Double Test là gì?
Xét nghiệm Double Test (hay còn gọi là Double Marker Test) là xét nghiệm di truyền được áp dụng đối với phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.
Với xét nghiệm Double Test, thai phụ nên thực hiện khi thai nhi 11 – 13 tuần tuổi, tốt nhất vào tuần thai thứ 12, tức là ngay trong giai đoạn tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ.
Xét nghiệm Double Test được thực hiện nhằm xác định bất kỳ tình trạng dị tật nhiễm sắc thể nào ở thai nhi.
Bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể dẫn đến dị tật ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình phát triển của thai nhi và một số vấn đề sức khỏe khác nhau ở trẻ sau khi sinh, nhưng những bất thường như vậy là cực kỳ hiếm.
Xét nghiệm Double Test đóng một vai trò quan trọng trong việc phát hiện bất kỳ loại tình trạng thần kinh không bình thường ở thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down hay Hội chứng Edwards.
Xét nghiệm Double Test dành cho đối tượng nào?
Double Test được chỉ định đặc biệt dành cho phụ nữ mang thai trên 35 tuổi (vì có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down khi tuổi mẹ tăng lên) và những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh và bệnh tiểu đường loại 1 phụ thuộc insulin.
Ngoài ra, các phụ nữ mang thai có những yếu tố sau cũng cần được kiểm tra sàng lọc Double Test, bao gồm:
- Phụ nữ đã từng sảy thai
- Đứa trẻ trước sinh ra với hội chứng Down (hoặc điều kiện di truyền tương tự)
- Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh.
- Phụ nữ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai
- Phụ nữ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy nguy cơ cao.
- Có làm kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
Hiện nay, Double test là một trong những xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai đều nên thực hiện, đặc biệt là những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao.
Quy trình xét nghiệm Double Test
Double test được thực hiện kết hợp giữa siêu âm và lấy mẫu máu của người mẹ mang thai từ tuần thứ 14 cho đến tuần thứ 22.
Một mẫu máu tĩnh mạch cánh tay của người mẹ mang thai sẽ được lấy để đo nồng độ của 2 chất chỉ thị là β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A ((pregnancy associated plasma protein A), một loại protein huyết tương liên quan đến thai kỳ có trong mẫu máu của mẹ đang mang thai.
- β-hCG là một hormone glycoprotein được sản xuất bởi nhau thai trong thai kỳ. Mức độ cao của β-hCG có nghĩa là có nguy cơ mắc hội chứng Trisomy 18 và Down rất cao.
- PAPP-A là một protein huyết tương quan trọng. Nồng độ protein huyết tương thấp là dấu hiệu cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Down.
Có cần phải nhịn ăn trước khi làm Double Test?
Không, điều đó là không cần thiết.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test sử dụng mẫu máu ở tĩnh mạch tay của người mẹ để làm xét nghiệm.
Khác với những xét nghiệm sinh hóa hay xét nghiệm đường máu khác, khi thực hiện xét nghiệm Double test, thai phụ không cần thiết phải nhịn ăn, cũng như không cần thêm điều kiện gì đặc biệt nào khác.
Do vậy, các mẹ bầu có thể ăn sáng và thực hiện xét nghiệm trong ngày bình thường, sau đó dựa vào kết quả siêu âm, xác định được chính xác tuần tuổi thai để xét nghiệm cho kết quả chính xác nhất.
Tuy nhiên, nếu bạn đang dùng bất kỳ loại thuốc nào trong thai kỳ, hãy thông báo ngay cho bác sĩ tư vấn.
Trong một số tình huống khác, bạn có thể được khuyên ngừng dùng thuốc cho đến khi thử nghiệm được thực hiện. Ngoài ra, nếu bạn có bất kỳ dị ứng hoặc điều kiện y tế, hãy cho bác sĩ của bạn biết về nó.
Xét nghiệm Double Test bao lâu có kết quả?
Kết quả phân tích của Double Test có thể có sau khoảng 2 – 3 ngày.
Kết quả Double Test thế nào là tốt?
Các giá trị dùng để đánh giá xét nghiệm Double Test là: dương tính (screen positive), rủi ro cao (high risk) và âm tính (screen negative)
Điều đầu tiên chúng ta cần phải nhớ: đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất cơ bản.
Điều này có nghĩa là ngay cả khi kết quả dương tính (screen positive) được hiển thị, điều đó không có nghĩa là con bạn mắc hội chứng Down. Toàn bộ mục đích của việc thực hiện kiểm tra sàng lọc Double Test là tìm hiểu xem có cần thêm các xét nghiệm phức tạp và cụ thể hơn hay không (ví dụ: xét nghiệm NIPT).
Double test giúp kiểm tra và định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ , tuổi thai,… nhằm đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
- Giá trị β hCG rơi vào khoảng 25700 – 288000 mIU/ml được coi là bình thường (Từ 8 đến 12 tuần thai kỳ)
- Giá trị PAPP-A bình thường, tương ứng với kết quả trong ba tháng đầu tiên thường là một giá trị > 0,5 MoM.
Tài liệu tham khảo
- Indian J Clin Biochem. 2013 Jan; 28(1): 3–12. PMCID: PMC3547446
- Screening tests in the first 3 months of pregnancy. Department of Health. Gorvement of Western Australia
Trung tâm Xét nghiệm ADN NOVAGEN
www.xetnghiemadnchacon.com
Mang thai là khoảng thời gian vô cùng quan trọng và có ý nghĩa tuyệt vời đối với mọi phụ nữ. Để đảm bảo sức khỏe của mẹ và thai nhi, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến bác sĩ phụ khoa trong suốt thai kỳ của bạn.
