Hội chứng Down thể khảm là gì?
Hội chứng Down thể khảm là một biến thể của hội chứng Down. Hội chứng Down là một tình trạng di truyền bẩm sinh (hiện tại khi mới sinh) xảy ra khi một người có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai (con số tiêu chuẩn).
Đối với hội chứng Down thể khảm, một số tế bào của người mang đột biến số lượng nhiễm sắc thể với 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21), trong khi đó một số tế bào lại có bộ nhiễm sắc thể bình thường với 2 bản sao của nhiễm sắc thể này.
Tỷ lệ giữa tế bào mang đột biến Trisomy 21 so với các tế bào bình thường sẽ tùy thuộc vào cơ địa của từng người. Tuy nhiên, về tổng thể, những người mang hội chứng Down thể khảm có hình dáng và đặc điểm cấu tạo như người bình thường, hoàn toàn không xuất hiện các điểm đặc trưng của khuôn mặt như các bệnh nhân mắc hội chứng Down toàn phần.
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) ước tính rằng 95% những người mắc Hội chứng Down có Trisomy 21, tuy nhiên có hai loại khác xảy ra ít thường xuyên hơn.
- Hội chứng Down chuyển vị xảy ra trong khoảng 3% trường hợp, xảy ra khi một phần thừa của nhiễm sắc thể 21 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác.
- Hội chứng Down thể khảm, ảnh hưởng đến 2% số người mắc Hội chứng Down.
Các loại hội chứng Down thể khảm
Có một số loại hội chứng Down khảm, được xác định bằng tỷ lệ tế bào có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21.
Với hội chứng Down thể khảm, một số tế bào có 2 bản sao nhiễm sắc thể 21 và một số tế bào có 3 bản sao. Nếu chúng không có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể nào khác, một số tế bào có tổng số 46 nhiễm sắc thể và một số có 47.
Triệu chứng của hội chứng Down thể khảm
Các triệu chứng của hội chứng Down thể khảm cũng giống như các triệu chứng của loại hội chứng Down phổ biến hơn, trong đó tất cả các tế bào đều có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21.
Mặc dù hầu hết những người mắc hội chứng Down đều có các triệu chứng tương tự nhau nhưng mức độ nghiêm trọng lại khác nhau. Với hội chứng Down khảm, mức độ nghiêm trọng cũng có nhiều mức độ khác nhau. Những người mắc hội chứng Down khảm có xu hướng có những khác biệt nhỏ về tác dụng, nhưng điều này không nhất quán.
Những thay đổi xảy ra do hội chứng Down và hội chứng Down thể khảm bao gồm:
- Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng với mí mắt nổi bật, đôi mắt nhỏ và khuôn mặt tròn, đầy đặn
- Chiều cao thấp
- Bất thường về cấu trúc xương
- Trọng lượng cơ thể cao
- Dị tật tim: Có thể gây mệt mỏi, khó thở hoặc bất tỉnh Khuyết tật học tập (có thể thay đổi)
- Rối loạn chức năng phổi: Có thể gây ra tình trạng thiếu oxy hoặc khó thở
- Dị tật đường ruột: Có thể gây ra các vấn đề về tiêu hóa hoặc tắc nghẽn
- Bệnh đường tiêu hóa, chẳng hạn như bệnh Celiac (một bệnh tự miễn do gluten trong thực phẩm gây ra)
- Suy giảm miễn dịch: Dễ bị nhiễm trùng
- Suy giáp: Hormon tuyến giáp thấp, có thể gây mệt mỏi, thay đổi cân nặng, không dung nạp nhiệt độ, khó tập trung
Những thay đổi này xảy ra do các gen bổ sung từ bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21 gây ra những thay đổi trong cấu trúc cơ thể, dẫn đến các triệu chứng.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down thể khảm
Tế bào người thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể (tổng cộng 46), mang vật liệu di truyền. Mỗi tế bào tinh trùng hoặc trứng thường chỉ chứa một nhiễm sắc thể của mỗi cặp.
Hội chứng Down xảy ra khi phôi được thụ thai với bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21. Trong suốt thai kỳ, các tế bào của thai nhi được sao chép với cùng một bộ nhiễm sắc thể, do đó tất cả các tế bào của thai nhi đang phát triển cũng có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21.
Nhiễm sắc thể thừa có thể đến từ tế bào trứng hoặc từ tế bào tinh trùng. Thông thường, tế bào trứng và tế bào tinh trùng ở mắt chỉ có một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, bao gồm cả nhiễm sắc thể 21. Điều này dẫn đến việc thai nhi có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của nó—tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể.
Trisomy là sự hiện diện của nhiễm sắc thể thứ ba trong một cặp nhiễm sắc thể. Các bản sao bổ sung của gen chứa trong nhiễm sắc thể 21 gây ra một số biến đổi trong sự phát triển của thai nhi và trẻ nhỏ, dẫn đến các đặc điểm thể chất của hội chứng Down. Những thay đổi này bắt đầu phát triển trước khi sinh.
Nhìn chung, hiện tượng khảm Down là một hiện tượng di truyền hiếm gặp. Điều đó có nghĩa là các tế bào trong cơ thể không có kiểu gen giống hệt nhau.
Trong hội chứng Down thể khảm, lỗi xảy ra khi các tế bào của phôi đang tạo ra các bản sao. Lỗi này xảy ra trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
Có hai cách mà hội chứng Down khảm có thể xảy ra:
- Phôi có trisomy 21 khi thụ thai. Sau đó, một lỗi khác xảy ra khiến một số tế bào mất đi nhiễm sắc thể bổ sung trong khi thai nhi lớn lên.
- Phôi được hình thành với hai bản sao của nhiễm sắc thể 21 và xảy ra lỗi khiến một số tế bào có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21.
Trong một trong hai tình huống này, phôi cuối cùng có thể phát triển hỗn hợp các tế bào với ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 và hai bản sao của nhiễm sắc thể 21. Người ta tin rằng lỗi xảy ra rất sớm trong thai kỳ.
Người ta không biết tại sao những lỗi này lại xảy ra, nhưng nghiên cứu cho thấy rằng nhiễm sắc thể trong hội chứng Down mỏng manh hơn bình thường và điều này có thể dẫn đến các lỗi nhiễm sắc thể gây ra kiểu khảm.
Chẩn đoán hội chứng Down thể khảm
Hội chứng Down được chẩn đoán dựa trên các đặc điểm thể chất của trẻ và xét nghiệm nhiễm sắc thể.
Thông thường, các đặc điểm thể chất, chẳng hạn như diện mạo khuôn mặt, là những dấu hiệu đáng tin cậy của tình trạng này, nhưng đôi khi nó không hoàn toàn rõ ràng.
Chẩn đoán xác định được thực hiện bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể.
Hội chứng Down thể khảm thường gây ra các đặc điểm thể chất tương tự như hội chứng Down, nhưng sự khác biệt giữa hội chứng Down và hội chứng Down thể khảm được thực hiện dựa trên xét nghiệm nhiễm sắc thể.
Phân tích nhiễm sắc thể
Phân tích nhiễm sắc thể có thể được thực hiện trong khi mang thai hoặc sau khi em bé được sinh ra.
Với hội chứng Down khảm, một số tế bào sẽ có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 và một số sẽ có hai bản sao. Tỷ lệ phần trăm sẽ được báo cáo như một sự phản ánh mức độ khảm.
Xét nghiệm tiền sản (trước khi sinh) được thực hiện bằng chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm. Lấy mẫu bao gồm việc đặt kim vào tử cung (có hướng dẫn siêu âm). Một mẫu chất lỏng hoặc mô xung quanh thai nhi được thu thập và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể sau khi sinh bao gồm phân tích mẫu máu của em bé trong phòng thí nghiệm.
Kiểm tra y tế
Những người mắc hội chứng Down khảm có thể được đánh giá chẩn đoán để xác định những ảnh hưởng về thể chất của hội chứng Down. Điều này có thể bao gồm các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, chẳng hạn như siêu âm trước khi sinh và đánh giá chẩn đoán các triệu chứng.
- Kiểm tra khả năng nhận thức
- Siêu âm tim để kiểm tra cấu trúc và chức năng của tim
- Xét nghiệm máu hormone tuyến giáp
- X-quang phổi hoặc xương
- Xét nghiệm máu để đo chất điện giải (khoáng chất tích điện trong máu) có thể bị ảnh hưởng bởi các vấn đề về đường ruột và tiêu hóa
Điều trị hội chứng Down thể khảm
Nhiều ảnh hưởng của hội chứng Down có thể được điều trị bằng các phương pháp điều trị giống nhau được sử dụng cho tất cả các loại hội chứng Down.
Không có cách chữa trị hoặc điều trị nào có thể điều chỉnh những thay đổi trong nhiễm sắc thể và không có cách nào ngăn chặn những ảnh hưởng về thể chất của tình trạng này phát triển nếu một người mắc bất kỳ dạng hội chứng Down nào.
Kiểm soát các ảnh hưởng của hội chứng Down bao gồm:
- Kế hoạch học tập cá nhân tại trường
- Điều trị dị tật tim, nếu có thể, có thể bao gồm phẫu thuật hoặc dùng thuốc
- Điều trị các vấn đề về tiêu hóa và dị tật đường ruột, có thể bao gồm can thiệp phẫu thuật hoặc điều trị y tế
- Quản lý các vấn đề về phổi và hô hấp
- Vật lý trị liệu
- Các thiết bị hỗ trợ giúp quản lý tác động của những thay đổi về xương
Chăm sóc bệnh nhân mắc hội chứng Down thể khảm
Không có cách chữa trị hội chứng Down nói chung và hội chứng Down thể khảm nói riêng.
Những bất thường về nhiễm sắc thể không thể được khắc phục hoặc điều trị ở mọi lứa tuổi, ngay cả trước khi sinh. Những tác động lên cơ thể có thể được điều trị theo triệu chứng, điều này có thể cải thiện kết quả, chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của một người.
Tình trạng này dự kiến sẽ không xấu đi. Nhưng một số tác động có thể không ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống khi trẻ còn nhỏ và chúng có thể có tác động đáng kể hơn khi trẻ lớn lên và bước vào tuổi trưởng thành.
Sống chung với hội chứng Down là một thử thách.
Cha mẹ và người chăm sóc trẻ mắc bệnh này cần tìm kiếm những biện pháp điều chỉnh đặc biệt để điều hướng hiệu quả việc học tập, giao tiếp xã hội, thể thao, âm nhạc và các hoạt động khác. Việc theo học tại một trường có cung cấp chỗ ở phù hợp cho trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng Down có thể hữu ích.
Ngoài ra, một số nơi làm việc nhất định cũng có thể cung cấp chỗ ở để người mắc hội chứng Down có thể làm việc hiệu quả và sử dụng các kỹ năng của họ theo cách giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.
Một số gia đình có thể được hưởng lợi từ việc tham gia nhóm hỗ trợ bao gồm những người mắc hội chứng Down. Việc học hỏi từ những người khác và trở thành nguồn hỗ trợ cho những người khác đang đối mặt với tình trạng bệnh có thể sẽ rất phong phú.
Báo cáo về ca mắc hội chứng Down thể khảm điển hình
Bà mẹ ba con Ashley Zambelli đã trải qua vô số nỗi đau sau khi bị sẩy thai bốn lần và phát hiện ra rằng hai cô con gái của mình mắc Hội chứng Down.
Zambelli, đến từ Michigan, không có lời giải thích nào về những lần sẩy thai hoặc tại sao cô lại thụ thai ba đứa trẻ mắc Hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21, một trong số đó cô đã bị sảy thai.
Hình ảnh kết hợp này cho thấy Ashley Zambelli cùng bạn đời và hai cô con gái của họ, Lillian và Evelyn, bên trái, và Zambelli với con gái thứ ba, Katherine, bên phải. Zambelli đã 4 lần sảy thai mà cô không thể giải thích được trước khi được chẩn đoán mắc Hội chứng Down khảm. (Nguồn ảnh: Newsweek)
Bác sĩ Xiao-Fei Kong là một chuyên gia đã nghiên cứu sâu rộng về Hội chứng Down và hiện đang làm việc tại Trung tâm Y tế Tây Nam UT. Làm việc với các bệnh nhân mắc Hội chứng Down hơn 10 năm, Kong nói với Newsweek rằng ông “chỉ gặp một vài bệnh nhân” mắc Hội chứng Down khảm vì tính chất hiếm gặp của nó.
Kong cho biết: “Những người mắc Hội chứng Down có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 trong tất cả các tế bào của họ, nhưng những người mắc Hội chứng Down khảm chỉ mang một bản sao bổ sung trong một số tế bào.
“Việc một người trưởng thành được chẩn đoán mắc Hội chứng Down khảm là điều bất thường vì tình trạng này thường được phát hiện trong thời kỳ mang thai thông qua xét nghiệm di truyền.”
Mặc dù một số xét nghiệm tiền sản nhất định có thể phát hiện ra Hội chứng khảm Down, Kong cho biết thêm rằng nếu không thực hiện đúng phương pháp, “tình trạng này có thể không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán sai”.
“Mặc dù việc chẩn đoán Hội chứng Down Khảm nghe có vẻ đáng sợ, nhưng nhiều người mắc bệnh này vẫn có cuộc sống viên mãn. Tuy nhiên, có thể cần phải cân nhắc thêm trong quá trình giáo dục, kế hoạch hóa gia đình và sàng lọc bệnh tật của họ. Tôi hy vọng rằng chúng ta có thể thúc đẩy tăng cường hỗ trợ xã hội cho nhóm này. “
Mặc dù Zambelli hiện có thể nhìn thấy những ảnh hưởng của tình trạng này đối với cô nhưng cô thừa nhận rằng cô không hề biết rằng mình mắc Hội chứng Down khảm cho đến khi được chẩn đoán vào ngày 17 tháng 2 năm 2023.
Cô nói với Newsweek : “Mặc dù hội chứng này có nhiều tình trạng liên quan nhưng nó ảnh hưởng đến mỗi người một cách khác nhau” . “Đối với cá nhân tôi, tôi mắc chứng rối loạn điều hòa nhiệt độ, trật khớp xương bánh chè, rối loạn tắc nghẽn vùng chậu, gặp khó khăn toàn diện khi còn nhỏ, các vấn đề về cảm giác và tai nhỏ.
“Nếu tôi chưa từng có con, tôi sẽ không bao giờ biết về tình trạng di truyền của mình. Ngoài tôi và hai cô con gái, theo như tôi biết thì không có ai khác trong gia đình tôi mắc Hội chứng Down.”
Hình ảnh kết hợp này cho thấy Ashley Zambelli đang ôm cô con gái thứ hai, Evelyn, người không mắc Hội chứng Down (bên trái) và con gái lớn của Zambelli, Lilian (bên phải). Con gái lớn và con gái út của Zambelli đều mắc Hội chứng Down, nhưng đứa con thứ hai của cô thì không.
Kết quả chẩn đoán là một cú sốc hoàn toàn đối với Zambelli, lúc đó đang mang thai 28 tuần, nhưng cô không để nó thay đổi cách nhìn nhận về bản thân. Thay vào đó, cô ấy đã tận dụng sự ngạc nhiên của mình bằng cách chia sẻ trải nghiệm của mình với người dùng mạng xã hội.
Cô nói: “Việc chẩn đoán của tôi không thay đổi nhiều về cách tôi nhìn nhận bản thân hoặc cách tôi sống cuộc sống của mình, mặc dù điều đó khiến tôi nâng cao nhận thức hơn về Hội chứng Down”. “Tôi luôn là người cởi mở và thích chia sẻ kinh nghiệm sống của mình trên mạng.
“Tôi nhận thấy rằng mọi người không ngại thể hiện bản chất thật của mình sau khi biết về chẩn đoán của tôi, không cần phải nói, một số trong đó không đẹp. Ngay cả những người trong cộng đồng của tôi cũng yêu cầu tôi đưa ra bằng chứng về chẩn đoán của mình vì họ tôi không nghĩ là tôi nhìn đủ về Hội chứng Down.
No Responses