Hợp tử là gì?
Hợp tử, còn được gọi là trứng được thụ tinh, là giai đoạn thụ thai trong đó trứng và tinh trùng kết hợp với nhau để tạo thành một tế bào duy nhất. Hợp tử chứa một bộ nhiễm sắc thể đầy đủ, với 23 từ trứng và 23 từ tinh trùng.
Tên tiếng Anh của hợp tử là Zygote.
Giai đoạn hợp tử chỉ kéo dài khoảng bốn ngày, sau đó tế bào đơn lẻ phân chia nhanh chóng để trở thành phôi nang và sau đó là phôi.
Hợp tử của con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
Hợp tử của con người, hay trứng được thụ tinh, có 46 nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa là 23 nhiễm sắc thể là từ trứng và 23 nhiễm sắc thể là từ tinh trùng.
Hợp tử gồm bao nhiêu tế bào?
Trong 12 giờ đầu tiên sau khi thụ thai, hợp tử (trứng được thụ tinh) là một tế bào.
Khoảng 30 giờ sau, hợp tử phân chia thành hai tế bào.
Khoảng 15 giờ sau đó, hai tế bào đó phân chia thành bốn tế bào.
Khi 3 ngày trôi qua, hợp tử sẽ bao gồm 16 tế bào. Vào thời điểm đó, nó được gọi là morula.
Quá trình hình thành Hợp tử
Hợp tử hình thành khi tinh trùng xâm nhập vào bề mặt bên ngoài của trứng.
Điều này xảy ra trong ống dẫn trứng. Mặc dù giai đoạn hợp tử rất ngắn ngủi, chỉ kéo dài những ngày đầu thụ thai nhưng điều này rất quan trọng. Hợp tử đơn bào chứa tất cả thông tin di truyền cần thiết để hình thành bào thai.
Trước khi quá trình thụ tinh xảy ra, một số thay đổi phải xảy ra ở tinh trùng để nó có thể đi đến ống dẫn trứng và xâm nhập vào trứng. Các điều kiện trong âm đạo kích hoạt enzym ATP trong tinh trùng. Điều này giúp tinh trùng di chuyển đến ống dẫn trứng.
Ngoài ra, enzyme lysosomal được giải phóng khi tinh trùng di chuyển. Những enzym này cần thiết để thâm nhập vào chất nền ngoại bào của trứng. Nếu bất kỳ thay đổi nào trong số này không xảy ra, tinh trùng có thể không bao giờ đến được trứng hoặc không thể xâm nhập vào trứng.
Khi tinh trùng đã xâm nhập vào trứng, nó phải tiêu hóa màng ngoài của trứng để có đường dẫn đến màng sinh chất. Khi một tinh trùng kết hợp với màng sinh chất của trứng, các phản ứng sẽ được kích hoạt và thường ngăn cản tinh trùng khác làm điều tương tự.
Điều này rất quan trọng vì nó đảm bảo có số lượng nhiễm sắc thể chính xác và ngăn ngừa hợp tử Trisomy (hợp tử có ba bộ nhiễm sắc thể thay vì hai bộ nhiễm sắc thể thông thường).
Thời gian và hormone cũng đóng vai trò quan trọng trong việc quá trình thụ tinh có xảy ra hay không. Sự gia tăng hormone luteinizing là cần thiết để quá trình rụng trứng xảy ra. Progesterone giúp chuẩn bị môi trường sống cho việc làm tổ bằng cách làm dày niêm mạc tử cung.
Việc sản xuất không đủ các hormone này có thể cản trở quá trình thụ tinh hoặc cấy ghép.
Thời gian hình thành Hợp tử
Trứng và tinh trùng kết hợp với nhau vào những ngày sau khi rụng trứng sau khi quan hệ tình dục qua đường âm đạo hoặc thụ tinh hỗ trợ y tế. Giai đoạn hợp tử ngắn, chỉ kéo dài khoảng bốn ngày, sau đó các tế bào của nó phân chia nhanh chóng để trở thành phôi nang.
Túi phôi phát triển vào khoảng ngày thứ năm sau khi thụ tinh khi hợp tử di chuyển xuống ống dẫn trứng về phía tử cung. Khi ở trong tử cung, vào khoảng ngày thứ 7, phôi nang có thể cấy vào nội mạc tử cung (niêm mạc thành tử cung).
Điều quan trọng cần lưu ý là việc mang thai được tính bằng tuần, bắt đầu vào ngày đầu tiên của kỳ kinh nguyệt cuối cùng của người đó trước khi quá trình thụ tinh thực sự xảy ra. Trong những tuần mang thai, hợp tử hình thành trong tuần thứ 3.
Sinh đôi
Cặp song sinh có thể phát triển từ cùng một hợp tử (monozygotic) hoặc các hợp tử khác nhau (dizygotic). Cặp song sinh đơn nhân được gọi là song sinh cùng trứng (ADN giống hệt nhau), và cặp song sinh khác hợp tử được gọi song sinh khác trứng (ADN khác nhau).
Các cặp song sinh đơn nhân phát triển khi một quả trứng được thụ tinh đơn lẻ tách ra và các tế bào tách thành hai phôi nang thay vì ở cùng nhau trong một phôi nang duy nhất.
Những cặp song sinh này bắt đầu có cùng nhiễm sắc thể và thường trông giống hệt nhau và được xác định là cùng giới tính khi sinh. Chúng có thể có chung túi ối và nhau thai, tùy thuộc vào thời điểm chúng tách ra.
Cặp song sinh dị hợp tử phát triển khi hai quả trứng được thụ tinh bởi hai tinh trùng. Chúng sẽ tiếp tục tạo ra hai phôi. Không giống như các cặp song sinh đơn nhân, các cặp song sinh dị hợp tử không có chung vật chất di truyền vì chúng được hình thành từ các hợp tử riêng biệt.
Điểm tương đồng về mặt di truyền của các cặp song sinh khác trứng cũng giống như của bất kỳ anh chị em nào. Những cặp song sinh này có thể được xác định là cùng giới tính hoặc khác giới tính khi sinh. Chúng phát triển trong các túi riêng biệt và được nuôi dưỡng bởi nhau thai riêng biệt.
Cặp song sinh khác trứng là loại sinh đôi phổ biến nhất, chiếm tới 70% số trường hợp mang thai đôi.
Biến chứng trong quá trình hình thành Hợp tử
Một số biến chứng nhất định có thể xảy ra trong giai đoạn hợp tử.
Bất thường về nhiễm sắc thể thường xảy ra nhất trong quá trình thụ tinh hoặc do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Khi có sự bất thường xảy ra ở giai đoạn này, nó sẽ ảnh hưởng đến mọi tế bào của hợp tử đang phát triển.
Bất thường về nhiễm sắc thể có thể là số lượng hoặc cấu trúc. Những bất thường về số lượng là thiếu nhiễm sắc thể hoặc có quá nhiều nhiễm sắc thể. Một số ví dụ bao gồm Trisomy 21 (còn gọi là hội chứng Down) và hội chứng Turner (XO).
Những bất thường về cấu trúc liên quan đến nhiễm sắc thể có cấu trúc bị thay đổi. Các yếu tố nguy cơ gây bất thường nhiễm sắc thể bao gồm tuổi mẹ cao và các yếu tố môi trường.
Trisomy 21
Hội chứng Down là một tình trạng xảy ra do có thêm một nhiễm sắc thể số 21.
Trisomy là thuật ngữ y học để chỉ việc có thêm một nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể thừa trong trisomy 21 ảnh hưởng đến sự phát triển của não và cơ thể.
Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down có chung một số đặc điểm thể chất khác biệt và bị thiểu năng trí tuệ nhất định. Họ cũng có nguy cơ cao mắc một số tình trạng sức khỏe.
Một số đặc điểm xác định hội chứng Down bao gồm:
- Đôi mắt hình quả hạnh xếch lên trên
- Đầu nhỏ, tai và cổ ngắn
- Thè lưỡi
- Tầm vóc ngắn
- Tay chân ngắn
- IQ thấp đến trung bình
- Học nói chậm hơn
- Trương lực cơ thấp
- Có nguy cơ cao bị mất thính lực, ngưng thở khi ngủ, nhiễm trùng tai, các vấn đề về thị lực và dị tật tim…
Hội chứng Turner
Hội chứng Turner ảnh hưởng đến những người được xác định là nữ khi mới sinh và là bất thường về nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất. Nó xảy ra khi một người sinh ra bị thiếu một trong các nhiễm sắc thể X – một phần hoặc toàn bộ.
Một số đặc điểm xác định của hội chứng Turner bao gồm:
- Tầm vóc ngắn
- Chậm phát triển
- Nguy cơ mắc các vấn đề về tim cao hơn
- Dậy thì muộn và thiếu phát triển giới tính
Hội chứng Turner có thể xảy ra vì một số lý do. Đôi khi một người mắc hội chứng Turner truyền bệnh cho con của họ (mặc dù hầu hết không thể mang thai tự nhiên).
Khoảng 45% những người mắc hội chứng Turner có nhiễm sắc thể đơn sắc X, là kết quả của trứng hoặc tinh trùng hình thành mà không có nhiễm sắc thể X.
30% trường hợp mắc hội chứng Turner là thể khảm, trong đó một số tế bào có hai nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác chỉ có một. Loại này xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong thời kỳ đầu mang thai.
Có thai ngoài tử cung
Mang thai ngoài tử cung xảy ra khi trứng được thụ tinh tiếp tục phát triển bên ngoài tử cung, thường là trong ống dẫn trứng (đó là lý do tại sao đôi khi nó được gọi là mang thai trong ống dẫn trứng).
Mang thai ngoài tử cung đe dọa tính mạng vì ống dẫn trứng có thể vỡ khi trứng được thụ tinh phát triển.
Các yếu tố nguy cơ mang thai ngoài tử cung bao gồm:
- Mang thai ngoài tử cung trước đó
- Phẫu thuật trước đây trên cơ quan sinh sản
- Bệnh viêm vùng chậu
- Lạc nội mạc tử cung
- Hút thuốc
- Tuổi mẹ cao
- Sử dụng thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
Một số triệu chứng nguy hiểm cần được hỗ trợ của bác sĩ và cấp cưu ngay lập tức, bao gồm:
- Chảy máu âm đạo
- Đau vùng chậu hoặc chuột rút ở mức độ nhẹ hoặc nặng
- Suy nhược hoặc ngất xỉu
Thai ngoài tử cung được điều trị bằng thuốc để ngăn chặn sự phát triển của tế bào hoặc phẫu thuật để lấy thai ra khỏi ống. Nếu ống bị vỡ, phẫu thuật khẩn cấp sẽ được thực hiện để loại bỏ thai và thường bao gồm việc cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ ống bị ảnh hưởng.
Cấy ghép thất bại
Không phải tất cả các hợp tử đều đạt đến giai đoạn phôi nang. Trên thực tế, chỉ có khoảng 1/3 số trường hợp thụ thai thành công. Gần một phần ba số tổn thất đó xảy ra trước khi cấy ghép.
Trừ khi việc mang thai liên quan đến việc hỗ trợ sinh sản, một người thậm chí sẽ không bao giờ biết rằng hợp tử đã hình thành khi trứng được thụ tinh không làm tổ được. Họ sẽ tiếp tục có chu kỳ kinh nguyệt bình thường. Vì lý do này, việc cấy ghép thất bại không được coi là sẩy thai về mặt lâm sàng.
Nguyên nhân làm tổ không thành công hoặc sảy thai thường là do bất thường về nhiễm sắc thể ở hợp tử. Các lý do khác bao gồm:
- Sự nhiễm trùng
- Phơi nhiễm độc tố
- Bất thường ở tử cung và cổ tử cung
- Các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn
Một số yếu tố nguy cơ dẫn đến cấy ghép thất bại và sảy thai bao gồm:
- Tuổi mẹ cao
- Rối loạn nội tiết tố
- Hút thuốc, sử dụng rượu và sử dụng ma túy
- Các tình trạng sức khỏe như bệnh thận, bệnh tim và bệnh tuyến giáp
Tạo hợp tử bằng IVF
Hỗ trợ sinh sản để tạo hợp tử được sử dụng vì nhiều lý do, bao gồm cả những người gặp khó khăn khi mang thai, những người không quan hệ tình dục qua đường âm đạo hoặc những người muốn mang thai hộ.
Một số ví dụ về hỗ trợ sinh sản bao gồm:
- Thuốc giúp kích thích tinh trùng hoặc trứng để cải thiện cơ hội hình thành hợp tử
- Thụ tinh trong tử cung (IUI), trong đó tinh trùng được đặt trực tiếp vào tử cung để gặp trứng và tạo thành hợp tử
- Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), trong đó quá trình thụ tinh xảy ra bên ngoài cơ thể và hợp tử phát triển thành phôi, sau đó được đặt bên trong tử cung
Bảo quản lạnh phôi bao gồm việc đông lạnh phôi sau khi chúng được thụ tinh và nuôi cấy trong phòng thí nghiệm để sử dụng sau này. Điều này thường được thực hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm.
Vô sinh được điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật trong 85% đến 90% trường hợp. Chỉ có 3% phương pháp điều trị liên quan đến IVF.
Tỷ lệ thành công khác nhau, tùy thuộc vào loại điều trị và các yếu tố khác, từ thấp nhất là 4% đến cao nhất là 50%.
