Nhiễm sắc thể là những đoạn gen dài mang thông tin di truyền. Chúng nằm trong nhân tế bào và là dạng cấu trúc siêu xoắn của sợi ADN dài liên kết với protein Histone để tạo thành cấu trúc đặc trưng dạng chữ X với nhánh dài và nhánh ngắn kết nối với nhau qua tâm động.
Do là nơi lưu trữ toàn bộ các đoạn gen quy định các tính trạng khác nhau của cơ thể nên nhiễm sắc thể quyết định mọi thứ, từ màu tóc, màu mắt cho đến giới tính. Việc bạn là nam hay nữ phụ thuộc vào sự hiện diện hay vắng mặt của một số nhiễm sắc thể nhất định. Tế bào người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể với tổng số 46.
Có 22 cặp nhiễm sắc thể thường (nhiễm sắc thể không giới tính) và một cặp nhiễm sắc thể giới tính.
Nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y.
Nhiễm sắc thể giới tính
Trong sinh sản hữu tính ở người, hai loại giao tử riêng biệt hợp nhất để tạo thành hợp tử.
Giao tử là các tế bào sinh sản được tạo ra bởi một kiểu phân chia tế bào gọi là giảm phân.
Giao tử còn được gọi là tế bào sinh dục. Chúng chỉ chứa một bộ nhiễm sắc thể và do đó được gọi là đơn bội.
- Giao tử đực, được gọi là tinh trùng, tương đối di động và thường có roi.
- Giao tử cái, được gọi là noãn, không di động và tương đối lớn so với giao tử đực.
Khi các giao tử đực và cái đơn bội kết hợp trong một quá trình gọi là thụ tinh, chúng sẽ phát triển thành cái gọi là hợp tử.
Hợp tử là lưỡng bội, nghĩa là nó chứa hai bộ nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể giới tính XY
Giao tử đực, hay tế bào tinh trùng, ở người và các động vật có vú khác là dị giao tử và chứa một trong hai loại nhiễm sắc thể giới tính.
Tế bào tinh trùng mang nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y.
Tuy nhiên, giao tử cái hay trứng chỉ chứa nhiễm sắc thể giới tính X và là giao tử đồng nhất.
Tế bào tinh trùng xác định giới tính của một cá nhân trong trường hợp này.
- Nếu một tế bào tinh trùng chứa nhiễm sắc thể X thụ tinh với trứng thì hợp tử thu được sẽ là XX, hay con cái.
- Nếu tế bào tinh trùng chứa nhiễm sắc thể Y thì hợp tử thu được sẽ là XY hoặc con đực. Nhiễm sắc thể Y mang các gen cần thiết cho sự phát triển của tuyến sinh dục nam hoặc tinh hoàn.
Những người thiếu nhiễm sắc thể Y (XO hoặc XX) sẽ phát triển tuyến sinh dục nữ hoặc buồng trứng. Cần có hai nhiễm sắc thể X để phát triển buồng trứng hoạt động đầy đủ.
Các gen nằm trên nhiễm sắc thể X được gọi là gen liên kết với X và những gen này xác định các đặc điểm liên kết với giới tính X.
Một đột biến xảy ra ở một trong những gen này có thể dẫn đến sự phát triển của một đặc điểm bị thay đổi.
Bởi vì con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X nên đặc điểm bị thay đổi sẽ luôn được biểu hiện ở con đực.
Tuy nhiên, ở nữ giới, đặc điểm này có thể không phải lúc nào cũng được biểu hiện.
Bởi vì con cái có hai nhiễm sắc thể X nên đặc điểm bị thay đổi có thể bị che giấu nếu chỉ có một nhiễm sắc thể X có đột biến và đặc điểm đó là lặn.
Một ví dụ về gen liên kết với X là bệnh mù màu đỏ-lục ở người.
Nhiễm sắc thể giới tính XO
Châu chấu, gián và các loài côn trùng khác có hệ thống tương tự để xác định giới tính của một cá thể.
Con đực trưởng thành thiếu nhiễm sắc thể giới tính Y mà con người có và chỉ có nhiễm sắc thể X.
Chúng tạo ra các tế bào tinh trùng chứa nhiễm sắc thể X hoặc không có nhiễm sắc thể giới tính, được ký hiệu là O.
Con cái là XX và tạo ra tế bào trứng chứa nhiễm sắc thể X. Nếu một tế bào tinh trùng X thụ tinh với trứng thì hợp tử thu được sẽ là XX, hay con cái.
Nếu một tế bào tinh trùng không chứa nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với trứng thì hợp tử thu được sẽ là XO hay con đực.
Nhiễm sắc thể giới tính ZW
Các loài chim, một số loài côn trùng như bướm, ếch , rắn và một số loài cá có hệ thống xác định giới tính khác nhau.
Ở những động vật này, giao tử cái quyết định giới tính của một cá thể.
- Giao tử cái có thể chứa nhiễm sắc thể Z hoặc nhiễm sắc thể W.
- Giao tử đực chỉ chứa nhiễm sắc thể Z.
Con cái của những loài này là ZW và con đực là ZZ.
Sinh sản đơn tính
Còn những loài động vật như hầu hết các loài ong bắp cày, ong mật và kiến không có nhiễm sắc thể giới tính thì sao?
Ở những loài này, sự thụ tinh quyết định giới tính.
- Nếu trứng được thụ tinh, nó sẽ phát triển thành con cái.
- Trứng không được thụ tinh có thể phát triển thành con đực.
Con cái là lưỡng bội và chứa hai bộ nhiễm sắc thể, trong khi con đực là đơn bội.
Sự phát triển của trứng không được thụ tinh thành con đực và trứng được thụ tinh thành con cái là một kiểu sinh sản đơn tính được gọi là sinh sản đơn tính arrhenotokous.
Xác định giới tính môi trường
Ở rùa và cá sấu, giới tính được xác định bởi nhiệt độ của môi trường xung quanh tại một giai đoạn cụ thể trong quá trình phát triển của trứng được thụ tinh.
Trứng được ấp ở nhiệt độ nhất định sẽ phát triển thành một giới tính, trong khi trứng được ấp ở nhiệt độ nhất định sẽ phát triển thành giới tính khác.
Cả con đực và con cái đều phát triển khi trứng được ấp ở nhiệt độ nằm trong khoảng nhiệt độ chỉ tạo ra sự phát triển đơn giới.