Bệnh Fabry là gì? Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó gen mã hóa cho enzyme gọi là alpha-galactosidase A (alpha-GAL) nằm trên nhiễm sắc thể X bị đột biến. Enzyme alpha-GAL có chức năng phân hủy sphingolipid, một chất giống …
Bệnh tích lũy Glycogen là gì? Bệnh tích lũy Glycogen (Glycogen Storage Disease, GSD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp khi cơ thể không thể lưu trữ hoặc phân hủy glycogen, một dạng đường hoặc glucose đúng cách. GSD ảnh hưởng đến …
Bệnh Phenylketon niệu là gì? Phenylketon niệu (hay còn gọi là Phenylketonuria, PKU) là rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt phenylalanine hydroxylase (PAH) gây ra tăng nồng độ phenylalanine trong cơ thể. Phenylalanine là một trong những khối xây dựng (axit amin) của …
Hội chứng chuyển hóa là gì? Hội chứng chuyển hóa là một nhóm các tình trạng cùng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, tiểu đường Loại 2 và đột quỵ. Tình trạng rối loạn này cũng có thể dẫn đến các vấn đề sức …
