Bệnh Fabry là gì? Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó gen mã hóa cho enzyme gọi là alpha-galactosidase A (alpha-GAL) nằm trên nhiễm sắc thể X bị đột biến. Enzyme alpha-GAL có chức năng phân hủy sphingolipid, một chất giống …
Bệnh Xơ nang là gì? Xơ nang (Cystic Fibrosis – CF) là một bệnh di truyền khiến chất nhầy dày, dính tích tụ trong các cơ quan, bao gồm cả phổi và tuyến tụy. Chất nhầy bình thường trơn trượt và bảo vệ đường hô hấp, …
Bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi là gì? Bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi (Lymphangioleiomyomatosis – LAM) là một bệnh phổi hiếm gặp gây tổn thương các u nang trong phổi, thận và hệ bạch huyết… Lymphangioleiomyomatosis là một bệnh nguyên phát …
