Hội chứng Cri Du Chat là gì?
Hội chứng Cri du chat là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thiếu một phần trên một nhiễm sắc thể cụ thể được xác định là nhiễm sắc thể 5 (5p- syndrome)
Đôi khi, vật chất từ một nhiễm sắc thể khác cũng bị thiếu.
Khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này. Ước tính này đang giảm xuống. Với xét nghiệm di truyền thường xuyên và tiên tiến hơn cũng như nhiều trường hợp nhẹ hơn được chẩn đoán, tỷ lệ này có thể thấp tới 1 trên 25.000.
Khoảng một phần ba số bé gái bị ảnh hưởng nhiều hơn bé trai.
Các tên gọi khác của tình trạng này bao gồm hội chứng mèo kêu, hội chứng 5P trừ và hội chứng Le Jeune.
Nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về các đặc điểm di truyền của chúng ta như màu mắt. Ở trẻ mắc hội chứng Cri du chat, một số gen nằm trên Nhiễm sắc thể 5 bị thiếu, thường không rõ lý do. Tác động của điều này có thể khác nhau ở mỗi đứa trẻ, nhưng hầu hết sẽ bị chậm phát triển và bị thiểu năng trí tuệ ở một mức độ nào đó.
Không có cách chữa trị, nhưng các phương pháp điều trị (bao gồm trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp) có thể giúp trẻ phát huy hết tiềm năng của mình.
Triệu chứng của hội chứng Cri Du Chat
Các đặc điểm và triệu chứng thể chất chính của hội chứng Cri du Chat là do các gen bị thiếu hoặc bị xóa ở nhánh nhỏ (p) của nhiễm sắc thể số 5.
Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng tập hợp các triệu chứng cụ thể liên quan đến Cri du Chat và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng đó, được liên kết với kích thước và vị trí của phần bị mất hoặc bị mất của nhiễm sắc thể.
Giống như các rối loạn nhiễm sắc thể khác, các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, có một số biểu hiện chính của tình trạng này có thể nhận thấy ngay từ khi sinh ra. Những đặc điểm nổi bật này bao gồm:
- Tiếng kêu the thé, giống tiếng mèo kêu
- cân nặng khi sinh thấp
- đầu nhỏ
- khuôn mặt tròn
- sống mũi rộng và dẹt
- đôi mắt to, xếch xuống
- nếp gấp da trên mí mắt
- những bất thường của vòm miệng, chẳng hạn như vòm miệng hẹp và cao bất thường
- cằm nhỏ, lõm xuống
- dị tật của tai
- sứt môi hoặc hở hàm ếch
- sai khớp cắn của răng
Khi trẻ mắc bệnh này lớn lên, chúng có thể bắt đầu xuất hiện và trải qua một loạt các triệu chứng liên quan đến Cri du Chat, cũng như các rối loạn khác thường thấy ở những người được chẩn đoán mắc bệnh này, bao gồm:
- Chậm trễ về vận động, nhận thức và lời nói
- Khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng
- Khuyết tật tâm thần vận động
- Co giật
- Các hành vi giống tự kỷ, chẳng hạn như vỗ tay, lắc lư và nhạy cảm với tiếng ồn
- Vẹo cột sống
- Dị tật tim bẩm sinh (khoảng 15-20% bệnh nhân)
- Thoát vị
- Các vấn đề về hành vi như giận dữ và kiểm soát sự chú ý/xung động kém
- Đi bộ với dáng đi chậm rãi, thận trọng hoặc cần có thiết bị hỗ trợ di chuyển, kể cả xe lăn
- Nhiễm trùng tái phát (đặc biệt là đường hô hấp, tai và đường tiêu hóa)
- Cận thị
- Táo bón
- Bất thường về thận hoặc tiết niệu
- Tóc bạc sớm
- Khó ngủ
- Vấn đề tập đi
- vệ sinh
Nguyên nhân của hội chứng Cri Du Chat
Được mô tả lần đầu tiên vào năm 1963 bởi một bác sĩ nhi khoa người Pháp tên là Jérôme Lejeune. Lejeune được biết đến nhiều nhất nhờ khám phá cơ sở di truyền của Trisomy 21 (Hội chứng Down).
Chứng rối loạn này được cho là rất hiếm gặp—chỉ có khoảng 50-60 trẻ sơ sinh được sinh ra với chứng Cri du Chat ở Hoa Kỳ mỗi năm.
Tình trạng này có xu hướng ảnh hưởng đến nữ giới nhiều hơn nam giới và được chẩn đoán ở mọi người thuộc mọi sắc tộc.
Hội chứng Cri Du Chat được cho là de novo (hoặc tự phát) trong quá trình phát triển phôi thai. Các nhà nghiên cứu không chắc tại sao việc xóa này lại xảy ra.
Cha mẹ của trẻ sinh ra mắc bệnh Cri du Chat do bị mất đoạn tự phát sẽ có nhiễm sắc thể bình thường. Vì vậy, nếu họ sinh thêm một đứa con nữa trong tương lai thì khó có khả năng một đứa trẻ khác sinh ra cũng mắc bệnh này.
Trong một số trường hợp, tình trạng này xảy ra do gen được chuyển từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác. Điều này làm cho vật liệu di truyền được sắp xếp lại. Sự chuyển vị giữa các nhiễm sắc thể có thể xảy ra một cách tự nhiên hoặc được truyền từ cha mẹ là người mang gen bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán hội chứng Cri Du Chat
Hầu hết các trường hợp Cri du Chat có thể được chẩn đoán khi sinh như một phần của quá trình đánh giá kỹ lưỡng trẻ sơ sinh.
Các đặc điểm thể chất chính của tình trạng này, đặc biệt là tật đầu nhỏ, có thể dễ dàng nhận biết ở trẻ sơ sinh.
Các triệu chứng liên quan khác, chẳng hạn như tiếng “mèo khóc” của em bé; trương lực cơ thấp và phản xạ mút kém cũng xuất hiện ngay sau khi sinh.
Xét nghiệm di truyền khác nhau, bao gồm xác định nhiễm sắc thể (xét nghiệm Karyotype), lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, có thể được sử dụng để tìm kiếm các phần bị xóa trong nhiễm sắc thể số 5 chẩn đoán bệnh Cri du Chat.
Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm chuyên môn cao hơn để xác định xem việc xóa là tự phát hay do gen bị ảnh hưởng của cha mẹ.
Nếu trường hợp sau xảy ra, sẽ có các xét nghiệm có thể xác định bố hoặc mẹ nào có gen được dịch mã. Sự sẵn có ngày càng tăng của các kỹ thuật xét nghiệm di truyền chuyên biệt hơn đã cho phép một số trường hợp Cri du Chat được chẩn đoán trước sinh.
Điều trị hội chứng Cri Du Chat
Không có cách chữa trị hội chứng cri du chat.
Mức độ nghiêm trọng của Cri du Chat tồn tại trên một phạm vi rộng. Trải nghiệm về việc mắc phải, được chẩn đoán và điều trị tình trạng này cũng như các triệu chứng của nó sẽ là duy nhất đối với mỗi người mắc phải nó.
Việc điều trị nhằm mục đích kích thích trẻ và giúp chúng phát huy hết tiềm năng của mình và có thể bao gồm:
- vật lý trị liệu để cải thiện trương lực cơ kém
- trị liệu ngôn ngữ các lựa chọn thay thế giao tiếp, chẳng hạn như ngôn ngữ ký hiệu, vì lời nói thường bị trì hoãn, thường nghiêm trọng
- trị liệu nghề nghiệp để dạy các chiến lược đối phó và các kỹ năng mới.
Các gia đình có con mắc bệnh Cri du Chat thường tranh thủ sự giúp đỡ của nhiều loại hình nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác nhau, bao gồm các chuyên gia y tế liên minh, nhân viên xã hội và chuyên gia giáo dục. Sau khi sinh con mắc bệnh Cri du Chat, cha mẹ thường được giới thiệu để được tư vấn di truyền.
Vì Cri du Chat thường được chẩn đoán khi mới sinh hoặc ngay sau đó nên các gia đình có thể bắt đầu xây dựng đội ngũ hỗ trợ ngay lập tức. Can thiệp sớm giúp các gia đình xây dựng chiến lược quản lý những khác biệt về thể chất và cảm xúc của trẻ mắc chứng Cri du Chat so với các bạn cùng trang lứa.
Phần lớn trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh Cri du Chat bắt đầu một số hình thức trị liệu trước sinh nhật đầu tiên của chúng. Điều này thường bao gồm sự kết hợp của liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ. Nếu bệnh nhân có tình trạng sức khỏe liên quan, chẳng hạn như khuyết tật tim bẩm sinh, họ cũng sẽ cần các dịch vụ y tế chuyên biệt hơn ngoài việc chăm sóc định kỳ.
Cha mẹ có thể cần tìm kiếm các nguồn lực cộng đồng và học thuật để giúp trẻ mắc chứng Cri du Chat thích nghi với trường học. Các chương trình giáo dục đặc biệt là một lựa chọn, tùy thuộc vào loại hình và mức độ học tập và/hoặc khuyết tật thể chất của trẻ, cũng như có tính đến nhu cầu xã hội và hành vi của trẻ. Một số gia đình chọn cho trẻ học tại nhà với Cri du Chat hoặc đăng ký cho chúng vào các trường hoặc chương trình được thiết kế đặc biệt.
