Rối loạn phổ tự kỷ – Autism Spectrum Disorder (ASD)

Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một rối loạn thần kinh và phát triển ảnh hưởng đến cách mọi người tương tác với người khác, giao tiếp, học hỏi và cư xử. Mặc dù bệnh tự kỷ có thể được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi nhưng nó được mô tả là “rối loạn phát triển” vì các triệu chứng thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời.

Theo Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5) , một hướng dẫn do Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ tạo ra mà các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sử dụng để chẩn đoán rối loạn tâm thần, những người mắc ASD thường có:

• Khó khăn trong giao tiếp và tương tác với người khác
• Sở thích bị hạn chế và hành vi lặp đi lặp lại
• Các triệu chứng ảnh hưởng đến khả năng hoạt động ở trường, nơi làm việc và các lĩnh vực khác của cuộc sống

Tự kỷ được biết đến như một chứng rối loạn “phổ” vì có rất nhiều loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà mọi người gặp phải.

Mọi người thuộc mọi giới tính, chủng tộc, dân tộc và hoàn cảnh kinh tế đều có thể được chẩn đoán mắc ASD. Mặc dù ASD có thể là chứng rối loạn suốt đời nhưng các phương pháp điều trị và dịch vụ có thể cải thiện các triệu chứng và hoạt động hàng ngày của một người. Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến cáo tất cả trẻ em nên được sàng lọc bệnh tự kỷ. Người chăm sóc nên nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ của con họ về sàng lọc hoặc đánh giá ASD.

Dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một khuyết tật phát triển do sự khác biệt trong não gây ra.

• Những người mắc ASD thường gặp vấn đề với giao tiếp và tương tác xã hội cũng như các hành vi hoặc sở thích bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại.
• Những người mắc ASD cũng có thể có những cách học tập, di chuyển hoặc chú ý khác nhau.

Điều quan trọng cần lưu ý là một số người không mắc ASD cũng có thể có một số triệu chứng này. Nhưng đối với những người mắc ASD, những đặc điểm này có thể khiến cuộc sống trở nên rất khó khăn.

Tự kỷ là một tình trạng tồn tại trên một phạm vi rộng, loại và cường độ của các đặc điểm sẽ khác nhau. Nói cách khác, không có một tập hợp đặc điểm nào xác định ASD nhưng có những đặc điểm chung. Ví dụ, khoảng 1 trong 3 người được chẩn đoán ASD bị thiểu năng trí tuệ.

Nhìn chung, những đặc điểm này có thể được nhóm thành ba lĩnh vực:

• Kỹ năng giao tiếp và tương tác
• Hành vi lặp đi lặp lại hoặc tập trung cao độ
• Các đặc điểm khác

Các đặc điểm giao tiếp và tương tác có thể bao gồm:

• Tránh giao tiếp bằng mắt hoặc ít giao tiếp bằng mắt
• Không trả lời hoặc trả lời chậm tên của bạn
• Không thường xuyên chia sẻ sở thích, sự thích thú hoặc cảm xúc với các hoạt động hoặc đồ vật (chẳng hạn như không cho người khác xem)
• Gặp rắc rối với các cuộc trò chuyện qua lại
• Có giọng hát như một bài hát hoặc giọng robot

Các hành vi lặp đi lặp lại hoặc tập trung cao độ có thể bao gồm:

• Khó chịu vì những thay đổi nhỏ trong thói quen
• Lặp lại một số hành vi nhất định, bao gồm lặp lại các từ hoặc cụm từ
• Có sự quan tâm lâu dài và mãnh liệt đến một số chủ đề nhất định, như các con số hoặc sự kiện

Các đặc điểm tự kỷ khác có thể bao gồm:

• Chậm vận động hoặc kỹ năng ngôn ngữ
• Chậm học tập hoặc kỹ năng nhận thức
• Hành vi bốc đồng, thiếu chú ý hoặc hiếu động

Có một số điểm mạnh chung ở một số người tự kỷ, mặc dù chúng không nhất thiết là những đặc điểm của bệnh tự kỷ. Chúng bao gồm khả năng học hỏi bằng thị giác và thính giác mạnh mẽ, có khả năng ghi nhớ thông tin trong thời gian dài và học hỏi mọi thứ một cách chi tiết.

Các tình trạng bệnh lý liên quan tới tự kỷ

Một số vấn đề về phát triển thần kinh và hội chứng di truyền có liên quan đến ASD.

Khoảng 33 đến 45% bệnh nhân mắc ASD bị thiểu năng trí tuệ (Intellectual Disability – ID), có tới 50% mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý và có tới 30% mắc bệnh động kinh. Nguy cơ mắc bệnh động kinh tăng lên ở những bệnh nhân ID nặng hơn.

Lên đến 25 phần trăm các trường hợp mắc ASD có liên quan đến nguyên nhân di truyền, nhiều trường hợp trong số đó có các đặc điểm lâm sàng đặc trưng (ví dụ, phức hợp xơ cứng củ (tuberous sclerosis complex – TSC), bệnh lý phôi valproate, nhân đôi nhiễm sắc thể 15q).

Các hội chứng liên quan phổ biến hơn ở những bệnh nhân chậm phát triển toàn diện hoặc ID. Bất kỳ hội chứng di truyền nào có liên quan đến ID cũng có thể liên quan đến ASD (ví dụ: hội chứng Down).

Các chẩn đoán di truyền thường liên quan đến ASD bao gồm]:

• Phức hợp xơ cứng củ – TSC là một rối loạn thần kinh da di truyền được đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều khối u lành tính ở nhiều cơ quan. Các đặc điểm lâm sàng liên quan bao gồm các mảng giảm sắc tố, u xơ mạch, các mảng da xanh, co giật và suy giảm nhận thức. Khoảng 40% bệnh nhân mắc TSC cũng mắc ASD; tuy nhiên, chỉ 0,4 đến 4% bệnh nhân mắc ASD có TSC. Bệnh nhân mắc kèm TSC và ASD thường bị động kinh.
• Hội chứng Fragile X – là một rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X thường liên quan đến thiểu năng trí tuệ. Các đặc điểm đặc trưng của kiểu hình cổ điển bao gồm khuôn mặt dài, hẹp, trán và cằm nổi bật, tai to, tinh hoàn to ở tuổi thiếu niên, chứng đầu to, vòm miệng cong và các khớp có thể duỗi được. Trong một đánh giá có hệ thống, 30% nam giới mắc hội chứng X dễ gãy có các đặc điểm của ASD]. Tuy nhiên, hội chứng X dễ gãy hiếm khi được tìm thấy ở bệnh nhân mắc ASD.
• Hội chứng nhân đôi nhiễm sắc thể 15q11-q13 – là rối loạn di truyền được đặc trưng bởi tình trạng giảm trương lực cơ, khớp lỏng lẻo, chậm phát triển toàn bộ (đặc biệt là vận động), co giật, chậm nói, thiếu hụt xã hội, khuôn mẫu và nhiều kiểu dị dạng nhẹ trên khuôn mặt. Sự trùng lặp 15q11-q13 đã được báo cáo ở khoảng 1 đến 2% trẻ em mắc ASD, thường là những trẻ có ID từ trung bình đến sâu.
• Hội chứng Angelman – là một rối loạn phát triển thần kinh được đặc trưng bởi ID nghiêm trọng, tật đầu nhỏ sau sinh và các vấn đề về vận động hoặc thăng bằng. Nguyên nhân là do không có bản sao gen UBE3A được di truyền từ mẹ , gen này ánh xạ tới nhiễm sắc thể 15q11-q13. Trong một tổng quan hệ thống, 34% bệnh nhân mắc hội chứng Angelman mắc ASD.
• Hội chứng Rett – Hội chứng Rett cổ điển hầu như chỉ xảy ra ở nữ giới. Rối loạn di truyền này được đặc trưng bởi mất khả năng nói, thay thế chuyển động tay có mục đích bằng chuyển động tay rập khuôn, dáng đi bất thường và kiểu hô hấp bất thường. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 60% phụ nữ mắc hội chứng Rett có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Cohen – Đặc điểm lâm sàng của hội chứng Cohen bao gồm các đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt (ví dụ: tóc và lông mày dày, vết nứt lòng bàn tay hình sóng, đầu mũi rộng, nhân trung ngắn hoặc mịn), đầu nhỏ, tăng cân kém ở trẻ nhỏ, béo phì thân ở tuổi thiếu niên, giảm trương lực cơ, chậm phát triển, giảm bạch cầu trung tính và tăng động khớp. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 54% bệnh nhân mắc hội chứng Cohen có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Cornelia de Lange – là rối loạn di truyền đặc trưng bởi các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt (đầu nhỏ, khớp thần kinh, lông mày cong cao, lỗ mũi lệch), chậm phát triển trước khi sinh, rậm lông và suy giảm chi trên. Các phát hiện liên quan bao gồm suy giảm thính lực, cận thị, khuyết tật vách ngăn tim, rối loạn chức năng tiêu hóa và các bất thường về cơ quan sinh dục. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 43% bệnh nhân mắc hội chứng Cornelia de Lange có hiện tượng ASD.
• Neurofibromatosis type 1 – Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) được đặc trưng bởi nhiều nốt café-au-lait, tàn nhang ở nách và/hoặc bẹn, nốt Lisch (u mống mắt) và u xơ thần kinh. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 18% bệnh nhân mắc NF1 có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Down – được đặc trưng bởi nhiều đặc điểm dị dạng (ví dụ, vết nứt lòng bàn tay lệch lên, nếp gấp trên da, đầu ngắn), dị tật bẩm sinh (ví dụ, nếp gấp ngang lòng bàn tay), thiểu năng trí tuệ và các tình trạng bệnh lý khác (ví dụ, bệnh tim mạch, bất thường về đường tiêu hóa) , rối loạn nội tiết). Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 16% bệnh nhân mắc hội chứng Down có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Noonan – là một tình trạng không đồng nhất về mặt lâm sàng và di truyền, có liên quan đến tầm vóc thấp bé và bệnh tim bẩm sinh (thường gặp nhất là hẹp động mạch phổi) và chậm phát triển. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 15% bệnh nhân mắc hội chứng Noonan có hiện tượng ASD.
• Hội chứng Williams-Beuren – là một rối loạn di truyền đa hệ thống với biểu hiện kiểu hình khác nhau có liên quan đến khuôn mặt “elfin”, hẹp động mạch hệ thống (thường gặp nhất là hẹp động mạch chủ trên van), tầm vóc thấp bé, bất thường về cơ quan sinh dục và suy giảm nhận thức và phát triển. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 12% bệnh nhân mắc hội chứng Williams-Beuren có hiện tượng ASD.
• Hội chứng DiGeorge (xóa 22q11.2) – Biểu hiện kinh điển của hội chứng DiGeorge bao gồm các bất thường về thân chung của tim, thiểu sản tuyến ức và hạ canxi máu; tuy nhiên, kiểu hình có thể thay đổi. Trong một tổng quan hệ thống, khoảng 11% bệnh nhân mắc hội chứng xóa 22q11.2 có hiện tượng ASD.
• Hội chứng đầu to/tự kỷ – Đặc điểm lâm sàng của hội chứng đầu to/tự kỷ bao gồm đầu to sau sinh, trán rộng, trán rộng, nhân trung dài, sống mũi bị lõm và ID.
• Hội chứng Cowden/Bannayan-Riley-Ruvalcaba – Các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Cowden bao gồm tật đầu to, bộ mặt giống chim, hàm dưới và hàm trên thiểu sản, đục thủy tinh thể, miệng nhỏ, vòm miệng cong cao, ngực lõm, dị tật hệ tiết niệu, nốt da, u mỡ và dát dương vật.
• Hội chứng CHARGE – được đặc trưng bởi u nhãn cầu ở mắt, dị tật tim, tresia màng nhĩ, chậm phát triển, dị tật đường sinh dục và bất thường ở tai. Có tới 50% bệnh nhân bị ảnh hưởng mắc ASD.
• Hội chứng Joubert – là một hội chứng không đồng nhất được đặc trưng bởi sự giảm sản của thuỳ tiểu não, các triệu chứng thần kinh (ví dụ, rối loạn điều hòa nhịp thở, chậm phát triển), loạn dưỡng võng mạc và dị tật thận. Khoảng 40% bệnh nhân mắc hội chứng Joubert cũng mắc ASD.
• Hội chứng Smith-Lemli-Opitz – là một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường của quá trình sinh tổng hợp cholesterol. Các đặc điểm lâm sàng bao gồm tật đầu nhỏ sau sinh, hở hàm ếch mềm/lưng lưỡi chẻ đôi, hàm nhỏ, tai xoay ra sau thấp, tăng cân kém, dính ngón chân thứ hai và thứ ba, cơ quan sinh dục bất thường, thiểu năng trí tuệ, giảm trương lực cơ và các đặc điểm tự kỷ (ví dụ, thiếu hụt các kỹ năng xã hội). tương tác và giao tiếp, hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn). Trong một loạt trường hợp, 10 đến 12 trong số 14 trẻ mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz đáp ứng các tiêu chí về ASD.
• Hội chứng Timothy – được đặc trưng bởi chứng dính ngón, bệnh tim bẩm sinh, rối loạn chức năng đa cơ quan và các bất thường về nhận thức. Có tới 70% bệnh nhân mắc hội chứng Timothy cũng mắc ASD.

Các hội chứng di truyền không có đặc điểm lâm sàng rõ ràng có thể chiếm tới 20% các trường hợp mắc ASD. Những hội chứng này được đặc trưng bởi sự xâm nhập không hoàn toàn và biểu hiện khác nhau – khiến chúng khó xác định trên lâm sàng. Mặc dù có một số điểm trùng lặp với các hội chứng được xác định trên lâm sàng, ví dụ về các hội chứng như vậy bao gồm các biến thể nhiễm sắc thể (ví dụ, đẳng tâm 15q), các biến thể số lượng bản sao liên quan đến ASD (ví dụ: xóa hoặc sao chép 16p11.2) và các biến thể gây bệnh của gen nguy cơ ASD (ví dụ: CHD8 – protein liên kết với ADN trên nhiễm sắc thể 8).

Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ

Các nhà nghiên cứu không biết nguyên nhân chính của ASD, nhưng các nghiên cứu cho thấy gen của một người có thể hoạt động cùng với các khía cạnh của môi trường của họ để ảnh hưởng đến sự phát triển theo những cách dẫn đến ASD. Một số yếu tố có liên quan đến việc tăng khả năng phát triển ASD bao gồm:

Yếu tố di truyền

Cơ chế bệnh sinh của ASD chưa được hiểu đầy đủ. Sự đồng thuận chung là ASD là do các yếu tố di truyền làm thay đổi sự phát triển của não, đặc biệt là kết nối thần kinh, do đó ảnh hưởng đến sự phát triển giao tiếp xã hội và dẫn đến hạn chế sở thích và hành vi lặp đi lặp lại. Sự đồng thuận này được hỗ trợ bởi “lý thuyết biểu sinh”, trong đó một gen bất thường được “bật” sớm trong quá trình phát triển của thai nhi và ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các gen khác mà không làm thay đổi trình tự ADN chính của chúng. Trong một nghiên cứu đoàn hệ dựa trên dân số, đa quốc gia bao gồm hơn 2 triệu trẻ em, khoảng 1% trong số đó được chẩn đoán mắc ASD ở tuổi 16, khả năng di truyền trung bình ước tính của ASD là 81% (KTC 95% 73-86%).

Do tính phức tạp của ASD và sự đa dạng của các biểu hiện lâm sàng, có khả năng là sự tương tác giữa nhiều gen hoặc tổ hợp gen là nguyên nhân gây ra ASD và các yếu tố biểu sinh cũng như việc tiếp xúc với các yếu tố biến đổi môi trường góp phần vào biểu hiện thay đổi. ASD có liên quan đến các biến thể đa gen, biến thể nucleotide đơn, biến thể số lượng bản sao, biến thể di truyền hiếm, lặp lại song song và các biến thể không mã hóa.

Sự đóng góp di truyền mạnh mẽ vào sự phát triển của ASD được hỗ trợ bởi sự phân bố giới tính không đồng đều, tỷ lệ mắc bệnh ở anh chị em ruột tăng lên, sự phù hợp cao ở các cặp song sinh đơn nhân và tăng nguy cơ mắc ASD với mối quan hệ họ hàng gia tăng. Trong một nghiên cứu lớn dựa trên dân số, nguy cơ tích lũy ASD ở độ tuổi 20 là khoảng 3% đối với anh chị em họ, 7% đối với anh chị em cùng cha khác mẹ, 9% đối với anh chị em cùng cha khác mẹ, 13% đối với anh chị em cùng cha khác mẹ và cặp song sinh bị chóng mặt, và 59 phần trăm đối với các cặp song sinh đơn nhân.

Mặc dù ưu thế nam giới cho thấy có liên kết nhiễm sắc thể X, nhưng việc lây truyền từ nam sang nam ở một số gia đình loại trừ liên kết nhiễm sắc thể X là phương thức di truyền duy nhất. Tỷ lệ hiện mắc ở anh chị em của bệnh nhân mắc ASD cao hơn tỷ lệ hiện mắc trong dân số nói chung nhưng thấp hơn nhiều so với dự kiến ​​đối với các bệnh đơn gen.

Mối tương quan giữa kiểu hình lâm sàng và hồ sơ di truyền cụ thể tiếp tục được nghiên cứu. Mặc dù các nghiên cứu liên kết và giải trình tự toàn bộ exome đã xác định được nhiều biến thể di truyền có xu hướng mắc ASD, nhưng không có biến thể riêng lẻ nào chiếm >1% các trường hợp mắc ASD và không có đột biến cụ thể nào là duy nhất đối với ASD.

Các yếu tố sinh học thần kinh

Các nghiên cứu về hình ảnh thần kinh, điện sinh lý và khám nghiệm tử thi ở bệnh nhân mắc ASD cho thấy những bất thường về não, đặc biệt là kết nối thần kinh không điển hình, đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của ASD.

Trẻ mắc ASD có thể tăng tốc độ phát triển đầu trong thời thơ ấu và tăng kích thước não tổng thể.

So với những người không mắc ASD, những người mắc ASD có khối lượng chất xám và chất trắng tổng thể và khu vực khác nhau, giải phẫu rãnh và hồi, nồng độ hóa chất trong não, mạng lưới thần kinh, cấu trúc và tổ chức vỏ não cũng như sự phân nhánh của não]. Những thay đổi ở vỏ não dường như là kết quả của sự biệt hóa tế bào thần kinh bất thường trong quá trình phát triển trước khi sinh. Những người mắc ASD sử dụng các kiểu kết nối, chiến lược nhận thức và vùng não khác nhau để xử lý thông tin trong các nhiệm vụ đòi hỏi sự phân bổ xã hội (ví dụ: khuôn mặt, ánh mắt, lời nói) và các phần thưởng xã hội và phi xã hội so với những người không mắc ASD.

Tuổi của cha mẹ

Tuổi của cha mẹ cao (cả cha và mẹ) có liên quan đến việc tăng nguy cơ sinh con mắc ASD. Sự so sánh độ tuổi khác nhau giữa các nghiên cứu nhưng thường dao động từ ≥30 đến 35 tuổi so với <30 tuổi đối với mẹ và ≥40 tuổi so với <30 tuổi đối với cha. Mối liên quan giữa tuổi cha mẹ cao và nguy cơ sinh con mắc ASD tăng lên có lẽ liên quan đến các đột biến tự phát de novo và/hoặc những thay đổi trong dấu ấn di truyền.

Các yếu tố môi trường và chu sinh

Các yếu tố môi trường bao gồm phơi nhiễm chất độc hại, tác nhân gây quái thai, xúc phạm chu sinh và nhiễm trùng trước khi sinh. Chúng chiếm một số ít trường hợp mắc ASD nhưng có thể tạo thành “cú hích thứ hai”, điều chỉnh các yếu tố di truyền hiện có có xu hướng dẫn đến ASD. Tác động của việc tiếp xúc với môi trường dường như phụ thuộc vào thời gian và thời gian tiếp xúc, nồng độ của chất độc, cơ chế tác dụng và sự phân bố trong hệ thần kinh trung ương.

Một phân tích tổng hợp của 40 nghiên cứu quan sát không đồng nhất về các yếu tố nguy cơ chu sinh và sơ sinh đối với bệnh tự kỷ đã tìm thấy rất ít bằng chứng cho thấy bất kỳ yếu tố đơn lẻ nào trong nguyên nhân của bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, có một số bằng chứng cho thấy rằng một loạt các tình trạng ảnh hưởng đến sức khỏe chu sinh và trẻ sơ sinh (ví dụ biểu hiện bất thường, cân nặng khi sinh thấp, hít phải phân su) có thể làm tăng nguy cơ. Một phân tích tổng hợp tiếp theo của các nghiên cứu quan sát hỗ trợ nguy cơ mắc ASD tăng lên ở trẻ non tháng. Các nghiên cứu quan sát sau đó cũng cho thấy các tình trạng của bà mẹ (ví dụ như tiểu đường, béo phì, tăng huyết áp, tiền sản giật) có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc ASD.

Sử dụng thuốc của bà mẹ trong thời kỳ mang thai

Rối loạn phổ tự kỷ có phải do di truyền không?

Gen được coi là một yếu tố quan trọng khi thảo luận về nguyên nhân gây bệnh tự kỷ.

Những người có tiền sử gia đình mắc ASD có nhiều khả năng mắc chứng tự kỷ hoặc có con mắc chứng tự kỷ.

Có anh chị em mắc chứng tự kỷ cũng là một yếu tố nguy cơ phát triển bệnh tự kỷ và được chẩn đoán mắc ASD.

Những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền đã cho phép các nhà khoa học hiểu rõ hơn về nền tảng di truyền của bệnh tự kỷ và cách thức các đột biến gen nhất định có liên quan đến một số phân nhóm của ASD.

Càng biết nhiều về nguồn gốc di truyền của bệnh tự kỷ thì việc chẩn đoán, tư vấn hoặc điều trị càng chính xác hơn.

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chẩn đoán ASD bằng cách đánh giá hành vi và sự phát triển của một người. ASD thường có thể được chẩn đoán một cách đáng tin cậy khi trẻ được 2 tuổi. Điều quan trọng là phải được đánh giá càng sớm càng tốt. ASD càng được chẩn đoán sớm thì các phương pháp điều trị và dịch vụ càng sớm có thể bắt đầu.

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể chẩn đoán bệnh tự kỷ bằng cách đánh giá sự phát triển và hành vi của một người. Có nhiều công cụ giúp chẩn đoán ASD và không có công cụ đơn lẻ nào có thể làm cơ sở cho chẩn đoán. Ví dụ về các công cụ chẩn đoán bao gồm:

• Thang đánh giá bệnh tự kỷ ở trẻ em (CARS)
• Phỏng vấn Chẩn đoán Tự kỷ–Sửa đổi (ADI-R)
• Thang đánh giá bệnh tự kỷ của Gilliam–Phiên bản thứ hai (GARS-2)
• Lịch trình quan sát chẩn đoán bệnh tự kỷ–Chung (ADOS-G)
• Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ , Phiên bản thứ năm (DSM-5)

Những công cụ này dựa vào hai nguồn thông tin sau:

• Sự quan sát của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về hành vi của trẻ
• Mô tả của cha mẹ hoặc người chăm sóc về sự phát triển và hành vi của con họ

Đôi khi, cha mẹ/người chăm sóc sẽ được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa để giúp đưa ra chẩn đoán.

Ngoài ra còn có các công cụ sàng lọc để giúp xác định sự chậm phát triển. Công cụ sàng lọc thường không đặc hiệu cho rối loạn phát triển và việc sàng lọc không đưa đến chẩn đoán. Việc sàng lọc chỉ đơn giản là cung cấp thông tin để đánh giá tiếp theo.

Ví dụ về các công cụ sàng lọc có thể được sử dụng để đánh giá liệu một đứa trẻ có đang gặp phải tình trạng chậm phát triển liên quan đến ASD hay không bao gồm:

• Thang đo hành vi giao tiếp và biểu tượng (CSBS)
• Công cụ sàng lọc bệnh tự kỷ ở trẻ mới biết đi và trẻ nhỏ (STAT)
• Đánh giá của phụ huynh về tình trạng phát triển (PEDS)

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ nhỏ

Chẩn đoán ở trẻ nhỏ thường là một quá trình gồm hai giai đoạn.

Giai đoạn 1: Sàng lọc phát triển chung khi khám sức khỏe trẻ em

Mọi trẻ em nên được khám sức khỏe trẻ em với bác sĩ nhi khoa hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe mầm non. Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến nghị tất cả trẻ em nên được sàng lọc chậm phát triển khi khám sức khỏe cho trẻ lúc 9, 18 và 24 hoặc 30 tháng, cùng với sàng lọc bệnh tự kỷ cụ thể khi khám sức khỏe cho trẻ lúc 18 và 24 tháng. . Một đứa trẻ có thể được sàng lọc bổ sung nếu chúng có nhiều khả năng mắc ASD hoặc các vấn đề về phát triển. Trẻ em có nguy cơ mắc ASD cao hơn bao gồm những trẻ có thành viên trong gia đình mắc ASD, có một số hành vi điển hình của ASD, có cha mẹ lớn tuổi, có tình trạng di truyền nhất định hoặc có cân nặng khi sinh rất thấp.

Xem xét kinh nghiệm và mối quan tâm của người chăm sóc là một phần quan trọng trong quá trình sàng lọc trẻ nhỏ. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đặt câu hỏi về hành vi của trẻ và đánh giá những câu trả lời đó kết hợp với thông tin từ các công cụ sàng lọc ASD và quan sát lâm sàng của trẻ.

Nếu một đứa trẻ có biểu hiện khác biệt về phát triển trong hành vi hoặc chức năng trong quá trình sàng lọc này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể giới thiệu trẻ đi đánh giá bổ sung.

Giai đoạn 2: Đánh giá chẩn đoán bổ sung

Điều quan trọng là phải phát hiện và chẩn đoán chính xác trẻ mắc ASD càng sớm càng tốt, vì điều này sẽ làm sáng tỏ những điểm mạnh và thách thức đặc biệt của trẻ. Phát hiện sớm cũng có thể giúp người chăm sóc xác định những dịch vụ, chương trình giáo dục và liệu pháp hành vi nào có thể hữu ích nhất cho con họ.

Một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm chẩn đoán ASD sẽ tiến hành đánh giá chẩn đoán. Nhóm này có thể bao gồm các nhà thần kinh học trẻ em, bác sĩ nhi khoa phát triển, nhà nghiên cứu bệnh học ngôn ngữ-ngôn ngữ, nhà tâm lý học và bác sĩ tâm thần trẻ em, chuyên gia giáo dục và nhà trị liệu nghề nghiệp.

Đánh giá chẩn đoán có thể bao gồm:

• Kiểm tra y tế và thần kinh
• Đánh giá khả năng nhận thức của trẻ
• Đánh giá khả năng ngôn ngữ của trẻ
• Quan sát hành vi của trẻ
• Cuộc trò chuyện sâu sắc với người chăm sóc trẻ về hành vi và sự phát triển của trẻ
• Đánh giá các kỹ năng phù hợp với lứa tuổi cần thiết để hoàn thành các hoạt động hàng ngày một cách độc lập, chẳng hạn như ăn, mặc và đi vệ sinh

Vì ASD là một rối loạn phức tạp đôi khi xảy ra cùng với các bệnh hoặc rối loạn học tập khác nên việc đánh giá toàn diện có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu
• Kiểm tra nghe

Việc đánh giá có thể dẫn đến chẩn đoán chính thức và khuyến nghị điều trị.

Chẩn đoán ở trẻ lớn và thanh thiếu niên

Người chăm sóc và giáo viên thường là những người đầu tiên nhận ra các triệu chứng ASD ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên đang đi học. Nhóm giáo dục đặc biệt của trường có thể thực hiện đánh giá ban đầu và sau đó đề nghị trẻ trải qua đánh giá bổ sung với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên về ASD.

Người chăm sóc trẻ có thể nói chuyện với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ này về những khó khăn xã hội của trẻ, bao gồm cả các vấn đề về giao tiếp tế nhị. Ví dụ, một số trẻ có thể gặp khó khăn trong việc hiểu giọng nói, nét mặt hoặc ngôn ngữ cơ thể. Trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên có thể gặp khó khăn trong việc hiểu các từ ngữ, sự hài hước hoặc mỉa mai. Họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc hình thành tình bạn với bạn bè đồng trang lứa.

Chẩn đoán ở người lớn

Chẩn đoán ASD ở người lớn thường khó hơn chẩn đoán ASD ở trẻ em. Ở người lớn, một số triệu chứng ASD có thể trùng lặp với các triệu chứng của rối loạn sức khỏe tâm thần khác, chẳng hạn như rối loạn lo âu hoặc rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD).

Người lớn nhận thấy các dấu hiệu của ASD nên nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và yêu cầu giới thiệu để đánh giá ASD. Mặc dù việc đánh giá ASD ở người lớn vẫn đang được hoàn thiện nhưng người lớn có thể được giới thiệu đến bác sĩ tâm lý thần kinh, nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần có kinh nghiệm về ASD. Chuyên gia sẽ hỏi về:

• Những thách thức về tương tác và giao tiếp xã hội
• Vấn đề về giác quan
• Hành vi lặp đi lặp lại
• Sở thích bị hạn chế

Việc đánh giá cũng có thể bao gồm cuộc trò chuyện với người chăm sóc hoặc các thành viên khác trong gia đình để tìm hiểu về lịch sử phát triển ban đầu của người đó, điều này có thể giúp đảm bảo chẩn đoán chính xác.

Nhận được chẩn đoán chính xác về ASD khi trưởng thành có thể giúp một người hiểu được những thách thức trong quá khứ, xác định điểm mạnh cá nhân và tìm ra hình thức trợ giúp phù hợp. Các nghiên cứu đang được tiến hành để xác định các loại dịch vụ và hỗ trợ hữu ích nhất cho việc cải thiện chức năng và sự hòa nhập cộng đồng của thanh thiếu niên và người lớn trong độ tuổi chuyển tiếp mắc chứng tự kỷ.

Phương pháp điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Điều trị ASD nên bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán. Điều trị sớm ASD rất quan trọng vì việc chăm sóc và dịch vụ phù hợp có thể giảm bớt khó khăn cho cá nhân đồng thời giúp họ phát huy thế mạnh và học các kỹ năng mới.

Những người mắc ASD có thể phải đối mặt với nhiều vấn đề, điều đó có nghĩa là không có phương pháp điều trị tốt nhất nào cho ASD. Hợp tác chặt chẽ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là một phần quan trọng trong việc tìm ra sự kết hợp phù hợp giữa điều trị và dịch vụ.

Việc điều trị rối loạn phổ tự kỷ có thể có sự tham gia của nhiều chuyên gia y tế và hành vi ở nhiều môi trường khác nhau, như giáo dục hoặc tại nhà.

Vì chứng tự kỷ tác động đến mỗi người một cách khác nhau nên việc điều trị các đặc điểm tự kỷ được điều chỉnh cho phù hợp với từng cá nhân. Mục tiêu của điều trị là cải thiện chức năng trong cuộc sống hàng ngày và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Các phương pháp điều trị có thể được chia thành các loại sau:

• Phát triển – chẳng hạn như trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ
• Quan hệ xã hội – chẳng hạn như các nhóm kỹ năng xã hội
• Hành vi – chẳng hạn như phân tích hành vi ứng dụng (ABA)
• Giáo dục – chẳng hạn như phương pháp
• Điều trị và Giáo dục Trẻ tự kỷ và Trẻ khuyết tật Giao tiếp Liên quan (TEACCH)
• Tâm lý – chẳng hạn như liệu pháp hành vi nhận thức (CBT)
• Dược lý – chẳng hạn như thuốc để điều trị chứng mất khả năng tập trung, mặc dù không có thuốc nào để điều trị các đặc điểm tự kỷ cốt lõi
• Thuốc bổ sung và thay thế (CAM), chẳng hạn như liệu pháp nghệ thuật hoặc liệu pháp động vật

Điều trị bằng thuốc

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể kê đơn thuốc để điều trị các triệu chứng cụ thể. Với thuốc, người mắc ASD có thể gặp ít vấn đề hơn với:

• Cáu gắt
• Hiếu chiến
• Hành vi lặp đi lặp lại tăng động
• Vấn đề chú ý
• Lo lắng và trầm cảm

Can thiệp hành vi, tâm lý và giáo dục

Những người mắc ASD có thể được giới thiệu đến một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên cung cấp các biện pháp can thiệp về hành vi, tâm lý, giáo dục hoặc xây dựng kỹ năng. Các chương trình này thường có cấu trúc chặt chẽ và chuyên sâu, đồng thời có thể có sự tham gia của người chăm sóc, anh chị em ruột và các thành viên khác trong gia đình. Các chương trình này có thể giúp những người mắc ASD:

• Học các kỹ năng xã hội, giao tiếp và ngôn ngữ
• Giảm các hành vi cản trở hoạt động hàng ngày
• Tăng cường hoặc phát triển dựa trên điểm mạnh
• Học kỹ năng sống để sống độc lập

Các nguồn lực khác

Nhiều dịch vụ, chương trình và nguồn lực khác có sẵn để giúp đỡ những người mắc ASD. Dưới đây là một số mẹo để tìm các dịch vụ bổ sung này:

• Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn, sở y tế địa phương, trường học hoặc nhóm vận động chứng tự kỷ để tìm hiểu về các chương trình đặc biệt hoặc nguồn lực địa phương.
• Tìm một nhóm hỗ trợ chứng tự kỷ. Chia sẻ thông tin và kinh nghiệm có thể giúp những người mắc ASD và người chăm sóc họ tìm hiểu về các lựa chọn điều trị và các chương trình liên quan đến ASD.
• Ghi lại các cuộc trò chuyện và cuộc họp với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và giáo viên. Thông tin này có thể hữu ích khi đến lúc quyết định chương trình và dịch vụ nào phù hợp.
• Giữ bản sao các báo cáo và đánh giá chăm sóc sức khỏe. Thông tin này có thể giúp những người mắc ASD đủ điều kiện tham gia các chương trình đặc biệt.

Sống chung với chứng rối loạn phổ tự kỷ

Cuộc sống hàng ngày không phải lúc nào cũng dễ dàng đối với người tự kỷ và gia đình họ. Sự hỗ trợ đến từ nhiều cách khác nhau, từ nhiều người. Ngay cả đối với những người tự kỷ có nhu cầu hỗ trợ thấp , cuộc sống vẫn còn nhiều thử thách.

Dưới đây là một số lời khuyên có thể giúp cuộc sống của người tự kỷ dễ dàng hơn mỗi ngày một chút:

• Cố gắng duy trì các hành vi lành mạnh cơ bản, chẳng hạn như tập thể dục và nghỉ ngơi nhiều, để tạo cho mình một nền tảng vững chắc trong cuộc sống hàng ngày.
• Kiểm tra thường xuyên với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn là rất quan trọng. Tìm nhà cung cấp cảm thấy thoải mái khi làm việc với người tự kỷ.
• Những thay đổi có thể thực sự khó khăn để đối mặt. Lên kế hoạch trước để dành cho bản thân nhiều thời gian xử lý quá trình chuyển đổi và những gì sẽ xảy ra.
• Hãy nhớ rằng, có rất nhiều người hiểu về bệnh tự kỷ. Tìm một nhóm hỗ trợ có thể mở ra cơ hội gặp gỡ nhiều người như bạn hơn và học hỏi từ kinh nghiệm cá nhân của họ để giúp đỡ bạn.

Chăm sóc người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ

Việc chăm sóc người tự kỷ và đáp ứng nhu cầu của họ có thể khiến người chăm sóc và gia đình phải chịu rất nhiều căng thẳng về tinh thần, thể chất và tài chính. Học cách giao tiếp với người tự kỷ là rất quan trọng và có thể là một quá trình liên tục.

Hãy nhớ rằng người đó có thể không tìm được từ ngữ để bày tỏ cảm xúc của mình cũng rất quan trọng. Ví dụ, đập đầu có thể là một đặc điểm của bệnh tự kỷ hoặc có thể trẻ bị đau đầu nhưng không biết cách truyền đạt điều đó. Kiên nhẫn là chìa khóa.

Bởi vì sự chuyển đổi và thay đổi có thể gây khó chịu cho người tự kỷ nên việc lập lịch trình và duy trì thói quen có thể hữu ích. Khi việc thay đổi trường học hoặc các chuyển tiếp khác là điều không thể tránh khỏi, việc lập kế hoạch trước có thể giúp xử lý thay đổi dễ dàng hơn.