Bệnh đa xơ cứng là gì?
Bệnh đa xơ cứng (Multiple Sclerosis, MS) là một bệnh tự miễn, trong đó cơ thể tấn công nhầm vào não và tủy sống. Các thành phần của hệ miễn dịch thực hiện điều này bằng cách làm hỏng myelin – lớp phủ bảo vệ xung quanh dây thần kinh.
Khi myelin bị tổn thương, các thông tin không còn được truyền rõ ràng từ hệ thần kinh trung ương là não và tủy sống đến các bộ phận khác của cơ thể. Điều này dẫn đến các vấn đề về giao tiếp giữa não và cơ thể và cuối cùng dẫn đến tổn thương thần kinh không thể phục hồi.
Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng khuyết tật ở thanh niên.
Triệu chứng của bệnh đa xơ cứng
Các triệu chứng của MS khác nhau tùy thuộc vào mức độ tổn thương thần kinh và chức năng cụ thể của dây thần kinh bị ảnh hưởng. Một số người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào trong một thời gian dài, trong khi những người khác có thể gặp các vấn đề về thị lực ngay lập tức và thậm chí mất khả năng đi lại.
Thông thường, bệnh lần đầu tiên được trải qua dưới dạng mờ mắt, tê hoặc ngứa ran ở cánh tay hoặc chân. Những triệu chứng này thường giảm dần trong một thời gian, chỉ tái phát hoặc biểu hiện dưới các dạng khác như đau đớn, tê liệt, mệt mỏi, suy nghĩ chậm hoặc các vấn đề về trí nhớ.
Các triệu chứng dẫn đến bao gồm mệt mỏi tột độ, mất tập trung và trí nhớ, nhạy cảm với nóng và lạnh, khó đi lại và giữ thăng bằng, co thắt, chóng mặt và tâm trạng chán nản.
Dạng bệnh đa xơ cứng phổ biến nhất xảy ra dưới dạng các giai đoạn tái phát và thuyên giảm theo chu kỳ, nhưng bệnh cũng có thể biểu hiện ở dạng tiến triển không ngừng với các triệu chứng ngày càng nghiêm trọng.
Các loại bệnh đa xơ cứng
Bốn loại MS đã được xác định dựa trên diễn biến của bệnh và ảnh hưởng của nó lên cơ thể theo thời gian. Dưới đây là phần giới thiệu ngắn gọn về bốn loại MS chính.
Hội chứng cô lập lâm sàng (CIS)
CIS (Clinically isolated syndrome) là dạng MS được chẩn đoán sớm nhất và xảy ra khi giai đoạn đầu tiên của các triệu chứng thần kinh xuất hiện. Các triệu chứng đầu tiên xảy ra do sự mất myelin trong hệ thần kinh trung ương và thường kéo dài khoảng 24 giờ. Thông thường, bằng chứng về những thay đổi trong não hoặc tủy sống có thể được tìm thấy khi điều tra bằng chụp ảnh cộng hưởng từ (MRI).
Nếu MRI cho thấy các tổn thương thì rất có thể xảy ra đợt triệu chứng thứ hai; tuy nhiên, điều này không phải lúc nào cũng phát triển thành dạng MS nghiêm trọng. Điều trị sớm CIS bằng DMT được FDA chấp thuận đã được chứng minh là làm chậm sự khởi phát của MS. Mặc dù không phải là phương pháp chữa trị hoàn toàn nhưng nó có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống nói chung ở bệnh nhân MS.
MS tái phát-thuyên giảm (RRMS)
RRMS (Relapsing-remitting MS) là dạng MS phổ biến nhất, với khoảng 85% số người bị ảnh hưởng được chẩn đoán ở giai đoạn này.
RRMS được đặc trưng bởi các đợt tái phát hoặc tấn công được xác định rõ ràng của các triệu chứng thần kinh. Giữa các đợt tấn công, có một khoảng thời gian hồi phục hoặc thuyên giảm hoàn toàn, trong đó tất cả các dấu hiệu và triệu chứng có thể biến mất hoặc một số dấu hiệu có thể tiếp tục trong khi bệnh không tiến triển.
Các triệu chứng mới xuất hiện trong quá trình tái phát là do các tổn thương mới xuất hiện trong não và có thể chấm dứt mà không làm tăng mức độ khuyết tật của cá nhân. Tuy nhiên, các tổn thương mới có thể được tìm thấy khi chụp MRI ngay cả khi bệnh nhân không có triệu chứng.
MS tiến triển thứ cấp (SPMS)
SPMS (Secondary-progressive MS) là một loại MS trong đó thời gian thuyên giảm giữa các đợt tấn công giảm đi và tình trạng bệnh tiến triển đều đặn.
Ở khoảng 50% bệnh nhân MS, bệnh dần dần trở nên trầm trọng hơn thành SPMS trong vòng 10 đến 20 năm kể từ khi chẩn đoán RRMS. Điều này là do các sợi thần kinh bị tổn thương dần dần, ảnh hưởng đến chức năng thần kinh và tổn thương này thường dẫn đến mức độ khuyết tật tăng dần theo thời gian.
Ở một số người bị SPMS, thỉnh thoảng có những khoảng thời gian ổn định. SPMS có thể khó chẩn đoán và các nhà thần kinh học thường tìm kiếm sự tiến triển của bệnh tối thiểu sáu tháng trước khi họ có thể xác nhận dạng bệnh này.
MS tiến triển sơ cấp (PPMS)
PPMS chỉ được thấy ở khoảng 10-15% số người bị MS. Nó được đặc trưng bởi các triệu chứng xấu đi và mức độ khuyết tật tăng chậm. Có thể có những khoảng thời gian ngắn ổn định và thậm chí có cải thiện, nhưng không thuyên giảm hoặc tấn công.
MS tái phát tiến triển (PRMS)
PRMS (Progressive-relapsing MS) là loại MS hiếm nhất và gặp ở khoảng 5% bệnh nhân mắc bệnh này. Ở những bệnh nhân mắc dạng MS này, bệnh sẽ trở nên trầm trọng hơn kể từ thời điểm được chẩn đoán và mọi người gặp phải các đợt tấn công và triệu chứng có hoặc không thuyên giảm.
Nguyên nhân gây bệnh đa xơ cứng
Mặc dù nguyên nhân của bệnh đa xơ cứng vẫn chưa được biết rõ nhưng chúng ta biết về một số yếu tố làm tăng nguy cơ. Ví dụ, giới tính có ảnh hưởng lớn: tỷ lệ mắc bệnh ở nữ cao gấp ba lần so với nam.
Gen cũng đóng một vai trò nào đó, nhưng dường như không có gen nào chịu trách nhiệm hoàn toàn cho căn bệnh này. Đúng hơn là có nhiều gen khác nhau dường như góp phần gây ra một rủi ro nhỏ.
Đáng ngạc nhiên là địa lý cũng đóng một vai trò quan trọng trong tỷ lệ mắc bệnh đa xơ cứng. Bạn càng sống xa xích đạo thì nguy cơ mắc bệnh đa xơ cứng càng cao.
Yếu tố di truyền
Di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của MS, với hơn 200 dấu hiệu di truyền liên quan đến căn bệnh này. Nói chung, các gen được xác định có thể chiếm tới 25% thành phần di truyền của nguy cơ MS, nhưng mỗi gen cô lập chỉ mang một rủi ro nhỏ.
Do đó, không thể tạo ra “điểm rủi ro di truyền” để truyền tải chính xác nguy cơ phát triển MS của bất kỳ người nào. Vì vậy, chúng tôi không thể chỉ ra những cá nhân có nguy cơ cao hơn, ngay cả khi chúng tôi biết có bao nhiêu người trong số họ có thể tồn tại trong cộng đồng.
Các nhà nghiên cứu hiện đang cố gắng áp dụng một phương pháp di truyền phức tạp hơn để giúp xác định các cá nhân có nguy cơ mắc bệnh bằng cách tập trung vào những gia đình có nhiều hơn một người thân mắc bệnh. Chúng tôi biết, trong một số trường hợp, các thành viên trong gia đình không có triệu chứng vẫn có thể mắc bệnh không có triệu chứng. Điều này có thể có nghĩa là MS đang ở giai đoạn sớm hơn, ít nghiêm trọng hơn hoặc “bị chặn” trước khi nó biểu hiện rõ ràng về mặt lâm sàng.
Việc xác định các đột biến phổ biến ở các thành viên gia đình bị ảnh hưởng có thể giúp hiểu được các gen có khả năng liên quan trực tiếp đến nguyên nhân gây ra MS. Câu hỏi chưa được trả lời là liệu những phát hiện trong gia đình có thể được ngoại suy cho dân số nói chung hay không.
Virus
Có mối liên quan chặt chẽ giữa virus Epstein-Barr, loại virus thường gây sốt tuyến ở người trẻ tuổi và sự phát triển của MS. Nếu bạn chưa tiếp xúc với virus, bạn sẽ không mắc bệnh.
Có nhiều giả thuyết về việc virus có thể liên quan đến bệnh MS như thế nào. Virus lây nhiễm vào một loại tế bào bạch cầu quan trọng đối với hệ thống miễn dịch. Khi đó, sự lây nhiễm của tế bào có thể gây ra sự sai lệch trong phản ứng miễn dịch, điều này có thể dẫn đến khả năng tự miễn dịch của MS.
Nhưng bản thân vi rút Epstein-Barr không đủ để gây ra MS, vì hơn 90% những người không bị ảnh hưởng bởi MS đã tiếp xúc với virus.
Ánh nắng
Ánh sáng mặt trời, hay cụ thể hơn là mức độ tiếp xúc với bức xạ cực tím (UV), giảm dần khi khoảng cách từ xích đạo ngày càng tăng. Bạn càng sống xa xích đạo thì nguy cơ mắc bệnh MS càng cao. Ở Úc, những người sống ở miền bắc Queensland có nguy cơ mắc bệnh MS thấp hơn bảy lần so với những người ở Tasmania.
Tia cực tím được biết là có nhiều tác động lên hệ thống miễn dịch và sự tổng hợp vitamin D. Đặc biệt, tia cực tím dường như có tác động đến hoạt động miễn dịch, làm cho các tế bào miễn dịch có khả năng chịu đựng tốt hơn và trong một số trường hợp ức chế hoạt động miễn dịch.
Nội tiết tố
Thực tế là phụ nữ có nhiều khả năng phát triển MS hơn nam giới có thể liên quan đến sự thay đổi nội tiết tố. Chúng tôi biết hoạt động của bệnh giảm xuống khi mang thai. Chúng tôi cũng biết những phụ nữ có nhiều con nhìn chung ít có khả năng mắc bệnh hơn và nếu có thì bệnh sẽ ít nghiêm trọng hơn.
Lối sống
Hút thuốc làm tăng đáng kể khả năng phát triển MS của một người . Những người hút thuốc và những người tiếp xúc với khói thuốc thụ động có nguy cơ mắc bệnh MS cao gần gấp đôi . Đặc biệt, họ có nhiều khả năng phát triển các dạng MS tiến triển hơn.
Đối với những người đã mắc bệnh MS, có bằng chứng rõ ràng cho thấy việc ngừng hút thuốc làm giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh tiến triển. Mặc dù chủ đề của nghiên cứu đang được tiến hành nhưng có vẻ như việc hút thuốc ảnh hưởng đến việc sản xuất một số protein trong phổi có thể kích hoạt các tế bào miễn dịch trở nên tỉnh táo hơn. Ở mức độ cao nhất, điều này có thể gây ra phản ứng miễn dịch.
Các nguyên nhân khác
Có rất nhiều mối quan tâm về vai trò của dinh dưỡng và chế độ ăn uống trong việc phát triển và quản lý MS. Những nghiên cứu này rất phức tạp do có nhiều thành phần dinh dưỡng tiềm năng được tìm thấy trong chế độ ăn uống của chúng ta.
Có thể việc giữ cholesterol và chất béo ở mức lành mạnh có thể giúp giảm các triệu chứng MS, chẳng hạn như giảm mức độ mệt mỏi. Tuy nhiên, đây là một lĩnh vực nghiên cứu đang diễn ra.
Có bằng chứng mạnh mẽ hơn khi nói đến trọng lượng cơ thể, béo phì và nguy cơ mắc bệnh MS. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng thừa cân hoặc béo phì, đặc biệt là ở tuổi thiếu niên, có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển MS. Nó cũng liên quan đến kết quả tồi tệ hơn ở những người mắc bệnh MS. Không có nhiều thông tin về các cơ chế có thể chịu trách nhiệm cho việc này.
