Hội chứng Stickler

Hội chứng Stickler là gì?

Hội chứng Stickler là dị tật bẩm sinh tương đối phổ biến (hiện tại khi mới sinh) do đột biến (thay đổi) ở một trong những gen chịu trách nhiệm hình thành collagen, dẫn đến ảnh hưởng đến các mô liên kết ở mặt và khớp, dẫn đến các vấn đề về thị giác, thính giác và vận động.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của trẻ nhỏ, bệnh có thể không được chẩn đoán ngay lập tức.

Hội chứng Stickler có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể của trẻ, bao gồm mắt, mặt, tai, tim, xương và khớp.

Rối loạn di truyền này thường bị chẩn đoán sai (hoặc không được chẩn đoán do triệu chứng nhẹ), nhưng cứ 7.500 người ở Hoa Kỳ và Châu Âu thì có khoảng một người mắc hội chứng Stickler.

Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây bong võng mạc (có thể gây mù nếu không được điều trị) ở trẻ em.

Hội chứng Stickler là một chứng rối loạn tiến triển nên các triệu chứng có thể trở nên nghiêm trọng hơn khi trẻ lớn lên.

Không có cách chữa trị, nhưng đó là một tình trạng có thể kiểm soát được và hầu hết trẻ em đều có cuộc sống khỏe mạnh, đầy đủ.

Hội chứng Stickler còn được gọi là chứng loạn sản Stickler.

Các triệu chứng của hội chứng Stickler là gì?

Hội chứng Stickler ảnh hưởng đến những đứa trẻ khác nhau theo những cách khác nhau.

Một đứa trẻ có thể mắc hội chứng ở dạng nhẹ chỉ với một vài triệu chứng nhẹ đến mức không được chẩn đoán hoặc không bao giờ cần điều trị.

Một đứa trẻ khác có thể có hầu hết các triệu chứng được liệt kê dưới đây.

Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến hơn của hội chứng Stickler, được sắp xếp theo bộ phận cơ thể của con bạn mà chúng ảnh hưởng:

Tầm nhìn và sức khỏe của mắt

• cận thị — đôi khi có thể ở mức độ cực độ
• bong võng mạc (võng mạc tách ra khỏi mặt sau của mắt) – nếu không được điều trị, nó có thể gây mù
• đục thủy tinh thể (đục thủy tinh thể ở mắt) loạn thị (giác mạc hoặc thấu kính không hình cầu) thoái hóa thủy tinh thể (gel trong mắt hóa lỏng và kéo ra khỏi võng mạc)
• mắt lác (lác)
• bệnh tăng nhãn áp (áp lực mắt tăng cao) — nếu không được điều trị, bệnh tăng nhãn áp có thể gây mù lòa

Thính giác và sức khỏe tai

• tai trong mất thính lực — theo thời gian, tình trạng mất thính lực này có thể trở nên trầm trọng hơn và cuối cùng dẫn đến điếc
• thường xuyên nhiễm trùng tai

Vấn đề về xương khớp

• đau khớp/khớp mở rộng
• viêm xương khớp (bệnh thoái hóa khớp) – trong những trường hợp rất nghiêm trọng, có thể cần phải phẫu thuật thay khớp gối hoặc hông
• khớp lỏng lẻo linh hoạt bất thường
• gõ đầu gối (Genu valgum)
• vẹo cột sống (độ cong của cột sống)
• Bệnh Legg-Calve-Perthes (thoái hóa hông)

Bất thường về khuôn mặt và miệng

Nhiều trẻ mắc bệnh này có các triệu chứng ảnh hưởng đến sự phát triển của cấu trúc khuôn mặt. Những triệu chứng này bao gồm:

• Khuôn mặt phẳng với chiếc mũi nhỏ, hàm nhỏ (đáng chú ý nhất ở trẻ sơ sinh)
• bất thường ở vòm miệng/đường thở bị tắc nghẽn
• lưỡi gà chia đôi (mô treo ở phía sau cổ họng được phân chia)
• vấn đề chỉnh nha
• hội chứng Pierre Robin (hàm nhỏ, hở hàm ếch, bất thường về vị trí đặt lưỡi cũng như các vấn đề về hô hấp và ăn uống)

Sự khác biệt giữa từng loại hội chứng Stickler là gì?

Có 6 loại hội chứng Stickler.

Các triệu chứng của từng loại có mức độ nghiêm trọng khác nhau khi số lượng các loại tăng lên.

• Loại I đến III là phổ biến – với loại I là phổ biến nhất.
• Loại IV, V và VI cực kỳ hiếm.

Các triệu chứng cho từng loại bao gồm:

• Loại I: Nghe kém nhẹ, cận thị.
• Loại II: Giảm thính lực nặng, cận thị.
• Loại III: Giảm thính lực, các vấn đề về khớp. Không có triệu chứng thị giác.
• Loại IV: Mất thính giác và thị lực nghiêm trọng, phì đại nhẹ các đầu xương dài (spondyloepiphyseal dysplasia), viêm khớp.
• Loại V: Mất thính giác và thị lực nghiêm trọng, kém phát triển ở vùng giữa mặt hoặc hở hàm ếch, phì đại nhẹ các đầu xương dài (loạn sản cột sống), viêm khớp.
• Loại VI: Cận thị nặng, mất thính lực nặng khởi phát sớm, đau khớp, xương dị dạng.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Stickler

Hội chứng Stickler là do đột biến ở một trong những gen chịu trách nhiệm hình thành collagen.

Collagen là một loại protein dạng sợi có chức năng kết nối và hỗ trợ các mô khác như da, cơ và xương. Collagen đôi khi được gọi là “chất keo” giữ cơ thể lại với nhau.

6 gen đột biến gây ra hội chứng Stickler bao gồm:

• COL2A1
• COL11A1
• COL11A2
• COL9A1
• COL9A2
• COL9A3

Những gen này chịu trách nhiệm hình thành collagen (protein giúp tăng cường tính linh hoạt và sức mạnh cho mô liên kết). Khi đột biến gen xảy ra, collagen không phát triển bình thường. Các gen đột biến chủ yếu ảnh hưởng đến collagen tạo sụn trong cơ thể và chất giống như thạch bên trong mắt.

Đặc điểm di truyền của hội chứng Stickler

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Stickler đều được di truyền theo kiểu gen trội, có nghĩa là một đứa trẻ chỉ cần có một bản sao bất thường của gen chịu trách nhiệm thì sẽ bị ảnh hưởng và sẽ biểu hiện các triệu chứng của hội chứng Stickler.

Mỗi người trong chúng ta có hai bản sao của mỗi gen (ngoại trừ những gen trên nhiễm sắc thể X ở bé trai).

Sự di truyền của hội chứng Stickler hầu như luôn luôn là di truyền nhiễm sắc thể thường trội (loại I-III) nhưng đôi khi là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (loại IV-VI).

Nếu một đứa trẻ thừa hưởng gen theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường thì chỉ cần một người cha/mẹ có đột biến gen đó để có 50% cơ hội truyền gen đó cho con mình trong quá trình thụ tinh.

Với kiểu di truyền lặn, cả cha và mẹ đều là những người mang gen khỏe mạnh và chỉ có một đột biến (không có triệu chứng) nhưng sẽ có 25% khả năng sinh con thừa hưởng đột biến từ mỗi người trong số họ.

Một số đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên, không có trong lịch sử gia đình của một người (de novo). Bạn không thể dự đoán sự xuất hiện của đột biến de novo.

Chẩn đoán hội chứng Stickler

Mặc dù các triệu chứng của hội chứng Stickler nhìn chung không đe dọa đến tính mạng nhưng con bạn có thể có nguy cơ cao bị bong võng mạc, một tình trạng có thể gây mù nếu không được điều trị.

Các bác sĩ đôi khi có thể thấy bằng chứng cho thấy con bạn mắc hội chứng Stickler ngay sau khi bé chào đời. Dưới đây chúng tôi đã nêu ra một số tiêu chí về hội chứng Stickler theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ:

• Đặc điểm khuôn mặt bất thường: Nhiều trẻ mắc hội chứng Stickler có cấu trúc khuôn mặt và sống mũi dẹt điển hình. Một số còn có hàm nhỏ và các vấn đề liên quan khác, chẳng hạn như hở hàm ếch.
• Các bất thường về mắt: Khám mắt có thể phát hiện các vấn đề về mắt như đục thủy tinh thể thường xuất hiện khi sinh ở trẻ mắc hội chứng Stickler. Nếu con bạn lớn hơn, các bác sĩ có thể kiểm tra mức độ cận thị nặng thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Stickler.
• Vấn đề về thính giác: Bác sĩ của con bạn có thể kiểm tra sớm xem có mất thính lực hay không.
• Các vấn đề về xương khớp: Trẻ mắc hội chứng Stickler thường có khớp rất linh hoạt, vì vậy bác sĩ có thể thực hiện một số xét nghiệm để xem mức độ linh hoạt của con bạn. Nếu con bạn có thể duỗi tay hoặc chân xa hơn mức mà hầu hết mọi người thấy thoải mái, bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng Stickler, nếu cũng có các đặc điểm khác của hội chứng.
• Bệnh tim: Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Stickler có khiếm khuyết khiến van tim không hoạt động bình thường (sa van hai lá). Các triệu chứng khác nhau nhưng có thể bao gồm cảm giác mệt mỏi hoặc nhịp tim tăng cao; một số trẻ bị sa van hai lá không có triệu chứng gì cả. Bác sĩ có thể chẩn đoán vấn đề này chỉ bằng cách lắng nghe trái tim của con bạn.

Ngoài ra, bác sĩ có thể tiến hành các xét nghiệm di truyền bằng mẫu máu hoặc mô để xác định gen hoặc đột biến gen gây ra các triệu chứng của hội chứng Stickler.

Điều trị hội chứng Stickler

Hội chứng Stickler có thể là một tình trạng phức tạp và nó ảnh hưởng đến những đứa trẻ khác nhau theo những cách khác nhau. Một số trẻ mắc hội chứng Stickler có thể không cần điều trị gì cả.

Đối với những trẻ cần điều trị, các bác sĩ chuyên khoa sẽ tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng của con bạn.

Các phương pháp điều trị được chia thành nhiều loại, tùy thuộc vào bộ phận nào trên cơ thể con bạn bị ảnh hưởng.

• Mắt và thị lực: Thấu kính điều chỉnh thường là một phần thiết yếu trong điều trị chứng cận thị nặng ở nhiều trẻ mắc hội chứng Stickler. Nếu võng mạc của con bạn bị bong ra, phẫu thuật laser có thể khắc phục được vấn đề. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng võng mạc bị bong ra là một tình huống khẩn cấp. Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu cảnh báo nào với các dấu hiệu cảnh báo bong võng mạc, hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa về mắt càng sớm càng tốt.
• Tai và thính giác: Hiện có nhiều loại máy trợ thính khác nhau để giúp con bạn nếu trẻ bị mất thính lực.
• Khớp và xương: Nếu con bạn có khớp linh hoạt đặc trưng của hội chứng Stickler, bé có thể bị đau sau khi hoạt động thể chất. Thuốc chống viêm, chẳng hạn như ibuprofen, có thể giúp giảm sưng hoặc đau. Nếu con bạn bị viêm khớp nặng, phẫu thuật khớp có thể được chỉ định.
• Đặc điểm khuôn mặt và miệng: Nếu con bạn sinh ra bị hở hàm ếch (một lỗ trên vòm miệng), các bác sĩ phẫu thuật có thể sửa chữa nó, thường là khi trẻ được khoảng 9 tháng tuổi.
• Bệnh tim: Hầu hết trẻ em bị sa van hai lá không cần điều trị.

Nếu cần điều trị, bác sĩ có thể sử dụng thuốc để điều trị các triệu chứng như đau ngực và đánh trống ngực. Thuốc cũng có thể được sử dụng để tăng cường nhịp tim của con bạn, mở rộng mạch máu, điều hòa nhịp tim và giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.

Nếu con bạn có một lượng máu đáng kể chảy ngược qua van, các bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật để khắc phục vấn đề.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng của con bạn, bác sĩ có thể đề nghị một loạt các lần tái khám để kiểm tra các biến chứng và đảm bảo rằng chúng ta đang quản lý hội chứng Stickler một cách hiệu quả.

Có thể phòng ngừa hội chứng Stickler được không?

Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Stickler vì đó là kết quả của đột biến gen di truyền. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này muốn có con nên tìm kiếm tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền để tìm hiểu về nguy cơ sinh con mắc bệnh này.

Triển vọng lâu dài cho trẻ mắc hội chứng Stickler là gì?

Không có cách chữa trị hội chứng Stickler.

Rối loạn di truyền này không ảnh hưởng đến tuổi thọ của con bạn, nhưng đây là một tình trạng tiến triển, có nghĩa là các triệu chứng của con bạn có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Điều đó nói lên rằng, chúng ta có nhiều phương pháp điều trị những triệu chứng đó và với sự giúp đỡ, con bạn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc.

Một điều quan trọng cần nhớ: Hội chứng Stickler là nguyên nhân phổ biến nhất gây bong võng mạc (có thể gây mù nếu không được điều trị) ở trẻ em – vì vậy hãy đảm bảo con bạn được khám mắt thường xuyên.

Mỗi đứa trẻ là duy nhất và nhóm chăm sóc của bạn sẽ làm việc với bạn để xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp với gia đình bạn.