Bệnh lùn do loạn sản xương

Bệnh lùn là gì?

Bệnh lùn (một dạng loạn sản xương) được định nghĩa là một tình trạng bệnh lý hoặc rối loạn di truyền thường dẫn đến chiều cao khi trưởng thành ở cả nam và nữ thấp hơn 1m47.

Trong một số trường hợp ở thực tế, một người có tình trạng lùn có thể cao hơn ngưỡng ở trê một chút.

Lùn có nhiều hình thức khác nhau. Những tình trạng này có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của hệ thống cơ xương bao gồm sự phát triển của cánh tay, chân, bụng và/hoặc đầu.

Các loại bệnh lùn

Hàng trăm loại bệnh lùn (loạn sản xương) ảnh hưởng đến sự phát triển của xương. Một số loại phổ biến nhất bao gồm:

Bệnh lùn achondroplastic (Achondroplasia)

Dạng bệnh lùn phổ biến nhất được đặc trưng bởi các chi ngắn và vầng trán nổi bật.

Bệnh lùn thiểu sản (Hypochondroplasia dwarfism)

Một dạng bệnh lùn nhẹ ở chi ngắn với những đặc điểm không dễ nhận thấy khi còn nhỏ.

Bệnh lùn tuyến yên (Pituitary dwarfism)

Bệnh lùn do thiếu hụt hormone tăng trưởng.

Bệnh lùn nguyên thủy (Primordial dwarfism)

Một dạng bệnh lùn trong đó kích thước cơ thể nhỏ xảy ra trong tất cả các giai đoạn của cuộc đời, ngay cả trước khi sinh.

Chứng loạn sản thanatophoric (Thanatophoric dysplasia)

Một dạng bệnh lùn rất nghiêm trọng, ít phổ biến hơn, gây ra các chi rất ngắn cùng với ngực hẹp. Nó thường khiến trẻ sơ sinh tử vong ngay sau khi sinh do khó thở.

Bệnh lùn ảnh hưởng đến ai?

Bệnh lùn (loạn sản xương) có thể ảnh hưởng đến bất cứ ai.

Nhiều loại bệnh lùn là do di truyền, có nghĩa là bạn có thể thừa hưởng tình trạng này từ cha mẹ và các dạng bệnh khác xảy ra ngẫu nhiên thông qua thay đổi ADN. Thông thường, nhưng không phải lúc nào cũng vậy, bệnh lùn ảnh hưởng đến con cái của những bậc cha mẹ có chiều cao trung bình.

Bệnh lùn phổ biến như thế nào?

Bệnh lùn (loạn sản xương) là một tình trạng hiếm gặp. Loại bệnh lùn phổ biến nhất là chứng loạn sản sụn, ảnh hưởng đến 1 trên 15.000 đến 40.000 người.

Triệu chứng của bệnh lùn

Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh lùn là tầm vóc thấp bé.

Một người được chẩn đoán mắc bất kỳ loại bệnh lùn nào hầu như sẽ luôn có chiều cao dưới 4 feet 10 inch hoặc 1,47 mét khi trưởng thành. Tầm vóc thấp bé dễ nhận thấy hơn ở tuổi dậy thì và trưởng thành hơn là thời thơ ấu.

Hầu hết các nguyên nhân khiến bạn lùn đều tương xứng, nghĩa là mọi thứ đều nhỏ bé chứ không chỉ một số bộ phận nhất định trên cơ thể bạn. Một số dạng bệnh lùn cho rằng tầm vóc thấp là không cân đối, có nghĩa là một người có thân hình kích thước trung bình và tay và chân ngắn.

Các triệu chứng của bệnh lùn có thể bao gồm:

• Chân cong.
• Sống mũi phẳng (vùng xương ở đỉnh mũi).
• Đầu to.
• Vầng trán nổi bật.
• Tay và chân ngắn.
• Ngón tay và ngón chân ngắn.
• Tay chân rộng.

Các triệu chứng của bệnh lùn đôi khi có thể dẫn đến những lo ngại về sức khỏe do xương phát triển bất thường, bao gồm:

• Sự tích tụ chất lỏng xung quanh não (não úng thủy).
• Dây thần kinh bị nén.
• Cột sống cong (vẹo cột sống).
• Nhiễm trùng tai hoặc các vấn đề về thính giác.
• Đau đầu gối và mắt cá chân.
• Chứng ngưng thở lúc ngủ.

Nguyên nhân gây ra bệnh lùn

Một số nguyên nhân có thể dẫn đến chẩn đoán bệnh lùn (loạn sản xương). Sự thay đổi ADN của một người gây ra hầu hết các trường hợp mắc bệnh lùn, trong khi một số loại không rõ nguyên nhân.

Các nguyên nhân chính của bệnh lùn bao gồm:

• Yếu tố gia đình: Nếu cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình thấp thì việc con họ thấp là điều bình thường.
• Đột biến gen: do các thay đổi trong trình tự ADN của một người.
• Thiếu hormone tăng trưởng: Não không sản xuất đủ lượng hormone giúp xương phát triển.
• Chậm phát triển về thể chất: Một số trẻ thấp còi sớm hơn vì chúng được lập trình để phát triển muộn hơn so với các bạn cùng lứa tuổi. Đôi khi có tiền sử gia đình có mô hình tăng trưởng tương tự.
• Suy dinh dưỡng: Không có đủ dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến khả năng phát triển của trẻ.
• Nhỏ so với tuổi thai: Hầu hết trẻ sinh ra nhỏ sẽ bắt kịp tốc độ tăng trưởng trong vòng hai đến ba năm đầu đời, nhưng 10% thì không.

Bệnh lùn có di truyền không?

Câu trả lời là CÓ

Một số loại bệnh lùn (gây ra bởi chứng loạn sản xương) là do di truyền và là kết quả của sự thay đổi ADN của một người.

Trong hầu hết các trường hợp, đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên và không truyền từ cha mẹ có vóc dáng thấp sang con. Điều này có nghĩa là hầu hết các bậc cha mẹ có con được chẩn đoán mắc bệnh lùn đều có chiều cao trung bình.

Tỷ lệ một đứa trẻ thừa hưởng tình trạng này sẽ tăng lên nếu một hoặc cả hai cha mẹ được chẩn đoán mắc bệnh lùn và thay đổi tùy thuộc vào dạng bệnh lùn mà một người mắc phải. Ví dụ, cha mẹ mắc chứng loạn sản sụn có 50% khả năng truyền bệnh cho con họ. Nếu cả cha và mẹ đều mắc chứng loạn sản sụn, có 25% khả năng con họ sinh ra sẽ mắc một dạng bệnh lùn nguy hiểm gọi là chứng loạn sản sụn đồng hợp tử, dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh và 50% khả năng mắc chứng loạn sản sụn điển hình.

Bệnh lùn được chẩn đoán như thế nào?

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh lùn (loạn sản xương) trước khi sinh. Trong thời gian mang thai, bác sĩ sẽ sử dụng các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh để xác định bất kỳ dấu hiệu bất thường nào về tăng trưởng ở con bạn.

Sau khi con bạn được sinh ra, bác sĩ sẽ theo dõi sự phát triển của con bạn trong các lần khám sức khỏe hàng năm. Nếu con bạn không được chẩn đoán sớm về bệnh lùn (loạn sản xương) khi mới sinh, chẩn đoán có thể đến muộn hơn nếu con bạn bỏ lỡ các mốc tăng trưởng, đó là dấu hiệu của tình trạng này.

Các xét nghiệm bổ sung, như chụp X-quang và xét nghiệm máu, có thể giúp bác sĩ xác định lý do tại sao con bạn không phát triển với tốc độ bình thường, điều này sẽ dẫn đến chẩn đoán.

Bệnh lùn được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị bệnh lùn (loạn sản xương) là điều trị riêng cho mỗi người dựa trên chẩn đoán cụ thể và giải quyết các triệu chứng của tình trạng này vì không có cách chữa trị.

Điều trị bằng phẫu thuật để giải quyết các triệu chứng có thể bao gồm phẫu thuật để:

• Điều chỉnh xương phát triển theo hướng bất thường hoặc hình dạng xương.
• Loại bỏ chất lỏng dư thừa xung quanh não (não úng thủy).
• Giảm sự chèn ép vào thân não, tức là áp lực lên phần não kết nối với tủy sống.
• Cải thiện hơi thở bằng cách loại bỏ amidan và/hoặc vòm họng.
• Thêm ống vào tai để ngăn ngừa nhiễm trùng tai.

Các loại điều trị khác để giải quyết các triệu chứng của bệnh lùn (loạn sản xương) không cần phẫu thuật bao gồm:

• Sử dụng máy CPAP (áp suất đường thở dương liên tục) để điều trị chứng ngưng thở khi ngủ.
• Sử dụng máy trợ thính để cải thiện thính giác.
• Khuyến khích thói quen ăn uống lành mạnh và tập thể dục để ngăn ngừa tăng cân hoặc béo phì quá mức (chỉ số BMI hoặc chỉ số khối cơ thể từ 30 trở lên).
• Dùng hormone tăng trưởng (liệu pháp hormone) để điều trị tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng.
• Vào năm 2021, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt việc sử dụng vosoritide (Voxzogo®) ở trẻ em mắc chứng loạn sản sụn từ 5 tuổi trở lên nhưng các đĩa phát triển xương vẫn còn mở (điều này có nghĩa là chúng chưa phát triển xong). Trong một thử nghiệm lâm sàng, vosoritide giúp tăng tốc độ phát triển của trẻ.

Việc điều trị bệnh lùn kéo dài suốt đời và sẽ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của một người.

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh lùn (loạn sản xương), nhiều người có vóc dáng thấp bé vẫn có tuổi thọ bình thường và sức khỏe tốt nếu được điều trị để giải quyết các triệu chứng của họ. Có những triệu chứng tiềm ẩn của tình trạng này có thể gây tổn hại cho con bạn và gia đình bạn, đặc biệt nếu sự phát triển xương bất thường của chúng đòi hỏi phải phẫu thuật nhiều lần.

Làm cách nào để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh lùn?

Vì một số loại bệnh lùn là do di truyền nên không có cách nào để ngăn ngừa tình trạng này trừ khi bác sĩ sử dụng xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm di truyền trước khi cấy ghép.

Để hiểu rõ hơn về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như bệnh lùn, hãy liên hệ với các bác sĩ tư vấn về Di truyền y học và Sản khoa.

Ngoài ra, dinh dưỡng cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của con bạn.

Nếu bạn đang mang thai, hãy đảm bảo bạn có một chế độ ăn uống cân bằng. Khi con bạn được sinh ra, trẻ cũng nên ăn nhiều loại thực phẩm lành mạnh, phù hợp với lứa tuổi – như protein, trái cây, ngũ cốc và rau quả – để cung cấp cho trẻ tất cả các chất dinh dưỡng cần thiết để phát triển.

Tuổi thọ của người mắc bệnh lùn là bao nhiêu?

Đối với nhiều dạng bệnh lùn, mọi người được chẩn đoán có tuổi thọ bình thường nếu được điều trị để kiểm soát các triệu chứng của họ. Thật không may, các dạng bệnh lùn khác có tuổi thọ ngắn hơn.