Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là kỹ thuật chẩn đoán tiền sản đã được áp dụng phổ biến trong những năm gần đây trong lĩnh vực Sản khoa nhằm phát hiện các dị tật thai nhi gây ra bởi các đột biến nhiễm sắc thể ở giai đoạn rất sớm (tuần thứ 9). Sàng lọc trước sinh NIPT là kỹ thuật không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu tính mạch của mẹ để tách cell-free DNA nên rất an toàn cho cả mẹ và con trong suốt thai kỳ.
Bài viết sau đây sẽ chia sẻ cùng các bạn những thông tin hữu ích về dịch vụ xét nghiệm NIPT – sàng lọc trước sinh không xâm lấn đang được triển khai tại Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì?
Theo thống kê, tại Việt Nam, cứ 13 phút lại có một trẻ mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) ra đời, 11% trong số đó tử vong, và số trẻ bị dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.000 trẻ.
Trẻ mang bất thường NST có thể không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ,… và không thể điều trị, thậm chí có thể tử vong sớm.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT – Non-invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ nhạy và độ chính xác cao dùng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (thể dị bội) thông qua phân tích ADN tự do (cell free DNA – cfDNA) của thai nhi có mặt trong máu của mẹ từ tuần thai thứ 9.
Xét nghiệm NIPT có quy trình thu mẫu hoàn toàn không xâm lấn nên rất an toàn, không ảnh hưởng tới sự phát triển của bào thai.
Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Trong quá trình mang thai, một lượng ADN tự do của bào thai được giải phóng và di chuyển vào máu của mẹ.
Với sự phát triển của công nghệ tách chiết ADN từ mẫu máu và công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), các chuyên gia có thể phân tích trình tự ADN tự do này của bào thai để phát hiện ra các bệnh di truyền và bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) đặc biệt nhạy cảm với hội chứng Down.
Tính đến tháng 10 năm 2020: Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Y học Bà mẹ-Thai nhi (SMFM) xác nhận NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có tỷ lệ phát hiện cao nhất và tỷ lệ dương tính giả thấp nhất đối với các thể dị bội phổ biến bất kể tuổi mẹ hoặc nguy cơ cơ bản , trong số tất cả các tùy chọn sàng lọc.
Tại phòng Lab đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015 của Trung tâm NOVAGEN, các chuyên gia về di truyền y học có thể triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trên toàn bộ 23 nhiễm sắc thể để phát hiện các dị tật thai nhi ở giai đoạn rất sớm:
- Phát hiện thể lệch bội 3 nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13).
- Phát hiện thể lệch bội trên nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng: hội chứng Turner (XO), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY) và hội chứng Triple X (XXX).
- Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể: hội chứng DiGeorge, Angelman, Praderp – Willi, 1p36, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri du chat.
- Phát hiện lệch bội trên các nhiễm sắc thể còn lại.
Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Trước đây, xét nghiệm sàng lọc trước sinh các dị tật bẩm sinh thai nhi chủ yếu thực hiện kết hợp phân tích huyết thanh mẹ (Double Test, Triple Test) với siêu âm. Tuy nhiên, tỷ lệ dương tính giả cao, đạt 5% các trường hợp, điều này khiến không ít thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
Ngoài ra, các phương pháp xâm lấn như chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau luôn tiềm ẩn nhiều nguy cơ ảnh hưởng tới thai như rò dịch ối, sảy thai, nhiễm trùng, chảy máu âm đạo…
Thêm vào đó, các kỹ thuật sàng lọc trước sinh truyền thống này chỉ thực hiện được từ tuần thai thứ 15 đến 20. Lúc này việc can thiệp khắc phục nếu có dị tật thai trở nên khó khăn, hiệu quả không cao.
Chính vì những hạn chế như vậy, các nhà khoa học trong lĩnh vực Sinh học phân tử và Di truyền đã nghiên cứu phát triển công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT với những ưu điểm vượt trội:
>>> Kết quả chẩn đoán NIPT chính xác hơn
Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác.
Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down.
Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.
Với tỷ lệ chính xác đến 99,9% đối với hội chứng Down, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.
>>> An toàn hơn so với kỹ thuật chọc ối
Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi.
Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai.
Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.
Những ai nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) đã xác định rằng: sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm đầu tiên được khuyến nghị tiến hành cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9.
Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:
- Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
- Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
- Có kết quả siêu âm bất thường
- Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
- Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
- Mang đa thai
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
Vì sao nên lựa chọn làm xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN
Tại Việt Nam, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT cũng đã được áp dụng, trong đó có Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN.
Trung tâm đã trang bị phòng Lab với hệ thống máy xét nghiệm hiện đại được nhập khẩu đồng bộ từ Mỹ và châu Âu, đồng thời, với công nghệ tách chiết độc quyền được tối ưu liên tục và chuyển giao công nghệ từ Viện Công nghệ ADN và phân tích di truyền (Genlab), chúng tôi tự hào là một trong những Labo trung tâm xét nghiệm NIPT đảm bảo được kết quả chính xác trên 99,9% với thời gian nhanh nhất (chỉ từ 5 ngày làm việc).
Ngoài ra, phòng Lab tại NOVAGEN đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015 đáp ứng các yêu cầu cao của quy trình xét nghiệm NIPT và đảm bảo các yếu tố quyết định tới độ tin cậy của kết quả, bao gồm:
- Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiện đại
- Chuyên gia cao cấp về Di truyền y học và Công nghệ GEN
- Đội ngũ tư vấn có trình độ chuyên môn cao, kiến thức sâu rộng
Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện đại đang được triển khai tại NOVAGEN đã mang lại hiệu quả cải thiện vượt trội, giúp can thiệp sớm có hiệu quả những thai nhi không may bị dị tật.
Đã có trên 500,000+++ mẹ bầu đã thực hiện NIPT và an tâm nuôi dưỡng, mong chờ ngày con chào đời.
Bảng giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn
CHUYÊN GIA TƯ VẤN NIPT
Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng
Tổng Giám đốc, Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN
—————————————————–
Tổng đài tư vấn NIPT: 0834243399
No Responses