếu máu do bệnh mãn tính (hay còn gọi là bệnh thiếu máu mãn tính) xảy ra khi bạn mắc bệnh tự miễn dịch hoặc bệnh khác kéo dài hơn ba tháng và gây viêm. Tình trạng viêm …
Tổng quan về Thiếu máu
Thiếu máu là gì? Thiếu máu xảy ra khi cơ thể không có đủ hồng cầu hoặc tế bào hồng cầu của bạn không hoạt động như bình thường. Các tế bào hồng cầu của bạn mang oxy đi khắp cơ thể. Oxy cung cấp năng …
