Thẻ: rối loạn di truyền

Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là gì? Hội chứng Prader–Willi (PWS) là một rối loạn di truyền do mất chức năng của các gen cụ thể trên nhiễm sắc thể 15 dẫn đến ảnh hưởng tới quá trình trao đổi chất của trẻ. Ở trẻ sơ sinh, các …

Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh là gì? Dị tật bẩm sinh là những thay đổi tăng trưởng bất thường trong cơ thể của thai nhi. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể con bạn. Các xét nghiệm …

Tổng quan về Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là gì? Sàng lọc sơ sinh là các kỹ thuật xét nghiệm, kiểm tra sức khỏe nhằm phát hiện những bệnh lý liên quan tới nội tiết, rối loạn di truyền và các dị tật bẩm sinh ngay khi trẻ vừa ra …