Bệnh suy giáp ở trẻ sơ sinh – Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Bệnh suy giáp ở trẻ sơ sinh là gì?

Suy giáp bẩm sinh đề cập đến sự thiếu hụt hoặc thiếu hormone tuyến giáp ngay từ khi sinh ra. Khiếm khuyết di truyền hoặc thiếu iốt ở mẹ có thể dẫn đến các vấn đề về phát triển tuyến giáp hoặc sản xuất hormone tuyến giáp, dẫn đến tình trạng này.

Thông thường, xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh xác định bệnh suy giáp bẩm sinh. Mặc dù trẻ sơ sinh thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh suy giáp khi mới sinh nhưng có thể có những dấu hiệu nhận biết mà cha mẹ có thể tìm kiếm.

Suy giáp bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 2000 đến 4000 trẻ sơ sinh và được coi là một trong những nguyên nhân gây chậm phát triển phổ biến nhất và có thể điều trị được trên toàn thế giới.

Nếu con bạn bị suy giáp bẩm sinh, điều đặc biệt quan trọng là phải bắt đầu điều trị sớm.

*** Xem thêm: Bệnh suy giáp

Dấu hiệu và triệu chứng của suy giáp ở trẻ sơ sinh

Hầu hết trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của tình trạng này. Điều này là do sự hiện diện của một số hormone tuyến giáp của mẹ hoặc chức năng tuyến giáp còn sót lại.

Một số dấu hiệu và triệu chứng cho thấy bé có thể bị suy giáp bẩm sinh bao gồm:

• Cân nặng khi sinh tăng
• Tăng chu vi đầu
• Hôn mê (thiếu năng lượng, ngủ hầu hết thời gian, tỏ ra mệt mỏi ngay cả khi thức)
• Chuyển động chậm
• Tiếng kêu khàn khàn
• Vấn đề về ăn uống
• Táo bón dai dẳng, chướng bụng hoặc đầy bụng
• Lưỡi mở rộng
• Da khô
• Nhiệt độ cơ thể thấp
• Vàng da kéo dài
• Bướu cổ (tuyến giáp phì đại)
• Trương lực cơ thấp bất thường
• Mặt sưng húp
• Tứ chi lạnh
• Tóc thô dày xõa xuống trán
• Thóp lớn (điểm mềm)
• Rốn thoát vị (lộ ra)
• Ít hoặc không tăng trưởng, không phát triển mạnh

Nguyên nhân gây suy giáp ở trẻ sơ sinh

Có hai dạng suy giáp bẩm sinh chính:

• suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn
• suy giáp bẩm sinh thoáng qua

Suy giáp bẩm sinh phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh có vấn đề về tim bẩm sinh hoặc hội chứng Down.

Suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn

Loại suy giáp này cần phải điều trị suốt đời và có một số nguyên nhân:

• Chứng khó phát triển: Khiếm khuyết hoặc sự phát triển bất thường của tuyến giáp là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh, chịu trách nhiệm cho khoảng 2/3 trường hợp. Mô tuyến giáp lạc chỗ (vị trí bất thường) là khiếm khuyết phổ biến nhất.
• Khiếm khuyết về khả năng tổng hợp và tiết ra hormone tuyến giáp: Điều này chiếm khoảng 10% các trường hợp suy giáp bẩm sinh.
• Khiếm khuyết trong cơ chế vận chuyển hormone tuyến giáp: Điều này có nghĩa là hormone tuyến giáp có thể được sản xuất nhưng không có tác dụng như mong muốn đối với cơ thể.
• Suy giáp trung ương: Đây là khi tuyến giáp có thể tạo ra hormone tuyến giáp nhưng không được vùng dưới đồi hoặc tuyến yên chỉ đạo làm việc đó một cách thích hợp, cả hai đều nằm trong não.

Suy giáp bẩm sinh thoáng qua

Người ta cho rằng 10 đến 20% trẻ sơ sinh bị suy giáp có một dạng bệnh tạm thời được gọi là suy giáp bẩm sinh thoáng qua. Suy giáp thoáng qua ở trẻ sơ sinh có nhiều nguyên nhân:

• Thiếu iốt: Iốt là cần thiết để sản xuất hormone tuyến giáp. Thiếu iốt ở trẻ sơ sinh là do người mẹ không cung cấp đủ iốt.
• Kháng thể: Kháng thể ngăn chặn thụ thể hormone kích thích tuyến giáp (TRB-Ab) có thể phát triển ở phụ nữ mang thai mắc bệnh tuyến giáp tự miễn, chẳng hạn như bệnh Graves. Các kháng thể có thể di chuyển qua nhau thai và cản trở chức năng tuyến giáp của em bé đang lớn, dẫn đến suy giáp khi sinh. Điều này không xảy ra với tất cả phụ nữ mắc bệnh tuyến giáp tự miễn. Thông thường, loại suy giáp bẩm sinh này sẽ khỏi khi trẻ được 1 đến 3 tháng tuổi vì kháng thể của người mẹ được loại bỏ một cách tự nhiên khỏi trẻ sơ sinh.
• Tiếp xúc với thuốc trong tử cung: Thuốc kháng giáp dùng để điều trị bệnh cường giáp có thể đi qua nhau thai, gây suy giáp ở trẻ sơ sinh. Thông thường, loại suy giáp này sẽ hết sau vài ngày sau khi sinh và chức năng tuyến giáp bình thường sẽ trở lại trong vòng vài tuần.
• Tiếp xúc với iốt: Thai nhi hoặc trẻ sơ sinh tiếp xúc với liều iốt rất cao có thể gây suy giáp thoáng qua. Loại phơi nhiễm iốt này là kết quả của việc sử dụng thuốc gốc iốt như amiodarone (dùng để điều trị nhịp tim không đều) hoặc sử dụng thuốc sát trùng hoặc chất cản quang có chứa iốt (dùng trong xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh).

Chẩn đoán suy giáp ở trẻ sơ sinh

Suy giáp bẩm sinh thường được phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc máu trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm chích gót chân được thực hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Xét nghiệm định kỳ thường được thực hiện trong vòng 2 đến 6 tuần sau khi sinh.

Sàng lọc bệnh tuyến giáp ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Hormon kích thích tuyến giáp (TSH): Mức bình thường ở trẻ sơ sinh là 1,7 đến 9,1 mU mỗi L. Mức độ cao là dấu hiệu của bệnh suy giáp.
• Thyroxine (T4): Phạm vi bình thường của trẻ sơ sinh là 10 mcg mỗi dL (129nmol mỗi L). Mức độ thấp là dấu hiệu của bệnh suy giáp.

*** Xem thêm: Sàng lọc sơ sinh các rối loạn di truyền và chuyển hóa

Điều trị suy giáp ở trẻ sơ sinh

Nếu trẻ sơ sinh không được điều trị chứng suy giáp bẩm sinh, điều này có thể tác động tiêu cực đến sự phát triển về thể chất, nhận thức và thần kinh. Cùng với việc quản lý tình trạng bệnh thông qua việc sử dụng thuốc, việc theo dõi chặt chẽ các mốc phát triển cũng được khuyến khích.

Điều trị bằng viên nén hoặc chất lỏng levothyroxine (L-thyroxine hoặc L-T4) thường là phương pháp thay thế hormone tuyến giáp được ưa thích cho trẻ sơ sinh.

Liều dùng nằm trong khoảng từ 8 mcg/kg/ngày đến 10-15 mcg/kg/ngày, được tính dựa trên cân nặng của bé và phản ứng với thuốc.

Viên thuốc có thể được nghiền nát và cho bé uống dưới dạng sữa công thức dạng lỏng để bé nuốt an toàn.

Cả dạng viên và dạng lỏng đều có tác dụng an toàn và điều trị tương tự nhau.

Về hiệu quả điều trị suy giáp ở trẻ sơ sinh:

• Nồng độ hormone tuyến giáp dự kiến ​​sẽ đạt giá trị bình thường trong vòng khoảng 10 ngày sau khi bắt đầu điều trị.
• Việc điều trị sẽ tiếp tục chừng nào tình trạng bệnh còn tồn tại.

Nếu bạn có một đứa con sinh ra bị suy giáp bẩm sinh, bạn có thể mong đợi một tiên lượng tốt với sự tăng trưởng và phát triển bình thường nếu bắt đầu điều trị sớm.

Điều quan trọng nữa là bạn phải thảo luận về nguyên nhân gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh của con bạn với bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia di truyền.

Bạn có thể cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa trong lần mang thai tiếp theo, chẳng hạn như duy trì lượng iốt đầy đủ hoặc điều chỉnh thuốc cho tình trạng tuyến giáp của chính bạn với sự giám sát của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

*** Bài viết chỉ có giá trị tham khảo. Không thay thế chẩn đoán và điều trị của bác sĩ ***