Đột biến là gì? Đột biến là sự thay đổi trình tự ADN của một sinh vật. Đột biến có thể là kết quả của lỗi sao chép ADN trong quá trình phân chia tế bào, tiếp xúc với chất gây đột biến hoặc nhiễm virus. …
Bệnh tích lũy Glycogen là gì? Bệnh tích lũy Glycogen (Glycogen Storage Disease, GSD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp khi cơ thể không thể lưu trữ hoặc phân hủy glycogen, một dạng đường hoặc glucose đúng cách. GSD ảnh hưởng đến …
Bệnh Phenylketon niệu là gì? Phenylketon niệu (hay còn gọi là Phenylketonuria, PKU) là rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt phenylalanine hydroxylase (PAH) gây ra tăng nồng độ phenylalanine trong cơ thể. Phenylalanine là một trong những khối xây dựng (axit amin) của …
Hội chứng chuyển hóa là gì? Hội chứng chuyển hóa là một nhóm các tình trạng cùng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, tiểu đường Loại 2 và đột quỵ. Tình trạng rối loạn này cũng có thể dẫn đến các vấn đề sức …
Bệnh Xơ nang là gì? Xơ nang (Cystic Fibrosis – CF) là một bệnh di truyền khiến chất nhầy dày, dính tích tụ trong các cơ quan, bao gồm cả phổi và tuyến tụy. Chất nhầy bình thường trơn trượt và bảo vệ đường hô hấp, …
Bệnh não úng thủy là gì? Não úng thủy là tình trạng tích tụ chất lỏng trong não. Chất lỏng dư thừa gây áp lực lên não, có thể làm hỏng nó. Nếu không được điều trị, não úng thủy có thể gây tử vong. Có …
