Tổng quan Bệnh nhược cơ

Bệnh nhược cơ là gì?

Bệnh nhược cơ (Myasthenia Gravis, MG) là một tình trạng gây yếu cơ nghiêm trọng do hệ thống miễn dịch tấn công các thụ thể (vị trí gắn kết) nằm trên mô cơ. Các cơ ở mí mắt và những cơ gắn liền với nhãn cầu thường là những cơ đầu tiên (và đôi khi là duy nhất) bị ảnh hưởng trong bệnh nhược cơ. Các cơ khác có thể bị yếu bao gồm hàm, chi và thậm chí cả cơ thở.

Mặc dù chưa có cách chữa trị bệnh nhược cơ, nhưng nhược điểm là có một số liệu pháp có sẵn để cải thiện các triệu chứng.

Triệu chứng bệnh nhược cơ

Triệu chứng chính của bệnh nhược cơ là tình trạng yếu cơ cụ thể và đáng kể, có xu hướng ngày càng nặng hơn trong ngày, đặc biệt nếu các cơ bị ảnh hưởng được sử dụng nhiều.

Thông thường, người bị bệnh nhược cơ trước tiên sẽ bị sụp mí mắt hoặc “mắt mệt mỏi” (ptosis) và/hoặc mờ mắt hoặc nhìn đôi.

Trong khi một số người mắc bệnh MG chỉ bị yếu cơ mắt (nhược cơ mắt), thì những người khác lại tiến triển thành một dạng bệnh tổng quát hơn trong đó nhiều cơ bị ảnh hưởng.

Ở những người đó, ngoài các vấn đề liên quan đến mắt, những triệu chứng này có thể xảy ra:

• Yếu miệng/hàm dẫn đến khó nhai hoặc nuốt thức ăn hoặc nói ngọng
• Biểu cảm khuôn mặt hạn chế
• Yếu cánh tay, bàn tay, ngón tay, chân và/hoặc cổ

Lưu ý rằng, điểm yếu của bệnh nhược cơ khác với cảm giác mệt mỏi ở chân mà một người nào đó có thể cảm thấy sau khi đứng hoặc làm việc cả ngày. Điểm yếu chỉ có nghĩa là hầu như không thể cử động một cơ cụ thể.

Hiếm khi xảy ra cơn nhược cơ. Đây là một tình trạng đe dọa tính mạng, đặc trưng là khó thở do cơ hô hấp bị suy yếu nghiêm trọng. Nó thường được kích hoạt bởi sự thay đổi về thuốc, nhiễm trùng hoặc phẫu thuật.

Do tình trạng khó thở nghiêm trọng, liên quan, cần phải đặt nội khí quản (đặt trên máy thở) và theo dõi tại phòng chăm sóc đặc biệt.

Nguyên nhân gây bệnh nhược cơ

Bệnh nhược cơ xảy ra khi các kháng thể (protein do hệ thống miễn dịch tạo ra) tấn công nhầm vào các thụ thể acetylcholine—một chất truyền tin hóa học được tế bào thần kinh giải phóng để kích thích co cơ. Những kháng thể này được gọi là kháng thể thụ thể acetylcholine (AChR).

Do sự can thiệp vào việc truyền tín hiệu từ dây thần kinh đến cơ, tình trạng yếu cơ sẽ phát triển.

Điều quan trọng cần lưu ý là trong một số trường hợp, thay vì kháng thể được tạo ra để chống lại thụ thể acetylcholine, người bị bệnh nhược cơ lại có kháng thể được tạo ra để chống lại các protein nằm trên bề mặt màng cơ. Những kháng thể này được gọi là kháng thể tyrosine kinase (MuSK) thụ thể đặc hiệu cơ.

Chẩn đoán bệnh nhược cơ

Chẩn đoán bệnh nhược cơ bắt đầu bằng bệnh sử và khám thần kinh. Sau đó, nếu có các triệu chứng và dấu hiệu gợi ý bệnh nhược cơ, các xét nghiệm xác nhận bổ sung sẽ được thực hiện, thường là bởi bác sĩ thần kinh.

Bệnh sử và khám thần kinh

Khi đánh giá lịch sử y tế, bác sĩ sẽ lắng nghe cẩn thận câu chuyện sức khỏe của bạn và hỏi về các chi tiết cụ thể. Ví dụ: họ có thể hỏi những câu hỏi sau nếu họ nghi ngờ bệnh nhược cơ dựa trên việc bạn nhận thấy “mệt mỏi hoặc sụp mắt”.

• Bạn có gặp khó khăn gì khi nói hoặc nuốt không?
• Ngoài tình trạng yếu mắt, bạn có bị yếu ở bất kỳ bộ phận nào khác trên cơ thể không (ví dụ: tay hoặc chân)?
• Điểm yếu của bạn tệ hơn vào buổi sáng hay buổi tối?

Sau những câu hỏi này, bác sĩ sẽ thực hiện một bài kiểm tra thần kinh để đánh giá sức mạnh và trương lực cơ của bạn. Họ cũng sẽ kiểm tra mắt của bạn để xem có vấn đề gì với chuyển động của mắt hay không.

Xét nghiệm máu

Ngoài bệnh sử và khám thực thể, nếu một người có các triệu chứng gợi ý bệnh nhược cơ, có thể thực hiện xét nghiệm máu tìm kháng thể để xác nhận chẩn đoán.

Xét nghiệm cụ thể nhất là xét nghiệm kháng thể thụ thể acetylcholine, kiểm tra máu xem có kháng thể bất thường hay không. Sự hiện diện của kháng thể xác nhận chẩn đoán.

Bác sĩ cũng có thể chỉ định kiểm tra sự hiện diện của kháng thể MuSK.

Nghiên cứu điện sinh lý

Các nghiên cứu điện sinh lý, chẳng hạn như nghiên cứu kích thích thần kinh lặp đi lặp lại và đo điện cơ sợi đơn (EMG), có thể rất hữu ích trong chẩn đoán bệnh nhược cơ—đặc biệt nếu các xét nghiệm khác (như xét nghiệm máu kháng thể) là bình thường, nhưng nghi ngờ của bác sĩ đối với MG vẫn còn cao. dựa trên các triệu chứng của một người.

Thử nghiệm Edrophonium

Thử nghiệm edrophonium, còn được gọi là thử nghiệm Tensilon, hầu như không còn được sử dụng do không có sẵn hóa chất cần thiết để thực hiện nó.

Tuy nhiên, trong lịch sử, trong quá trình xét nghiệm này, bác sĩ sẽ tiêm edrophonium—một loại thuốc ngăn chặn sự phân hủy acetylcholine—vào tĩnh mạch. Nếu sức mạnh cơ bắp được cải thiện sau khi dùng thuốc này, xét nghiệm được coi là dương tính và hỗ trợ mạnh mẽ cho việc chẩn đoán bệnh MG.

Chẩn đoán hình ảnh

Một số bệnh nhân mắc bệnh nhược cơ có khối u ở tuyến ức – một tuyến thuộc hệ thống miễn dịch nằm ở ngực. Các  xét nghiệm hình ảnh, thường là chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), có thể chẩn đoán u tuyến ức.

Chụp MRI não cũng có thể được yêu cầu trong quá trình chẩn đoán để đánh giá các tình trạng giống như đột quỵ, u não hoặc bệnh đa xơ cứng.

Điều trị bệnh nhược cơ

Mặc dù không có cách chữa trị bệnh nhược cơ, nhưng có những phương pháp điều trị giúp giảm triệu chứng và làm dịu bệnh.

Thuốc ức chế acetylcholine

Thuốc gọi là chất ức chế acetylcholinesterase, ngăn chặn sự phân hủy của acetylcholine, có thể giúp tăng nồng độ acetylcholine tại điểm nối thần kinh cơ. Chất ức chế acetylcholinesterase chính được sử dụng để điều trị bệnh nhược cơ là Mestinon (pyridostigmine).

Các tác dụng phụ tiềm ẩn của thuốc này bao gồm tiêu chảy, đau bụng và buồn nôn, mặc dù dùng thuốc cùng với thức ăn có thể làm giảm tình trạng khó chịu ở đường tiêu hóa.

Thuốc ức chế miễn dịch

Glucocorticoids, chẳng hạn như prednisone, thường được sử dụng để ngăn chặn việc sản xuất kháng thể bất thường ở những người bị bệnh nhược cơ.

Các loại thuốc ức chế hệ thống miễn dịch khác đôi khi được sử dụng để điều trị bệnh nhược cơ bao gồm:

• Imuran (azathioprine)
• CellCept (mycophenolate mofetil)
• Prograf (tacrolimus)
• Rituxan (rituximab)
• Rystiggo (rozanolixizumab)
• Vyvgart (evgartigimod)
• Vyvgart Hytrulo (efgartigimod alfa và hyaluronidase)
• Ultomiris (ravulizumab)
• Zilbrysq (zilucoplan)

Lưu ý: Thuốc ức chế miễn dịch cần được bác sĩ chỉ định và giám sát cẩn thận vì tất cả chúng đều có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng.

Lọc huyết tương

Trao đổi huyết tương (plasmapheresis), trong đó huyết tương chứa các kháng thể bất thường được loại bỏ và huyết tương tươi được đưa vào lại, được sử dụng để điều trị cơn nhược cơ cấp tính. Thủ tục này cũng có thể được thực hiện trước khi phẫu thuật nhằm nỗ lực ngăn chặn cơn nhược cơ.

Lưu ý về phương pháp tách huyết tương là mặc dù nó có tác dụng trong vài ngày nhưng lợi ích chỉ tồn tại trong thời gian ngắn (thường chỉ vài tuần). Ngoài ra, phương pháp plasmapheresis rất tốn kém và có thể phát sinh các biến chứng, chẳng hạn như:

• Huyết áp thấp
• Rối loạn nhịp tim
• Chuột rút cơ bắp
• Chảy máu

Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch

Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) đòi hỏi phải cung cấp cho một người (thông qua tĩnh mạch của họ) nồng độ kháng thể cao được thu thập từ những người hiến tặng khỏe mạnh. Việc sử dụng IVIG thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ hai đến năm ngày. Mặc dù các tác dụng phụ có thể xảy ra của IVIG thường nhẹ nhưng các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra bao gồm suy thận, viêm màng não và phản ứng dị ứng.

Cũng giống như phương pháp lọc huyết tương, globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) có thể được sử dụng để điều trị cơn nhược cơ hoặc dùng trước khi phẫu thuật. Tương tự như vậy, tác dụng của IVIG chỉ tồn tại trong thời gian ngắn.

Cắt tuyến ức

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức (cắt bỏ tuyến ức) có thể làm giảm và thậm chí có thể giải quyết các triệu chứng nhược cơ.

Mặc dù phẫu thuật chắc chắn được chỉ định ở những người có khối u tuyến ức, nhưng việc cắt tuyến ức có được chỉ định trong các trường hợp khác hay không vẫn chưa rõ ràng. Trong những trường hợp này, điều quan trọng là phải thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ thần kinh có kinh nghiệm điều trị bệnh nhược cơ.

Phòng ngừa bệnh nhược cơ

Chiến lược quan trọng để ngăn chặn các cơn nhược cơ là tránh/giảm thiểu các yếu tố kích thích có thể xảy ra.

Các tác nhân tiềm ẩn gây ra các cuộc tấn công nhược cơ bao gồm:

• Căng thẳng cảm xúc
• Phẫu thuật
• Thai kỳ
• Bệnh tuyến giáp (hoạt động kém hoặc hoạt động quá mức)
• Nhiệt độ cơ thể tăng

Một số loại thuốc cũng có thể gây ra cơn bệnh, chẳng hạn như:

• Cipro (ciprofloxacin) hoặc kháng sinh khác
• Thuốc chẹn beta, như Inderal (propranolol)
• Liti
• Magiê
• Verapamil

Những người bị bệnh nhược cơ nên cẩn thận trước khi bắt đầu sử dụng bất kỳ loại thuốc mới nào và theo dõi cẩn thận sau khi dùng thuốc để phát hiện các dấu hiệu yếu cơ.

Nhiễm trùng, chẳng hạn như cúm hoặc viêm phổi, cũng có thể gây ra bệnh nhược cơ. Cùng với đó, hãy đảm bảo tiêm tất cả các loại vắc xin được khuyến nghị, chẳng hạn như tiêm phòng cúm hàng năm.