Tổng quan về Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là các kỹ thuật xét nghiệm, kiểm tra sức khỏe nhằm phát hiện những bệnh lý liên quan tới nội tiết, rối loạn di truyền và các dị tật bẩm sinh ngay khi trẻ vừa ra đời.

Sàng lọc sơ sinh rất quan trọng để phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa và di truyền, cho phép bác sĩ điều trị hoặc quản lý trước những em bé bị ảnh hưởng để giảm bệnh tật, khuyết tật hoặc tử vong. Việc sàng lọc được thực hiện ngay sau khi sinh và bao gồm xét nghiệm máu đơn giản cùng với kiểm tra thính giác không xâm lấn.

Hiện tại, ở Hoa Kỳ, có 35 rối loạn di truyền và chuyển hóa cần được sàng lọc và 26 rối loạn thứ phát có thể được thực hiện sàng lọc. Danh sách các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh có thể khác nhau tùy theo tiểu bang, hầu hết thực hiện ít nhất 30 xét nghiệm.

Lịch sử phát triển các kỹ thuật sàng lọc trước sinh

Khái niệm sàng lọc trẻ sơ sinh bắt đầu từ những năm 1960 với sự phát triển của xét nghiệm sàng lọc di truyền đối với bệnh phenylketon niệu, một dị tật bẩm sinh chuyển hóa.

Phương pháp cải tiến, thu thập và vận chuyển mẫu máu trên giấy lọc đã giúp sàng lọc trên diện rộng không chỉ khả thi mà còn tiết kiệm chi phí. Kể từ đó, nhiều xét nghiệm sàng lọc dựa trên máu đã được phát triển, bao gồm các công nghệ khối phổ song song (MS/MS) mới hơn có thể sàng lọc nhiều chứng rối loạn chỉ bằng một vài giọt máu khô.

Không giống như các xét nghiệm máu truyền thống cần được đánh giá riêng lẻ, MS/MS có thể phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh bằng cách sử dụng một thiết bị gọi là máy quang phổ khối, xác định các enzym và protein dựa trên mô hình ánh sáng khúc xạ.

Bằng cách so sánh kết quả với phạm vi tham chiếu của các giá trị dự kiến, kỹ thuật viên phòng thí nghiệm có thể xác nhận với mức độ chính xác cao xem có biểu hiện rối loạn di truyền hoặc rối loạn chuyển hóa hay không, thường trong vòng hai hoặc ba phút.

Ngoài các xét nghiệm dựa trên máu, thính giác còn được kiểm tra thường xuyên để phát hiện tình trạng mất thính lực ở trẻ sơ sinh. Các bài kiểm tra thính giác không xâm lấn và chỉ mất vài phút để thực hiện.

Ngày nay, hơn 98% trong số bốn triệu trẻ sơ sinh được sinh ra hàng năm ở Hoa Kỳ được xét nghiệm hơn 30 bệnh di truyền, chuyển hóa, nội tiết và truyền nhiễm có thể điều trị được trong tuần đầu tiên của cuộc đời.

Sàng lọc lõi và thứ cấp

Tính đến tháng 7 năm 2018, có 35 bệnh cốt lõi mà ACHDNC khuyến nghị nên đưa vào sàng lọc định kỳ và 24 bệnh phụ cần được xem xét dựa trên sự sẵn có của các phương pháp điều trị hiệu quả.

Nhóm dị tật bẩm sinh phổ biến

Axit propionic máu
Axit methylmalonic trong máu (methylmalonyl-CoA mutase)
Axit methylmalonic máu (rối loạn cobalamin)
Axit isovaleric
Thiếu hụt 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase
Axit niệu 3-hydroxy-3-methylglutaric
Thiếu hụt tổng hợp holocarboxylase
Thiếu hụt beta-ketothiolase
Axit glutaric máu loại I
Khiếm khuyết hấp thu/vận chuyển Carnitine
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài
Thiếu hụt L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài
Thiếu hụt protein ba chức năng
Argininosuccinic acid niệu
Citrullin máu, loại I
Xi-rô bệnh tiểu đường
Homocystin niệu
Phenylketon niệu
Tyrosin máu loại I
Suy giáp bẩm sinh nguyên phát
Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Thiếu máu hồng cầu hình liềm (bệnh SS)
Bệnh beta-thalassemia hình liềm
Bệnh hồng cầu hình liềm (bệnh SC)
Thiếu hụt biotinidase
Bệnh tim bẩm sinh nguy kịch
Bệnh xơ nang
Galactosemia
Bệnh dự trữ glycogen loại II
Điếc bẩm sinh
Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng
Bệnh Mucopolysaccharidosis loại 1
Loạn dưỡng tuyến thượng thận liên kết với nhiễm sắc thể X
Teo cơ cột sống do xóa bỏ đồng hợp tử

Nhóm dị tật bẩm sinh hiếm gặp

Nhiễm toan methylmalonic với homocystin niệu
Axit malonic máu
Isobutyrylglycin niệu
2-Metylbutyrylglycin niệu
Axit 3-methylglutaconic niệu
Axit niệu 2-Methyl-3-hydroxybutyric
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn
Thiếu hụt L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình/chuỗi ngắn
Axit glutaric máu loại II
Thiếu hụt ketoacyl-CoA thiolase chuỗi trung bình 2,4
Thiếu hụt dienoyl-CoA reductase
Thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase loại I
Thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase loại II
Thiếu hụt carnitine acylcarnitine translocase
Arginin máu
Citrullin máu, loại II
Tăng methionin máu
Tăng phenylalanin máu lành tính
Khiếm khuyết biopterin trong sinh tổng hợp cofactor
Khiếm khuyết biopterin trong tái tạo đồng yếu tố
Tyrosin máu loại II
Tyrosin máu loại III
Các bệnh huyết sắc tố khác
Thiếu hụt Galactoepimerase
Thiếu hụt Galactokinase
Thiếu hụt tế bào lympho liên quan đến tế bào T

Quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh từ ngày 2 đến ngày 6, tốt nhất là trong khoảng 24-48 giờ sau sinh. Với trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, thì nên tiến hành lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Các trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy máu sau 3 tháng.

Theo nguyên tắc, máu ở bất kì bộ phận nào trên cơ thể bé cũng có thể tiến hành xét nghiệm. Tuy nhiên, thông thường, các bác sĩ sẽ lấy máu gót chân do bộ phận này có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng máu cần để xét nghiệm. Hơn nữa, gót chân cũng là phận kém nhạy cảm hơn các bộ phận khác nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn.

Ngoài các xét nghiệm dựa trên máu, kiểm tra thính lực sẽ được thực hiện để kiểm tra tình trạng suy giảm thính lực. Đây là một xét nghiệm không xâm lấn và chỉ mất khoảng 5 đến 10 phút để hoàn thành.

Có hai phương pháp tiêu chuẩn để phát hiện mất thính giác ở trẻ sơ sinh:

Phát xạ âm thanh (OAE): Tai nghe và micrô thu nhỏ có thể xác nhận khả năng nghe nếu âm thanh bị phản xạ trở lại từ ống tai.
Phản ứng thân não thính giác (ABR): Các điện cực đặt trên đầu trẻ sơ sinh có thể phát hiện sự hiện diện hay vắng mặt của phản ứng não đối với âm thanh.

Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Hiện nay xã hội phát triển, trình độ dân trí và nhu cầu xã hội ngày càng cao, do đó nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần, là niềm hạnh phúc của các gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của đất nước.

Phát hiện các bệnh phổ biến bằng sàng lọc trước sinh

Các rối loạn chuyển hóa được phát hiện thông qua sàng lọc sơ sinh có thể bao gồm rất nhiều triệu chứng liên quan đến các cơ quan chức năng khác nhau của cơ thể. Số lượng các bệnh có thể phát hiện sớm bằng xét nghiệm sàng lọc sau sinh có thể khác nhau tùy theo yêu cầu và điều kiện trang thiết bị của phòng xét nghiệm.

Về tổng thể, sàng lọc sau sinh có thể phát hiện các bệnh quan trọng dưới đây:

Rối loạn nội tiết – Endocrine Disorders

Rối loạn nội tiết xảy ra khi có vấn đề với lượng hormone (chất truyền tin hóa học trong cơ thể chúng ta). Các hormone quan tâm được gọi là Hormone kích thích tuyến giáp (TSH) và 17-hydroxyprogesterone (17OH). Các rối loạn nội tiết được xác định với sàng lọc trẻ sơ sinh là suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh tương ứng.

>>> Bệnh suy giáp bẩm sinh

Đây là bệnh lý bẩm sinh của tuyến giáp nằm ở vùng cổ, làm giảm khả năng tổng hợp các nội tiết tố của tuyến giáp. Với trẻ sơ sinh, suy giáp có các biểu hiện như vàng da kéo dài, bú ít, chậm lên cân, ngủ nhiều, ít linh hoạt, táo bón… Nếu không được điều trị, suy giáp có thể dẫn tới đần độn, kém phát triển thể chất. Nếu bệnh được phát hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh, điều trị sẽ hiệu quả và giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.

>>> Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Bệnh lý này là bệnh lý của một tuyến nằm phía trên thận, khiến tuyến thượng thận tăng hoạt động, dẫn tới rối loạn các chất điện giải trong cơ thể, làm tăng các nội tiết điều khiển hệ sinh dục. Nếu bệnh ở thể nặng có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể nhẹ được biểu hiện bằng sự bất thường ở bộ phận sinh dục của trẻ gái. Nếu không điều trị sớm, trẻ có thể bị dậy thì sớm hoặc nguy hiểm hơn là đe dọa tính mạng do bị rối loạn điện giải.

Thiếu men G6PD – G6PD Deficiency

Thiếu G6PD là một tình trạng di truyền trong đó cơ thể không có đủ enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase, hoặc G6PD, giúp các tế bào hồng cầu (RBCs) hoạt động bình thường.

Sự thiếu hụt này có thể gây thiếu máu tán huyết (phá vỡ tế bào hồng cầu sớm), thường là sau khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc thậm chí là nhiễm trùng.

Enzyme G6PD có tác dụng giúp màng hồng cầu bền vững. Bệnh lý này xảy ra do sự bất thường trên nhiễm sắc thể X và thường gặp ở bé trai. Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD bị vàng da. Mặc dù bệnh lý này không thể chữa khỏi nhưng nếu được chẩn đoán sớm sẽ chủ động tránh được các hậu quả của bệnh.

Galactosemia

Galactosemia xảy ra khi một loại enzyme cụ thể (một loại protein) trong cơ thể, được gọi là galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT), không thể phân giải galactose (một loại đường có trong sữa). Khi enzyme này không hoạt động chính xác, galactose sẽ tích tụ trong cơ thể và gây ra các vấn đề về sức khỏe. Rối loạn này được quản lý thông qua điều trị phòng ngừa chế độ ăn uống.

Rối loạn chuyển hóa – Metabolic Disorders

Rối loạn chuyển hóa xảy ra khi có vấn đề với cách cơ thể chúng ta phân giải thức ăn thành các thành phần đơn giản hơn, bao gồm protein, chất béo và carbohydrate.

Các rối loạn chuyển hóa được nhóm thành ba loại:

Rối loạn axit amin
Rối loạn oxy hóa axit béo
Rối loạn axit hữu cơ.

Trong thực tế, hơn 20 rối loạn chuyển hóa sẽ được lựa chọn để tiến hành sàng lọc sơ sinh. Những rối loạn chuyển hóa này rất hiếm nhưng có thể đe dọa đến tính mạng nếu điều trị phòng ngừa chế độ ăn uống cũng như dùng thuốc không được sử dụng sớm từ khi trẻ còn nhỏ.

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn giúp phát hiện rất nhiều bệnh khác nhau ở trẻ sơ sinh liên quan tới đường tiêu hóa, hô hấp, thần kinh… tùy vào các chỉ số cũng như sự quan tâm của cha mẹ.

Ngoài xét nghiệm máu, các phương pháp sàng lọc sau sinh khác có thể được tiến hành nhằm phát hiện trẻ sơ sinh bị mất thính lực và bệnh tim bẩm sinh nguy kịch. Những xét nghiệm này cũng được thực hiện ngay sau khi sinh.

Kiểm tra thính giác sử dụng tai nghe và cảm biến để xác định xem tai trong hoặc não của bé có phản ứng với âm thanh hay không.
Kiểm tra bệnh tim bẩm sinh, được gọi là oxy hóa xung, sử dụng cảm biến trên da để đo lượng oxy trong máu. Mức oxy thấp cho thấy trẻ sơ sinh có thể có vấn đề về tim. Các xét nghiệm đo oxy hóa thính giác và xung là không đau và có thể được thực hiện trong khi em bé đang ngủ.

Bệnh tim bẩm sinh – Congenital Heart Defects

Theo thống kê, tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vào khoảng 9/1000 ca sinh. 25% trong số đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng và cần can thiệp sớm trong giai đoạn đầu đời. Những trẻ bị tim bẩm sinh nặng thường có tình trạng lâm sàng bình thường trong vài ngày đầu sau sinh. Hầu hết các trẻ này bị giảm oxy máu nhưng khám lâm sàng không phát hiện, cũng như nghe tim không thấy sự bất thường.

Bệnh khiếm thính bẩm sinh

Bệnh khiếm thính bẩm sinh có tần suất mắc là 1 – 2/1000 ca sinh. Bệnh lý này khiến trẻ bị chậm nói, chậm phát triển trí não. Nếu như được phát hiện và can thiệp sớm ngay khi mới 1 tháng tuổi thì trẻ có thể phát triển bình thường.

Kết luận

Qua các thông tin nêu trên, chúng ta đã có được các thông tin rõ ràng cho câu hỏi Sàng lọc sơ sinh là gì? và có thể nhận thấy rằng sàng lọc sơ sinh gồm các thăm khám sau sinh, xét nghiệm máu và các biện pháp kỹ thuật chẩn đoán không xâm lấn giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh. Từ đó, trẻ được điều trị sớm, giảm tỷ lệ tử vong, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai của trẻ.

Điều quan trọng cần nhớ là sàng lọc sơ sinh chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Nếu đứa trẻ sơ sinh không vượt qua các xét nghiệm sàng lọc sau sinh, hoặc có kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường, điều đó không có nghĩa là đứa trẻ đó có tình trạng này. Kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh chỉ có nghĩa là phải làm thêm các xét nghiệm liên quan để tìm hiểu xem đứa trẻ có thực sự bị mắc các rối loạn di truyền.

Tài liệu tham khảo

Newborn Screening – Wikipedia
Newborn Screening Portal – CDC
What is newborn screening? – NIH
Newborn Screening – Medline Plus
Newborn Blood Screening Test
Newborn Screening – PerkinElmer